Chết đột ngột khi hoạt động gắng sức - Bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy - HCM)

Cập nhật: 13/08/2015 Lượt xem: 10677

Only in my Website

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103

Bệnh cơ tim phì đại

1. Đại cương

1.1. Khái niệm

Bệnh cơ tim phì đại là một trong ba bệnh cơ tim tiên phát, có tính di truyền, là bệnh mà biểu hiện là sự dày lên một cách bất thường (hơn 1,5cm) của một vùng hay toàn bộ cơ thất trái mà không do tắc nghẽn đường tống máu ra thất trái, như hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ … Vị trí vùng cơ phì đại hay gặp nhất là vách liên thất, có thể chỉ một phần của vách hay toàn bộ vách, nó có thể gây tắc nghẽn, hoặc không đối với đường tống máu ra của thất trái. Bệnh không có biểu hiện giãn các buồng tim, chức năng tâm thu thất trái bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh.

Hình 1: Hình trái cơ tim bình thường. Hình phải bệnh cơ tim phì đại.

Lần đầu tiên, bệnh được Lord Brock phát hiện vào năm 1957, tần xuất khoảng 1 người mang bệnh trên 500 dân. Trong đó, tắc nghẽn buồng tống máu thất trái xảy ra ở 25% bệnh nhân và được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM - Hypertrophic obstructive cardiomyopathy), những nghiên cứu gần đây cho thấy tắc nghẽn buồng tống thất trái lên đến 70% trong bệnh cơ tim phì đại với các nghiệm pháp tăng hoạt tính giao cảm hoặc gắng sức như siêu âm dobutamine, siêu âm gắng sức.

Cái chết đột ngột của Marc-Vinvien Foe, một tiền vệ kỳ cựu ở tuổi 28 của đội tuyển bóng đá quốc gia Cameroon là một trong những bi kịch ấn tượng nhất được xem ở bóng đá. Anh bị gục ngã trong vòng tròn trung tâm thi đấu của sân bóng vào năm 2003 và qua đời sau 45 phút nỗ lực hồi sinh tim phổi. Khám nghiệm tử thi xác định anh bị rung thất liên quan đến bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân tử vong (Maron 2005).

Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở những vận động viên trẻ khi thi đấu. Theo một nghiên cứu của Minneapolis Heart institude foundation Resistry trong thời gian 1980 -2005 có 1435 vận động viên trẻ đột tử khi thi đấu thì bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu chiếm 36%, thứ hai là bệnh động mạch vành. Cũng vậy, theo nhiều thông báo thì những quý ông đột tử trên bụng vợ là những người bị bệnh cơ tim phì đại mà không được chẩn đoán từ trước chiếm tỉ lệ cao nhất. Nguyên nhân tử vong là do xuất hiện cơn nhịp nhanh thất hoặc rung thất đột ngột khi gắng sức ở người bị bệnh cơ tim phì đại. Có lẽ vì thế mà cho đến nay trong dân gian vẫn lưu truyền câu truyện: Ngày xưa các bà mẹ thường dặn con gái khi đi lấy chồng là luôn phải mang theo cây trâm cài tóc khi lên giường ngủ, nếu chồng đột ngột bất tỉnh trên bụng khi đang truy hoan thì nhanh chóng lấy cây trâm châm mạnh vào huyệt Trường cường (huyệt nằm ở dưới mỏm xương cụt). Các cụ còn dặn: hãy giữ nguyên tư thế đó mà không lật chồng xuống. Có lẽ đây là một kinh nghiệm tuyệt vời, lúc này người chồng bất tỉnh là do xuất hiện cơn nhịp nhanh thất hoặc rung thất, thời gian là sự sống, là vàng, vì thế không mất thời gian lật xuống mà nhanh chóng châm mạnh vào huyệt trường cường. Cú châm này có thể là một kích thích làm xóa cơn nhanh thất và giúp người chồng tỉnh lại. Ngày nay thì các quý bà không cần cây trâm cài đầu ấy nữa, chỉ cần khuyên chồng đi khám sức khỏe để tầm soát bệnh tim mạch là có thể  biết trước và dự phòng được.

  

Hình 2: Điện tim ở người bị bênh cơ tim phì đại (h. trái), cơn nhịp nhanh thất trên điện tim ở người bị bệnh cơ tim phì đại (h.phải).

