Bệnh xương hóa đá (Marble bone, Osteopetrosis, Albers Schonberg)
PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BVQY 103, HVQY
1. Đại cương
Xương gồm hai thành phần cơ bản: thành phần hữu cơ chủ yếu là collagen và thành phần vô cơ chủ yếu là calci và phospho.
Nhắc lại một thí nghiệm sinh học ở phổ thông trung học:
- Ngâm xương đùi ếch vào HCL 10% sau 15 phút lấy xương ra thấy xương mềm dẻo như một đoạn gân có thể uốn cong các chiều và gập lại mà không gãy. Giải thích: khi ngâm xương vào HCL 10% các thành phần muối vô cơ bị hòa tan, xương lúc này chỉ còn lại chất hữu cơ. Chất hữu cơ của xương chủ yếu là collagen, chúng là collagen type I. Ngoài collagen type I còn có các thành phần hữu cơ khác như mô liên kết giàu chất glucoaminoglycin. Collagen đóng vai trò là một khung quy định cấu trúc của xương và làm cho xương bền chắc.
- Đốt xương đùi ếch trên một chiếc đèn cồn cho đến khi xương cháy hết, không còn khói. Dùng tay bóp xương thấy xương bị vụn ra. Giải thích: khi đốt xương, chỉ có các thành phần hữu cơ bị cháy, lúc này xương chỉ còn lại các chất vô cơ, chủ yếu là calci và phospho nên khi bóp bị vụn ra. Các chất vô cơ được lắng đọng vào khung xương hữu cơ làm cho xương cứng và có khả năng chịu lực tốt.
Xương là một mô sống, vì vậy chúng cũng luôn được đổi mới ngay cả ở người đã trưởng thành khi xương không còn phát triển. Để đổi mới xương thì xương cũ phải được hủy đi để thay bằng xương mới. Có hai loại tế bào chịu trách nhiệm làm việc này, đó là hủy cốt bào có vai trò hủy xương nghĩa là làm tiêu các thành phần vô cơ trong xương và tạo cốt bào có vai trò tạo xương mới, nghĩa là làm tăng lắng đọng các chất vô cơ vào khung xương mà hủy cốt bào vừa hủy. Hai quá trình này phải luôn cân bằng, khi lệch về một phía sẽ gây ra các bệnh lý của xương.
Quá trình sinh học trên đều có vai trò của gen và các yếu tố khác như nội tiết, chuyển hóa, dinh dưỡng… Vì vậy có các bệnh xương di truyền do gen bị biến đổi, có những bệnh xương mắc phải do các nguyên nhân không phải biến đổi gen gây ra.
Khi gen chịu trách nhiệm tạo collagen cho khung xương bị biến đổi thì chúng gây ra bệnh lý xương thủy tinh. Ở bệnh này collagen trong xương hoặc không được tạo đầy đủ hoặc chất lượng collagen kém hoặc cả hai dẫn đến khi phát triển, xương thường bị biến dạng cong, giòn, rất dễ gãy. Mời các bạn đọc bài: https://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/benh-xuong-thuy-tinh-osteogenesis-imperfecta-6983.html
Khi quá trình hủy xương mạnh hơn quá trình tạo xương (bệnh lý này thường gặp và thường là các bệnh lý xương mắc phải) sẽ dẫn đến bệnh loãng xương, ví dụ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh, vì horrmon sinh dục nữ có vai trò ức chế hủy cốt bào, khi mãn kinh, hormon sinh dục nữ giảm làm tăng hoạt động của hủy cốt bào. Loãng xương ở người cao tuổi cũng có cơ chế tương tự, xảy ra ở cả nam và nữ. Bệnh xương ở người suy thận mạn (loãng xương, nhuyễn xương và viêm xương xơ) xảy ra ở bệnh nhân bị suy thận mạn do phối hợp của nhiều yếu tố bệnh lý. Mời các bạn đọc bài: https://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/cap-nhat-ve-benh-loang-xuong-137.html
Khi quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương sẽ gây ra bệnh xương hóa đá. Bệnh xương hóa đá là một bệnh do biến đổi gen làm suy giảm hoạt động của các hủy cốt bào, dẫn đến quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương, làm tăng lắng đọng các chất vô cơ ở xương làm xương dày lên, ống tủy và xương xốp bị đặc và cứng (hóa đá), xương giòn dễ gãy, làm hẹp các ống xương gây chèn ép các dây thần kinh trong ống xương (các dây thần kinh sọ não), tủy xương bị thu hẹp dẫn đến suy tủy xương. Vì vậy thể trẻ nhỏ thường dẫn đến rối loạn nặng chức năng của tủy xương, liệt các dây thần kinh sọ, rối loạn phát triển răng. Đây là bệnh hiếm gặp.
