Bệnh cơ tim hạn chế
PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103
1. Đại cương
1.1. Khái niệm
Bệnh cơ tim hạn chế là một trong ba bệnh cơ tim tiên phát. Đây là bệnh hiếm gặp ở trẻ em, có đặc tính là hạn chế đổ đầy và giảm thể tích tâm trương của 1 hoặc 2 thất với chức năng tâm thu bình thường hoặc gần như bình thường. Vì đây là một bệnh khá hiếm nên sinh bệnh học, bệnh sinh và điều trị bệnh chưa được hiểu đầy đủ. Một vài nhà nghiên cứu chia bệnh cơ tim hạn chế thành các dạng sau: dạng bệnh cơ tim hạn chế đơn thuần, dạng bệnh cơ tim hạn chế phì đại, dạng bệnh cơ tim hạn chế dãn nhẹ.
1.2. Dịch tể học
Tại Mỹ chiếm khoảng 2-5% bệnh cơ tim ở trẻ em. Theo nghiên cứu của các tác giả ở Úc và châu Âu gợi ý tỉ lệ mắc bệnh là gần như nhau ở các nước trên thế giới. Tuy vậy ở các vùng nhiệt đới châu Phi, châu Á, Nam Phi thì tỉ có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn. Tỉ lệ mắc bệnh ở cả 2 giới là tương đương. Tỉ lệ tử vong ở trẻ em mắc bệnh này là khá cao, đặc biệt là tại những nơi chưa có ghép tim. Tỉ lệ tử vong sau 3 năm được chẩn đoán là 63% và sau 6 năm là 75%. Tỉ lệ sống đến 1-2 năm sau khi bệnh biểu hiện là 44 – 50% và sống đến 3 – 5 năm là 29 – 39%.
1.3. Giải phẫu bệnh
1.3.1. Đại thể
Tim to về thể tích, tổn thương 1 hoặc cả 2 tâm thất, 2 tâm nhĩ dãn, nội tâm mạc dày xơ hoá, có sự xâm nhập của tổ chức xơ vào van 2 và 3 lá.
1.3.2. Vi thể
- Giai đoạn 1: hoại tử bởi bạch cầu ái toan xâm nhập vào cơ tim gây viêm cơ tim. Giai đoạn này kéo dài khoảng 5 tuần.
- Giai đoạn 2: kéo dài khoảng 12 tháng, với biểu hiện dày nội tâm mạc.
- Giai đoạn 3: quá trình xơ hoá xảy ra, kéo dài khoảng 25 tháng.
1.3.4. Sinh lý bệnh
Áp lực cuối thì tâm trương thất trái tăng do giảm độ đàn hồi của tim và xơ hoá nội tâm mạc. Khi tổn thương khu trú ở thất trái, áp lực cuối kỳ tâm trương thất trái cao và hở van 3 lá làm tăng áp lực động mạch phổi.
Khi tổn thương chủ yếu ở thất phải, áp lực cuối kỳ tâm trương thất phải tăng nhưng áp lực động mạch phổi bình thường. Sự chênh áp tâm trương giữa thất phải và động mạch phổi gây ra hở lỗ van động mạch phổi (có dòng máu chảy trở lại thất phải từ động mạch phối trong kỳ tâm trương).
Nếu tổn thương ở cả 2 thất, rối loạn huyết động thất phải thường chiếm ưu thế.
Tổn thương chức năng tâm trương ban đầu là hậu quả của sự hạn chế dãn của tâm thất, về sau là do tắc buồng tâm thất. Ở giai đoạn này có suy tim muộn, có thể có tràn dịch màng tim kết hợp làm cho rối loạn huyết động nặng nề hơn.
2. Lâm sàng và cận lâm sàng
2.1. Lâm sàng
Khó thở khi gắng sức, đau vùng trước tim, đau vùng gan dễ nhầm với bệnh gan mật.
Bệnh cảnh lâm sàng thay đổi tuỳ theo vị trí xơ hoá tâm thất. Biểu hiện thường gặp là dấu hiệu ứ trệ ngoại vi như tĩnh mạch cổ nổi tự nhiên, gan to, cổ trướng, phù ngoại vi, ứ huyết phổi (tràn dịch màng phổi, ran nổ ở hai đáy phổi). Khi khám có thể nghe được tiếng thổi tâm thu do hở van 2 – 3 lá. Loạn nhịp tim có thể xảy ra, bao gồm rung nhĩ, cuồng nhĩ và nhịp nhanh thất. Trong những trường hợp bệnh cơ tim hạn chế thâm nhiễm, có thể có block nhĩ thất hoàn toàn.
2.2. Cận lâm sàng
- Điện tâm đồ: Điện tim hầu như luôn có bất thường. Block nhánh trái và dày nhĩ là các dấu hiệu hay gặp. Phức bộ QRS có điện thế thấp, sóng T dẹt. Rối loạn nhịp hay gặp nhất là rung nhĩ.
- X-quang tim phổi thẳng: Bóng tim to do dãn nhĩ phải, xung huyết phổi.
- Siêu âm tim: Các buồng tâm thất thường không dãn, trong khi đó cả 2 tâm nhĩ thường dãn nhẹ. Chiều dày thành thất phải và thất trái thường tăng hơn mức bình thường ở những mức độ khác nhau. Trong bệnh cơ tim hạn chế, chiều dày thành tim có liên quan tới tiên lượng bệnh, khi thành thất càng dày tiên lượng càng xấu. Chức năng tâm thu thất trái hầu như không thay đổi ở trong thời kỳ dài. Khi có dấu hiệu giảm chức năng tâm thu thất trái là tín hiệu tiên lượng xấu. Chức năng tâm trương thường biến đổi sớm và có liên quan đến độ dày lên của thành thất trái. Chụp cắt lớp tỉ trọng và cộng hưởng từ hạt nhân: cho hình ảnh giúp phân biệt với bệnh viêm màng tim co thắt nhờ dấu hiệu dày màng tim.