1.2. Dịch tể học

Tại Mỹ tần suất mắc bệnh ở người lớn khoảng 1/500 dân. Một nghiên cứu mới đây ở trẻ em cho thấy tỉ lệ mắc bệnh thấp hơn, vào khoảng 3 – 5/1.000.000 trẻ em. 25% các trường hợp được phát hiện qua siêu âm tim tình cờ.

Tỉ lệ mắc bệnh ở các nước trên thế giới gần như nhau, tuy vậy cũng có mội vài khác biệt nhỏ ví dụ như phì đại vùng mỏm tim thường gặp nhiều hơn ở các nước châu Á. Tỉ lệ tử vong vào khoảng 1%, tỉ lệ tử vong cao ở trẻ mắc bệnh dưới 1 tuổi. Tỉ lệ đột tử ở trẻ do bệnh chiếm 4-6%. Tuổi mắc bệnh từ sơ sinh đến 15 tuổi. Mặc dù không có sự khác biệt về giới tính ở trẻ mắc bệnh được chẩn đoán trước 1 tuổi, song với những trẻ được chẩn đoán sau 1 tuổi cho thấy nữ nhiều hơn nam.

1.3. Giải phẫu bệnh

1.3.1 Đại thể

Phì đại không đồng tâm của thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái, thường gặp phần trên giữa của vách liên thất. Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào tỉ lệ độ dày vách liên thất/độ dày thành sau thất trái > 1,5 là bệnh lý, tỉ lệ này không tính ở sơ sinh. Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường. Van 2 lá rộng và giãn ra, có thể dày hoặc không dày thứ phát. Dày nội tâm mạc dưới van động mạch chủ.

1.3.2. Vi thể

Xơ hoá thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van 2 lá. Có sự xáo trộn các sợi cơ tim, nhân các sợi cơ tim hình quái khổng lồ, có quầng sáng quanh nhân, tích tụ glycogen. Các sợi cơ bị phì đại nặng nề, xếp thành vòng xoắn, trong các sợi cơ có ty lạp thể tụ từng ổ.

Hình 3: Hình ảnh đại thể (H.trái) và vi thể (H. phải) cơ tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại (HCM) so sánh với cơ tim bình thường (Normal).

Hình 4: Hình phóng đại cấu trúc cơ tim thay đổi ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại (h.phải). Biến đổi cấu trúc này là nguyên nhân dẫn đến rối loạn nhịp đột ngột khi bệnh nhân gắng sức. Hình trái (Normal) là cơ tim bình thường.

1.4. Sinh lý bệnh

Tổn thương gen mã hoá tế bào cơ vân (myosin chuỗi nặng, actin, tropomyosin) thường thấy trong đa số các trường bệnh có yếu tố gia đình đã làm xáo trộn các sợi tơ cơ và hiện tương xơ hoá xảy ra ngày càng tiến triển làm phì đại thất trái. Cấu trúc tế bào hỗn độn tại những vùng cơ tim không phì đại có thể là cơ sở gây nên các rối loạn nhịp thất.

Sự bất thường các mạch vành trong cơ tim với sự dày lên của lớp nội mạc là hẹp lòng mạch và giảm khả năng cung cấp oxy cho vùng cơ tim phì đại, cuối cùng là cho tế bào cơ tim tại vùng đó bị thiếu máu, hoại tử và sẹo hoá.

Tuy thất trái phì đại nhưng buồng thất trái không giãn, có kích thước bình thường hoặc nhỏ lại do vậy chức năng co bóp của cơ tâm thất vẫn duy trì nguyên vẹn, nhưng suy giảm chức năng tâm trương và đổ đấy có thể xảy ra. Sự suy giảm độ đàn hồi và chức năng tâm trương là gia tăng áp lực thì tâm trương. Ở giai đoạn muộn của bệnh, có thể tiến triển suy tim với giãn tâm thất. Nghiên cứu trên chuột có cơ tim phì đại, sử dụng thuốc chẹn kênh calci (diltiazem) có thể ngăn chặn tiến triển của bệnh. Sự tắc nghẽn đường ra thất trái do những vùng chênh áp trong thất trái. Thông thường sự chênh áp này có thể thay đổi nhiều mức độ trong ngày, có khi thành tâm thất trái co bóp mạnh làm buồng thất khít lại hoàn toàn, di động thành thất trái mất đồng bộ.