2. Nguyên nhân
Bệnh xương hoá đá là bệnh do biến đổi gen, có tính di truyền: Biến đổi gen TCIRG1 chiếm khoảng 50% bệnh nhân bị bệnh xương hóa đá di truyền theo gen thân lặn, khoảng 30% hiện nay chưa rõ gen gây bệnh, một số rất ít di truyền liên kết X.
Tất cả các thể bệnh đều liên quan trực tiếp đến sự thay đổi hoạt động của các huỷ cốt bào (giảm về số lượng và suy giảm về chức năng) làm cho quả trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương. Bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi bác sỹ người Đức Albers-Schönberg năm 1904 nên còn được gọi là bệnh Albers-Schönberg.
3. Bệnh sinh
Ở trẻ em, do cơ thể đang phát triển trong đó có hệ xương, quá trình tạo xương và hủy xương vẫn giữ cân bằng để tạo ra một bộ xương phát triển bình thường. Ở người trưởng thành, quá trình phát triển xương đã hoàn tất thì vẫn luôn diễn ra 2 hiện tượng đối lập nhau là: tạo xương và huỷ xương. Sự cân bằng của 2 quá trình này giúp cho bộ xương của cơ thể khoẻ mạnh. Sự mất cân bằng giữa hai quá trình tạo xương và hủy xương sẽ làm cho các hiện tượng bất thường của xương xảy ra tại chỗ hoặc toàn thân. Khi quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình huỷ xương sẽ gây ra bệnh xương hóa đá (marble bone, osteopetrosis, Albers-Schönberg). Đây là bệnh lý di truyền do biến đổi gen làm số lượng và chất lượng hủy cốt bào suy giảm. Sự suy giảm cả về số lượng và chất lượng của hủy cốt bào làm quá trình hủy xương bị suy giảm dẫn đến quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương. Đây chính là cơ chế bệnh sinh của bệnh xương hoá đá là một bệnh lý hiếm gặp. Những thể nặng thường phát hiện sớm và nguy cơ tử vong cao vì tủy xương bị cốt hóa làm suy giảm chức năng tủy xương và sự phát triển quá mức của quá trình cốt hóa xương sọ dẫn đến chèn ép các tổ chức thần kinh, nhất là dây thần kinh thị giác, dây thần kinh số VII và dây thần kinh thính giác. Mặc dù tăng cốt hóa nhưng xương giòn và dễ gãy. Thể nhẹ phát hiện ở người trưởng thành, tiên lượng tốt và thường ít di chứng.
Về dịch tễ, tỷ lệ ước tính của bệnh là 1 trên 100.000 đến 500.000 dân. Tuy nhiên tỷ lệ thực tế thì chưa rõ vì chưa có nghiên cứu dịch tễ được tiến hành.
4. Lâm sàng và chẩn đoán
4.1. Phân loại
- Phân loại theo lâm sàng có 3 thể chính là:
+ Thể trẻ nhỏ: phát hiện trong năm đầu sau sinh
+ Thể trẻ lớn: phát hiện ở tuổi thiếu niên
+ Thể người trưởng thành: phát hiện khi trưởng thành (tuổi thanh niên trở lên)
Thể trẻ nhỏ và trẻ lớn: di truyền theo gen thân lặn, tiên lượng rất kém trong đó thể trẻ nhỏ thường kèm theo các rối loạn của tủy xương. Thể người trưởng thành di truyền theo gen thân trội, tiên lượng tốt, thường được phát hiện tình cờ, không có các rối loạn tủy xương.