- Thông tim: Thông tim thường được chỉ định để đánh giá huyết động, chỉ định trong những trường hợp cần chẩn đoán phân biệt với viêm màng ngoài tim và cũng để phục vụ cho mục đích sinh thiết cơ tim để chẩn đoán xác định bệnh và nguyên nhân. Đường cong áp lực của tâm nhĩ giống như bệnh viêm màng ngoài tim co thắt, áp lực tâm thất cuối kỳ tâm trương tăng có dạng cao nguyên. Nhưng nếu dạng cao nguyên ở thất trái cao và rõ ràng hơn so với thất phải thì nghĩ nhiều đến bệnh cơ tim hạn chế.
- Sinh thiết cơ tim – nội tâm mạc: Sinh thiết cơ tim nội mạc cơ tim cho phép chẩn đoán xác định và có thể hướng đến nguyên nhân.
3. Chẩn đoán phân biệt
- Nếu tổn thương thất phải: cần phân biệt với viêm màng ngoài tim co thắt, hở van 3 lá bẩm sinh hoặc mắc phải.
- Nếu tổn thương thất trái: cần phân biệt với bệnh van 2 lá, u cơ tim, …
4. Tiến triển và tiên lượng
Bệnh diễn tiến xấu với cơn khó thở kịch phát, thường gặp phù toàn thân, tắc tĩnh mạch, tử vong sau 2 – 3 năm.
5. Điều trị
5.1. Điều trị nội khoa
Việc điều trị nội khoa còn nhiều hạn chế, hầu như cho thấy không có cải thiện triệu chứng. Các thuốc lợi tiểu có thể làm giảm các triệu chứng của tình trạng ứ trệ tuần hoàn ngoại vi và tuần hoàn phổi. Tuy vậy một số bệnh nhân đòi hỏi áp lực đổ đầy tâm thất cao nhằm duy trì cung lượng tim và như vậy có thể trở nên nặng bệnh hơn sau khi dùng thuốc lợi tiểu. Digoxin cho thấy không cần thiết vì chức năng tâm thu thất vẫn bình thường. Các thuốc kháng đông đáng được quan tâm vì nguy cơ biến chứng tắc mạch của bệnh. Những nghiên cứu trước đây gợi ý rằng các thuốc ức chế men chuyển làm giảm huyết áp cấp tính mà không làm tăng cung lượng tim, do vậy mà khuyến nghị không được dùng.
5.2. Điều trị ngoại khoa
Với những trẻ mắc bệnh cần được quan tâm đến vấn đề ghép tim sớm, đặc biệt nếu trẻ đã có triệu chứng của bệnh hoặc cho thấy có tăng áp phổi. Với những trẻ bệnh cơ tim hạn chế thì nguy cơ diễn tiến đến tăng áp phổi cao hơn những trẻ bệnh cơ tim giãn hay cơ tim phì đại, do vậy cần theo dõi chặt chẽ diễn biến tăng áp phổi ở những trẻ này. Sildenafil có thể được sử dụng để điều trị tăng áp phổi, đặc biệt sau phẫu thụât ghép tim. Kết quả phẫu thuật ghép tim là khá tốt nhưng nó phụ thuộc vào mức độ tăng áp phổi cũng như các biến chứng xảy ra sau ghép.
Tài liệu tham khảo:
1. Nguyễn Ngọc Huy – Khoa Nhi Bệnh Viện Tỉnh Khánh Hòa
2. Trương Bá Lưu. Bệnh cơ tim trẻ em. Phác đồ điều trị nhi khoa 2008. Bệnh viện nhi đồng 2. benhviennhi.org.vn.
3. Hancock, EW (September 2001). "Differential diagnosis of restrictive cardiomyopathy and constrictive pericarditis". Heart (British Cardiac Society) 86 (3): 343–9. PMC 1729880. PMID 11514495. Retrieved 15 October 2011.
4. Dorland's Medical Dictionary "restrictive cardiomyopathy"
5. Crawford, Michael H. (2003). Current diagnosis & treatment in cardiology. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. p. 188. ISBN 0-8385-1473-1.
6. Stöllberger, C.; Finsterer, J. (2007). "Extracardiac medical and neuromuscular implications in restrictive cardiomyopathy". Clinical Cardiology 30 (8): 375–380. doi:10.1002/clc.20005. PMID 17680617.
7. "Restrictive Cardiomyopathy Treatment & Management". 2014-12-18. Retrieved 2015-06-10.
8. Pollak, A; Falk, R H (1993-08-01). "LEft ventricular systolic dysfunction precipitated by verapamil in cardiac amyloidosis.". Chest 104 (2): 618–620. doi:10.1378/chest.104.2.618. ISSN 0012-3692. Retrieved 2015-06-10.
9. Gertz, Morie A.; Falk, Rodney H.; Skinner, Martha; Cohen, Alan S.; Kyle, Robert A. (1985-06-01). "Worsening of congestive heart failure in amyloid heart disease treated by calcium channel-blocking agents". American Journal of Cardiology 55 (13): 1645. doi:10.1016/0002-9149(85)90995-6. ISSN 0002-9149. PMID 4003314. Retrieved 2015-06-10.
10. Artz, null; Wynne, null (2000-10). "Restrictive Cardiomyopathy". Current Treatment Options in Cardiovascular Medicine 2 (5): 431–438. ISSN 1092-8464. PMID 11096547. Check date values in: |date= (help)