1.5. Nguyên nhân

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh di truyền do đột biến gen trội. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến bệnh cơ tim phì đại . Khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc arcomere trong cơ tim (chủ yếu là myosin và troponin). Khoảng 40% các trường hợp mắc bệnh còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

Hầu hết các trường hợp sẽ chuyển gen cho 50% con của họ và điều đó là phần quan trọng tích luỹ gen bệnh trong gia đình. Bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình rối loạn di truyền 1 gen đơn độc theo tính trạng trội mà 10 gen đã được xác định. Mỗi 1 gen sẽ mã hoá cho 1 protein sợi cơ vân, cùng với đột biến ở gen ß MHC (bêta myosin chuỗi nặng), gen MYBP-C (myosin – binding protein C) và troponin T có thể chịu trách nhiệm 70-80% các trường hợp bệnh. Tổng số đột biến là hơn 100 và các đột biến mới tiếp tục được xác định. Phần lớn các đột biến là tại 1 điểm duy nhất, có nghĩa là 1nucleotit sẽ bị thay thế mà chỉ thay đổi 1 acid amin. Số còn lại của đột biến là mất hoặc gắn thêm 1 lượng nhỏ base.

2. Lâm sàng  và cận lâm sàng

2.1. Triệu chứng cơ năng

Phần lớn các bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại đều không có triệu chứng do đó họ không biết mình bị bệnh và vẫn sống một cuộc sống bình thường như bao người khác. Rất đáng tiếc, ở các bệnh nhân không được chẩn đoán trước, đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi và vận động viên thể thao, triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của bệnh cơ tim phì đại là đột tử xảy ra khi gắng sức. 

Thật không may nhiều bệnh nhân đột tử khi gắng sức như các vận động viên thể thao trong khi thi đấu (có khoảng 1/3 trường hợp đột tử trong thi đấu thể thao là do bệnh cơ tim phì đại), những người đàn ông khi lên đỉnh của những cuộc giao hoan... phẫu thuật tử thi mới phát hiện bị bệnh cơ tim phì đại.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều được phát hiện một cách tình cờ khi bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khi đến khám bác sĩ khám vì một bệnh lý khác. Một số ít trường hợp bệnh được phát hiện trong bệnh cảnh như mệt nhanh khi tập thể dục, khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối thì tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất.

Một số ít bệnh nhân có thể có một trong các triệu chứng sau đây: Đau ngực, chóng mặt và hoa mắt, đặc biệt là trong lúc vận động mạnh hoặc khi thay đổi tư thế đột ngột, khó thở, thường xuyên mệt mỏi, ngất xỉu.

- Đau ngực là biểu hiện của thiếu máu cơ tim. Cơ chế của hiện tượng này chưa rõ ràng nhưng người ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hưởng đến:

+ Hệ thống mạch vành kích thước nhỏ giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu oxy cơ tim tăng.

+ Tăng áp lực thành tim do thời gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở đường tống máu của tim.

+ Giảm tỉ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim.

+ Giảm áp lực tưới máu của mạch vành.

- Ngất xỉu do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp hay liên quan đến rối loạn nhịp hoặc gắng sức. Ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.

- Giai đoạn cuối biểu hiện suy tim xung huyết. Có khoảng 10% phát hiện bệnh thông qua suy tim, thường gặp ở trẻ dưới 1 tuổi.

2.2. Triệu chứng thực thể

Với những bệnh có chênh áp qua đường ra thất trái, khám lâm sàng có thể phát hiện các dấu hiệu:

- Tiếng thổi tâm thu vùng giữa tim hoặc mỏm tim, cường độ giảm khi ngồi xổm và nắm chặt tay, tăng lên khi đứng lên và sau ngoại tâm thu thất hoặc sau làm nghiệm pháp Valsava.

- Mạch ngoại biên nảy mạnh.

- Mỏm tim đập ở 2 vị trí.

- Blốc nhĩ thất thường gặp ở trẻ bú mẹ.

2.3. Cận lâm sàng

- X-quang tim phổi thẳng: Bóng tim bình thường trong giai đoạn đầu hoặc cung dưới trái phồng nhẹ, nếu có suy tim sẽ có bóng tim to với chỉ số tim/ngực >0,5, kèm ứ trệ tĩnh mạch phổi.

- Điện tâm đồ: Những bất thường có thể gặp ở trẻ trên 3 tuổi là:

+ Rối loạn tái cực với đoạn ST thay đổi, sóng T đảo ngược.