Ngoài ra còn có thể phân loại theo các thể như thoáng qua, nhiễm khuẩn, nguy cơ tử vong,...Một thể khác của bệnh xương hoá đá liên quan tới toan hoá ống thận và calci hoá trong não liên quan tới thiếu hụt carbonic anhydrase isoenzyme 2.
- Phân loại theo gen di truyền, có 3 thể:
+ Thể lặn trên nhiễm sắc thể thường (gen thân lặn): Người bệnh cần được di truyền cả 2 nhiễm sắc thể lặn từ bố và mẹ. Thể bệnh này còn được gọi là dạng ác tính, gặp ở trẻ nhỏ. Triệu chứng xuất hiện ngay khi trẻ chào đời và rút ngắn tuổi thọ của bé. Các đặc điểm lâm sàng gồm chậm phát triển, rối loạn hình thái, liệt dây thần kinh do hẹp ống xương, các rối loạn tạo máu do suy tủy xương, nhiễm trùng tái phát do giảm bạch cầu, xuất huyết do giảm tiểu cầu, gan lách hạch to do phát triển để bù trừ cho suy giảm của tủy tạo máu.
+ Thể trội trên nhiễm sắc thể thường (gen thân trội): Bệnh nhân có khả năng biểu hiện bệnh khi nhận được một nhiễm sắc thể bệnh hoặc từ bố hoặc từ mẹ. Triệu chứng nhẹ bắt đầu từ cuối thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành. Đây là thể phổ biến nhất. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng, chỉ được chẩn đoán cho đến khi bị viêm tủy xương, đặc biệt là xương hàm dưới. Các triệu chứng khác bao gồm đau xương, gãy xương tái phát, đau lưng và viêm khớp thoái hóa.
+ Thể gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X: cực kỳ hiếm, chỉ có vài trường hợp được ghi nhận trên thế giới, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
4.2. Triệu chứng
- Triệu chứng xương khớp: bệnh nhân có thể gặp các tình trạng như:
+ Xương kém phát triển: ở trẻ em có thể làm trẻ thấp lùn, chậm lớn.
+ Gãy xương: xương dễ bị gãy hơn những người bình thường. Chỉ cần xảy ra các chấn thương thông thường cũng có thể dẫn tới gãy xương.
+ Đầu có kích thước lớn hơn so với bình thường, xương sọ cũng dày hơn.
+ Chậm mọc răng.
- Triệu chứng tủy xương và các tế bào máu:
Tủy xương là cơ quan tạo máu, nó có vai trò quan trọng trong việc sản xuất các tế bào máu. Khi bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá, tủy xương bị cốt hóa làm cho tủy xương không thế thực hiện được đầy đủ chức năng tạo máu. Không gian của tủy xương bị thu hẹp dần lại. Như vậy, lượng tế bào máu mới được sản xuất dần bị suy giảm dẫn đến:
+ Thiếu máu: Số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố giảm, đây là hậu quả khá phổ biến. Khi bị thiếu máu người bệnh thường mệt mỏi, da xanh xao,...
+ Dễ xuất huyết: số lượng tiểu cầu trong máu giảm dẫn đến hiện tượng xuất huyết dễ xảy ra khi có va chạm, cũng có thể xuất huyết tự nhiên.
+ Dễ nhiễm khuẩn: số lượng bạch cầu trong máu giảm dẫn đến dễ bị nhiễm khuẩn.
Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết vẫn còn và được bù trừ bằng tăng sản gan, lách và hạch bạch huyết để bù đắp khả năng tạo máu của tủy xương thì tình trạng thiếu máu chưa rõ. Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách rất to thường gặp trong trường hợp nặng. Chảy máu ồ ạt do giảm tiểu cầu và nhiễm khuẩn cơ hội, là nguyên nhân thông thường dẫn đến tử vong.
+ Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều tất yếu do sự tập trung calci quá nhiều ở xương
+ Gan, lách, hạch to do tăng sản để bù trừ cho tình trạng suy tủy
- Triệu chứng não:
Một trong những di chứng nguy hiểm do xương hóa đá là xương sọ dày lên, gây ra các vấn đề nghiêm trọng như:
+ Chèn ép dây thần kinh: xương sọ dày lên làm hẹp các lỗ mà dây thần kinh chui qua xương, gây ra chèn ép lên các dây thần kinh sọ não. Nếu dây thần kinh thị giác bị tổn thương có thể gây giảm thị lực hoặc mù, nếu dây thần kinh số VII bị tổn thương sẽ gây liệt mặt ngoại biên, dây thần kinh thính giác bị tổn thương gây giảm thính giác hoặc điếc…
+ Hẹp hệ thống xoang: các xoang của xương sọ mặt bị hẹp như xoang sàng, xoang bướm, xoang hàm do xương sọ dày lên. Di chứng này có thể gây ra tình trạng nghẹt mũi mạn tính.
- Nồng độ calci máu:
Những người mắc bệnh xương hóa đá có nồng độ calci máu thấp hơn so với người bình thường. Tình trạng này có thể làm tăng khả năng kích thích và co giật nếu không được can thiệp điều trị. Ngoài ra, co giật cũng là dấu hiệu nhận biết căn bệnh này ở trẻ sơ sinh.
- Suy giảm tuổi thọ:
Thể trẻ nhỏ và trẻ lớn, nếu mắc phải nhiễm khuẩn tái nhiễm và suy tủy xương thì khả năng cao không thể sống đến năm 2 tuổi. Còn nếu chỉ mắc bệnh xương hóa đá và không được điều trị thì chỉ có thể sống lâu nhất đến 10 tuổi. Vì thế, nếu muốn kéo dài tuổi thọ cho trẻ, cần thực hiện các biện pháp điều trị phù hợp. Cấy tế bào gốc được xem là biện pháp điều trị tình trạng này khá hiệu quả. Thể người lớn không triệu chứng có thuổi thọ bình thường, nhưng thường bị đau lưng và thoái hóa khớp sớm.
4.3. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu: thể trẻ nhỏ và trẻ lớn có biểu hiện suy tủy xương, giảm cả 3 dòng máu (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu)
- Điện giải: nồng độ calci máu thường thấp
- X-quang: hình ảnh X-quang hệ xương cho chẩn đoán xác định bệnh xương hóa đá, biểu hiện.
+ Hình ảnh tăng đậm xương do các tổ chức xương xốp (tủy xương) bị dày và xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xương xốp. Vùng xương xốp bị calci hoá nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường. Tổ chức xương xốp chắc đặc lại, chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong xương.
+ Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự hiện diện calci hóa ở sụn, ở đây sụn bị calci hóa từ từ trong quá trình phát triển xương. Calci hóa xương xốp gây kết quả là khoang tủy và ống tủy giảm dần thể tích hoặc không được tạo thành mà bị thay thế bằng tổ chức vôi hoá, vỏ xương đặc lại và giảm sản.
+ Thân xương đốt sống có hình đặc xương tạo thành hai đường song song ở mặt trên và mặt dưới của thân đốt sống do sụn đốt sống bị vôi hóa.
Hình 1. X-quang hệ xương ở một trẻ bị bệnh xương hóa đá. Xương hộp sọ dày, xương sườn tăng đậm, xương bàn và ngón tay nhiều chỗ không còn ống tủy do bị cốt hóa, xương đùi cũng không thấy ống tủy, đầu sụn khớp gối bị cốt hóa, xương cột sống có hình đậm xương song song ở hai mặt xương đốt sống.
Hình 2. X-quang xương cẳng chân ở một trẻ bị bệnh xương hóa đá (hình trái) thấy đầu xương phì đại và đặc, vỏ xương của thân xương dày, ống tủy bị cốt hóa không còn gianh giới giữa vỏ xương và ống tủy. Hình phải là X-quang bàn tay một bệnh nhân người lớn bị bệnh xương hóa đá thấy xương đốt bàn và đốt ngón 1 của các ngón 3 và 4 bị cốt hóa phần tủy xương.