+ Phì đại tâm thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và rối loạn tái cực thứ phát.

+ Phì đại vách liên thất: sóng Q rộng và mảnh hoặc có dạng QS ở các chuyển đạo D1 – D2 – D3 – aVF.

+ Phì đại nhĩ trái hoặc nhĩ phải.

+ Ở trẻ sơ sinh và trẻ bú mẹ còn có thêm phì đại thất phải.

Hình 5: Điện tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại.

- Siêu âm tim: Siêu âm tim đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, nó có thể cung cấp những thông tin về vị trí, mức độ phì đại, chức năng co bóp của các vùng phì đại, cũng như chức năng tâm thu, tâm trương của toàn bộ thất trái. siêu âm tim không những có ý nghĩa trong chẩn đoán mà còn có vai trò theo dõi, đánh giá kết quả điều trị cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van động mạch phổi, hẹp trên van động mạch phổi …

+ Siêu âm 2 chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim. Thường có sự phì đại không đồng tâm của thành thất trái, với ưu thế vượt trội của vách liên thất so với thành sau thất trái (vách liên thất/thành sau thất trái >1,5). Thất trái thường không giãn và không có các bệnh lý có thể dẫn đến tăng độ dày thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông thường có sự dày lan toả của tất cả các thành tim, nhất là vách liên thất. Sự di động ra trước trong thì tâm thu của van 2 lá thường được gọi tắt là dấu hiệu “SAM” (systolic anterior motion) gây hở van 2 lá là rất quan trọng có độ đặc hiệu trong bệnh cơ tim phì đại đến 98%, nó liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái và thường đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ.

+ Siêu âm TM: Vách liên thất dày >15mm, tỉ lệ vách liên thất/thành sau thất trái >1,5. Thì tâm thu xuất hiện sóng SAM do di động ra trước của lá trước van hai lá.

Hình 6: Siêu âm TM (h.trái): vách liên thất dày, sóng SAM (đầu mũi tên trắng). Siêu âm 2D (h.phải): IVS là vách liên thất, LV là thành sau thất trái.

+ Siêu âm Doppler cho phép đánh giá mức độ chênh áp đường ra thất trái, dòng hở van 2 lá, 3 lá và áp lực động mạch phổi, từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.

+ Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh mới như siêu âm doppler mô, siêu âm 3 chiều, chụp cộng hưởng từ cũng góp phần quan trọng trong chẩn đoán.

 

Hình 7: Bệnh cơ tim phì đại trên siêu âm 2D (H. trái và H. giữa). Hình phải là siêu âm TM với dấu hiệu SAM (Systolic Anterio Motion).

- Thông tim: Thông tim được chỉ định định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước hoặc các trường hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt. Chụp buồng thất trái cho phép đánh giá kích thước thất trái cũng như sức co bóp thất trái. Thông tim khảo sát huyết động giúp đánh giá mức độ hẹp đường ra thất trái cũng như đánh giá hình thể giải phẫu mạch vành. Thông tim đánh giá chênh áp trong thất ở thể dày có lấp: áp lực cuối tâm chương tăng, áp lực nhĩ trái tăng, sóng a tăng, trong 1/3 số ca có tăng áp ĐMP. Đánh giá mức độ hở van hai lá, độ chênh áp trong thất và đánh giá chức năng thất trái, đồng thời kiểm tra tình trạng tuần hoàn vành để chỉ định điều trị phẫu thuật.

- Holter điện tim: Holter điện tim cho phép phát hiện các rối loạn nhịp nhĩ, thất, đặc biệt các cơn nhanh thất, ngưng xoang, blốc nhĩ thất ngắt quãng hoặc thay đổi.

2.4. Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại đều được phát hiện một cách tình cờ khi bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc đang đến khám bác sỹ vì một bệnh lý khác.

– Dấu hiệu dễ nhận biết nhân là những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim.

– Khi đó, bệnh nhân thường được chỉ định làm các xét nghiệm cận lâm sàng sau đây:

+ Siêu âm tim (phương pháp thông dụng và dễ thực hiện nhất): tỉ lệ Vách liên thất/thành sau thất trái >1,5 hoặc vách liên thất >15mm.

+ Điện tâm đồ

+ X-Quang ngực

+ Điện tâm đồ Holter 24h

+ Thông tim (để đo áp lực máu ở các buồng tim)

– Ở các nước tiên tiến, một khi bệnh cơ tim phì đại đã được chẩn đoán chính xác, bệnh nhân và người thân trong gia đình (cha mẹ, con cái, anh chị em) sẽ được chỉ định xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh.

2.5. Chẩn đoán phân biệt

Tiếng thổi tâm thu trên lâm sàng cần phân biệt với hẹp van động mạch chủ, thông liên thất, hở 2 lá, những trường hợp có hạn chế đường ra thất phải cần phân biệt với hẹp van động mạch phổi.

3. Tiến triển và tiên lượng

Đây là một trong những bệnh tim diễn tiến thường xấu vì trẻ có thể đột tử do rối loạn nhịp và rối loạn dẫn truyền nặng.

4. Điều trị

4.1. Nội khoa

Điều trị nội khoa là lựa chọn đầu tiên trong bệnh cơ tim phì đại ở những bệnh nhân có triệu chứng, các nhóm thuốc bao gồm: nhóm thuốc làm giảm tác dụng cathecholamin và chậm nhịp tim: chẹn beta, hoặc ức chế calci nếu bệnh nhân không dung nạp với thuốc chẹn beta; Nhóm Disopyramide được xem xét nếu triệu chứng không cải thiện với chẹn beta và ức chế calci. Các thuốc chẹn beta và chẹn kênh calci thường được lựa chọn sử dụng trong điều trị. Đối với các rối loạn nhịp, amiodarone và các thuốc chống loạn nhịp nhóm 3 cũng được sử dụng.

Các thuốc chẹn beta: Các thuốc chẹn beta làm giảm sự tắc nghẽn đường thoát thất và làm tăng độ đàn hồi của cơ thất trong thì tâm trương và đổ đầy thất trái, làm chậm tần số tim. Không có bằng chứng cho thấy làm giảm tỉ lệ đột tử. Khoảng một nửa số bệnh nhân cho thấy có cải thiện triệu chứng. Propranolol 1-3 mg/kg/24h chia 3lần, tăng 3-4mg/kg/24h. Aternolol 0,1-0,3 mg/kg/24h chia 2 lần.

Các thuốc chẹn kênh calci: Đây là thuốc lựa chọn thay thế cho thuốc chẹn beta. Thuốc cho thấy cải thiện sự đổ đầy tâm trương thông qua cải thiện chức năng giãn tâm thất trong thì tâm trương và giảm chênh áp đường ra thất trái do giảm sức co bóp cơ tim. Verapamil 0,007mg/kg/phút truyền tĩnh mạch trong 20 phút duy trì bằng đường uống 3-8mg/kg/24h. Chống rối loạn nhịp bằng thuốc Amiodarone với liều khởi đầu 10-15mg/kg/24h chia 2 lần uống từ 1-3 tuần, sau đó 2-6mg/kg/24g trong 1 tháng. Liều tĩnh mạch là 2-3mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 5-10 phút, có thể lặp lại mỗi 10-30 phút nhưng không vượt quá 10-15mg/kg/24h. Thuốc giãn mạch không nên dùng mà chỉ nên dùng lợi tiểu lợi tiểu nếu cần ở các bệnh nhân có hạn chế đường ra thất trái.

-Digitalis: Có thể làm tăng chênh áp đường ra thất trái, do đó chống chỉ định với những trường hợp có hẹp đường ra thất trái.

4.2. Điều trị ngoại khoa

Biện pháp can thiệp chỉ định khi điều trị nội khoa không kiểm soát được triệu chứng: đau ngực, khó thở và độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg với các nghiệm pháp gắng sức. Biện pháp can thiệp bao gồm: phẫu thuật cắt một phần cơ vách liên thất, đặt máy tạo nhịp hai buồng và đốt nhánh vách bằng cồn, bít nhánh vách bằng coil.