Hình 3. X-quang xương cột sống của một bệnh nhân nam 29 tuổi, tình cờ được chúng tôi phát hiện bệnh xương hóa đá do đi khám đau thắt lưng. Xương đốt sống thấy rõ hai đường đậm xương song song ở mặt trên và mặt dưới thân đốt sống do sụn thân đốt sống bị cốt hóa.
Hình ảnh X-quang cột sống như hình 3 còn được gọi là: Dấu hiệu đốt sống hình áo Rugger (Rugger jersey spine sign). Hình ảnh X-quang này không đặc hiệu cho bệnh xương hóa đá, ngoài gặp trong bệnh xương hóa đá còn gặp trong một số bệnh mà quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương như bệnh cường cận giáp nguyên phát do u tuyến cận giáp hoặc cường cận giáp thứ phát do suy thận mạn giai đoạn cuối. Để phân biệt với u tuyến cận giáp cần làm siêu âm tuyến cận giáp hoặc chụp CTscan ổ bụng để phát hiện u tuyến cận giáp, xét nghiệm máu thấy nồng độ hormon PTH và nồng độ calci máu tăng. Để phân biệt với cường cận giáp thứ phát do suy thận mạn cần làm các xét nghiệm đánh giá chức năng thận và siêu âm thận cho thấy bệnh nhân bị suy thận mạn giai đoạn cuối hoặc bệnh nhân đang lọc máu chu kỳ, các bệnh nhân này cũng có nồng độ PTH và calci máu tăng. Bệnh xương hóa đá có nồng độ calci máu giảm.
4.4. Tiên lượng
Ở trẻ nhỏ, các rối loạn tuỷ xương thường dẫn đến tử vong do tình trạng chảy máu, thiếu máu hoặc nhiễm khuẩn nếu không được phát hiện và điều trị. Thể trẻ nhỏ thường không sống quá 2 tuổi. Thể trẻ lớn, thường thấy trẻ chậm lớn, dễ gãy xương, chậm trưởng thành và thường ốm yếu bệnh tật, thường sống không quá 10 tuổi. Tiên lượng của các bệnh nhân phát hiện ở lứa tuổi này có thể thay đổi khá hơn nhờ các biện pháp ghép tuỷ xương.
Bệnh nhân phát hiện ở tuổi trưởng thành có tiên lượng tốt. Đa số không để lại các nguy cơ gì đặc biệt, nhưng lưu ý có khả năng di truyền do các rối loạn về gen.
4.5. Chẩn đoán
- Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh X-quang hệ xương.
Ở giai đoạn sớm, nhìn tổng thể hệ thống xương thì hầu như không có gì thay đổi nhiều về hiện tượng xơ hoá và hình dạng. Nhưng quan sát kỹ sẽ thấy trong các thành phần của vỏ xương, đầu xương dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy đã bị tổn thương với hình ảnh kín đáo tăng đậm độ do lắng đọng calci.
Trường hợp điển hình thấy phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch ngang giống chồng đĩa. Các hình ảnh này thấy được một cách dễ dàng trên phim X-quang xương chuẩn của bệnh, dễ thấy nhất ở phim chụp cột sống.
Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy rộng to ra ở vùng sụn calci hóa, chúng giòn và kém vững chắc nhưng lại rất cứng (hóa đá). Thường kèm theo gan, lách hạch to do phát triển bù trừ cho tủy tạo máu, có thể có biến chứng thiếu máu hay không tùy theo giai đoạn sớm hoặc muộn.
- Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết vẫn còn và được bù trừ bằng tăng sản trong gan, lách và hạch bạch huyết để bù đắp khả năng tạo máu của tủy xương thì biểu hiện thiếu máu chưa rõ.
- Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách rất to thường gặp trong trường hợp nặng. Chảy máu ồ ạt do giảm tiểu cầu và nhiễm khuẩn cơ hội do giảm bạch cầu, là nguyên nhân thông thường dẫn đến tử vong.
Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều tất yếu do sự tập trung calci quá nhiều ở xương
Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở hệ xương.