- Mổ bóc cơ (myomectomy): là phẩu thuật loại bỏ phần tổ chức quá phát ở vùng vách dày cho thấy là giải pháp hợp lý để giảm chênh áp trong buồng thất. Biện pháp này được Brock đề cập lần đầu vào 1957 và sau đó Morrow đưa vào áp dụng đại trà. Thủ thuật này cắt đi một phần vách phì đại qua đường mổ lồng ngực. Trước đây phẩu thuật này thường kết hợp với phẩu thuật van 2 lá ở một số trường hợp. Mổ bóc cơ là phẩu thuật loại bỏ phần tổ chức quá phát ở vùng vách dày ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng và kháng trị nội khoa,hoặc chênh áp đường ra thất trái trên 50 mm Hg cho thấy là giải pháp hợp lý để giảm chênh áp trong buồng thất. Đa số bệnh nhân cho thấy cải thiện triệu chứng ít nhất là 5 năm. Tuy vậy giảm chênh áp đường ra thất trái có thể không tương quan với với nguy cơ đột tử và tỷ lệ tử vong chung. Hơn thế nữa, theo thời gian chênh áp đường ra thất trái sẽ quay lại như ban đầu đòi hỏi phải làm lại phẫu thuật này hoặc kết hợp điều trị nội khoa.

Hình 8: Phẫu thuật cắt vách liên thất.

- Đốt nhánh động mạch vách bằng cồn: là phương pháp làm giảm dày vách thất không phẫu thuật. Từ hiệu quả của mổ bóc cơ dẫn đến quan điểm giảm dày vách cơ thất không cần phẫu thuật. Kỹ thuật được Ulrich Sigwart thực hiện lần đầu tiên vào năm 1994. Đốt nhánh động mạch vách bằng cồn, dựa vào quan sát sơ khởi thấy rằng ngăn chặn tạm thời cung cấp máu cho phần trên vách tâm thất đã làm giảm ngay chênh áp trong thất. Thủ thuật này đươc thực hiện bằng việc người ta bơm 1-3ml cồn ethanol vào một nhánh động mạch vành có chọn lọc (thường là nhánh xiên trong vách đầu tiên của nhánh xuống trái trước động mạch vành) làm hoại tử mô cơ tim. Các nghiên cứu gần đây thấy rằng phương pháp này đã cho các kết quả rất khích lệ trong việc là giảm chênh áp qua buồng tống thất trái. Các biến chứng thường gặp là blốc nhĩ thất và loạn nhịp thất lành tính. Các loạn nhịp quan trọng cần điều trị hiếm xảy ra như nhịp nhanh thất, rung thất, blốc nhĩ thất hoàn toàn.

Hình 9: Đốt nhánh động mạch nuôi vách liên thất bằng cồn.

 Tiêu chuẩn bệnh nhân đốt nhánh vách bằng cồn là: Vẫn còn triệu chứng với điều trị nội khoa tối ưu, vách liên thất dầy trên 16mm, độ chênh áp qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg lúc gắng sức (siêu âm dobutamine, siêu âm gắng sức, nghiệm pháp valsalva hoặc sau nhát bóp ngoại tâm thu), nhánh vách phù hợp cho thủ thuật đốt bằng cồn, không có những bất thường van hai lá, cột cơ hoặc những bất thường khác cần phẫu thuật. Thủ thuật thực hiện:

- Đặt máy tạo nhịp tạm thời vì nhánh cung cấp máu cho hệ thống dẫn truyền tim nên có thể xảy ra Block nhánh hoặc block nhĩ-thất.

- Sử dụng ống thông và dây dẫn can thiệp mạch vành, over the wire balloon bơm lên ở nhánh vách thứ nhất, chụp qua lòng bóng kiểm tra hình ảnh mạch máu của nhánh vách thứ nhất cung cấp cho vùng cơ tim vách liên thất và đảm bảo không có dòng chảy ngược vào nhánh liên thất trước. Sau đó, tiêm 1-3 ml cồn 100% qua lòng bóng để đốt nhánh vách, xem cải thiện độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái qua ống thông can thiệp và qua siêu âm qua thành ngực. Thông thường cần đốt nhánh vách thứ nhất, trong một số trường hợp có thể chỉ cần đốt phân nhánh của nhánh vách thứ nhất hoặc cả nhánh vách thứ hai, ba...

Độ chênh áp qua buồng tống thất trái tiếp tục giảm đến vài tháng đến vài năm sau đốt nhánh vách vì tái cấu trúc phần cơ tim vùng đáy vách liên thất có thể kéo dài sau đốt nhánh vách. Các chỉ số lâm sàng và cận lâm sàng tiếp tục cải thiện ở thời điểm theo dõi 1, 5, 8 năm như: mức độ suy tim, đau ngực, khả năng gắng sức, độ chênh áp qua buồng tống thất trái, bề dầy vách liên thất.

benh_co_tim_phi_dai-h3

Hình 10: Bệnh nhân nam 54 tuổi, nhập viện vì đau ngực vì khó thở khi gắng sức, chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, vách liên thất dầy 25mm, độ chênh áp qua buồng tống thất trái: 82/37mmHg. Chụp mạch vành bình thường. Đốt nhánh vách thứ nhất bằng cồn: trước đốt nhánh vách độ chênh áp qua buồng tống thất trái đo bằng thông tim: 75/34mmHg, sau khi đốt nhánh vách thứ nhất: 13/7 mmHg. Bệnh nhân xuất viện sau 3 ngày không còn triệu chứng. Theo dõi sau 6 tháng: không còn triệu chứng, độ chênh áp qua buồng tống thất trái giảm 9/4mmHg. (nguồn Bệnh viện Tim Tâm Đức).

- Biến chứng block nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn trong đốt nhánh vách bằng cồn khoảng 8.2% (28). Bít nhánh vách bằng coil có tỉ lệ biến chứng bloc nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn thấp: 3% (30), là phương pháp hứa hẹn, tuy nhiên, mức độ cải thiện độ chênh áp qua buồng tống thất trái không nhiều và dữ liệu lâm sàng còn chưa lớn.

- Đặt máy tạo nhịp 2 buồng: được sử dụng cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Cơ chế của máy tạo nhịp 2 buồng được cho là kích nhịp từ mỏm thất phải làm thay đổi co bóp cơ tim ở vùng đáy vách liên thất, do vậy làm giảm chênh áp qua buồng tống thất trái. Đa số bệnh nhân sau đặt máy cho thấy cải thiện triệu chứng và giảm dùng thuốc điều trị nội khoa. Tuy vậy việc giảm chênh áp qua buồng tống thất trái không có nghĩa là nhất thiết sẽ giảm rối loạn nhịp thất và tỉ lệ tử vong. Trường tim mạch Mỹ và hội tim mạch Mỹ khuyến nghị đặt máy tạo nhịp cho những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.

- Cấy máy chuyển nhịp khử rung (ICD: implantable cardioverter defibrillator): được sử dụng để dự phòng thứ phát đột tử do rối loạn nhịp tim. Máy sẽ tự động phát hiện, nhận dạng các loại rối loạn nhịp và đưa ra phương thức điều trị thích hợp. Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (có tiền sử ngưng tuần hoàn, có nhịp nhanh thất trên lâm sàng, tiền sử trong gia đình có người đột tử) cần đặt máy phá rung tự động nếu có điều kiện.

 

Hình 11: Đặt máy tạo nhịp.

Tài liệu tham khảo:

1. Nguyễn Ngọc Huy – Khoa Nhi Bệnh Viện Tỉnh Khánh Hòa

2. Hoàng Minh Châu –chiaseykhoa.net

3. Nguyễn thái minh tuyền, tổ 3, tuan 6, Y2010A. Sinh viên y khoa BV115. on Tháng Sáu 18, 2012.

4. Brock R. Functional obstruction of the left ventricle: acquired aortic subvalvar stenosis. Guys Hosp Rep. 1957;106:221-238.

5. Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults: echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Circulation. 1995; 92: 785-789

6. Maron BJ, Olivotto I, Spirito P, Casey SA, Bellone P, Gohman TE, Graham KJ, Burton DA, Cecchi F. Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death: revisited in a large non-referral-based patient population. Circulation. 2000; 102: 858-864

7. Maron MS, Olivotto I, Zenovich AG, Link MS, Pandian NG, Kuvin JY, Nistri S, Cecchi F, Udelson JE, Maron BJ. Hypertrophic cardimyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation 2006; 114:2232-2239

8. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002;287:1308-20

 

 


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề

Bệnh thận - Tiết niệu

    Bệnh tim mạch

      Bệnh cơ-xương-khớp

        Bệnh nội tiết-chuyển hóa

          Bệnh tiêu hóa

            Bệnh phổi - phế quản

              Bệnh Thần kinh - Tâm thần

                Bệnh truyền nhiễm

                  Bệnh nhi khoa

                    Cận lâm sàng

                      Bệnh khác

                        Thuốc

                          Vật lý trị liệu

                            Phục hồi chức năng

                              Tư vấn và Chia sẻ thông tin

                                Sách đã xuất bản của Hà Hoàng Kiệm

                                  Bài báo khoa học

                                    SÁCH CỦA TÔI