5. Điều trị
Trẻ mắc bệnh xương hóa đá bẩm sinh cần những biện pháp chăm sóc và theo dõi đặc biệt từ cha mẹ cũng như bác sỹ.
- Mục đích của việc điều trị là:
+ Giúp những trẻ mắc phải căn bệnh này có thể thích nghi và hòa nhập bình thường với xã hội.
+ Điều trị các triệu chứng.
- Cấy ghép tế bào gốc máu:
Lựa chọn điều trị khả quan nhất hiện nay cho đối tượng trẻ mắc bệnh xương hóa đá là cấy ghép tế bào gốc máu. Những tế bào gốc máu này có nguồn gốc từ máu hoặc tủy xương. Đây là kỹ thuật giúp kéo dài cuộc sống của trẻ nhưng cũng tiềm ẩn một số nguy cơ. Nếu thực hiện thành công, nó sẽ giúp ngăn ngừa sự tiến triển của các triệu chứng và tăng độ chắc khỏe của xương. Tuy nhiên, một số vấn đề liên quan đến thị giác và răng miệng vẫn có thể xảy ra.
- Bổ sung calci:
Bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá cần được theo dõi nồng độ calci huyết và calci niệu. Nếu nồng độ calci huyết thấp, cần cho trẻ uống bổ sung calci.
- Truyền máu:
Trẻ thường sẽ được kiểm tra công thức máu ít nhất 1 lần/năm. Dựa trên tình trạng thiếu máu và xuất huyết, có thể cần truyền khối hồng cầu và tiểu cầu.
- Điều trị nhiễm khuẩn:
Thông thường là dùng kháng sinh.
- Điều trị mất thị lực:
Trẻ cần được kiểm tra thị lực ít nhất 1 lần/năm. Trẻ gặp một số vấn đề nào đó về thị lực có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ tình trạng chèn ép lên dây thần kinh thị giác.
- Điều trị gãy xương:
Tình trạng gãy xương liên tục cần phải được kiểm soát bởi bác sỹ chỉnh hình. Cha mẹ cần hết sức lưu ý chăm sóc trẻ cẩn thận bởi xương bị gãy cần một thời gian dài để lành lại. Đôi khi phải dùng thuốc giảm đau để điều trị triệu chứng đau khớp.
- Điều trị các bệnh răng miệng:
Trẻ mắc bệnh xương hóa đá cũng thường mắc thêm các bệnh về răng miệng như áp xe chân răng, u nang răng. Do vậy, cần phải khám răng miệng cho trẻ để điều trị.
- Tư vấn về vấn đề gien di truyền đối với bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá:
Trẻ bị mắc bệnh xương hóa đá và gia đình nên được các chuyên gia về di truyền học tư vấn nhằm:
+ Xác định chẩn đoán bệnh
+ Hiểu biết hơn về diễn biến của bệnh
+ Đánh giá nguy cơ bị ảnh hưởng của những đứa con trong tương lai
+ Đưa ra những lựa chọn điều trị để kiểm soát bệnh
- Chung sống với bệnh xương hóa đá:
Trẻ mắc bệnh xương hóa đá nên được theo dõi chặt chẽ bởi một nhóm chuyên gia thuộc nhiều lĩnh vực. Bệnh nhân hoặc người trong gia đình cần trao đổi với bác sỹ khi cần được trợ giúp hay gặp phải vấn đề nào đó.
Nói chung trẻ em mắc chứng xương hóa đá thường gặp phải rất nhiều khó khăn trong việc học tập cũng như các hoạt động xã hội. Do nguy cơ gãy xương cao, trẻ nên tránh tham gia các hoạt động có tính mạo hiểm hoặc các môn thể thao có tính tương tác mạnh. Nên khuyến khích trẻ tham gia vào các hoạt động nhẹ nhàng với trẻ em ở cùng độ tuổi cũng như tạo điều kiện cho trẻ rèn luyện hàng ngày để giúp trẻ có thể tự lập hơn trong mọi hoạt động.
Tài liệu tham khảo
3. https://radiopaedia.org/articles/osteopetrosis
4. https://en.wikipedia.org/wiki/Osteopetrosis
5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteopetrosis/#causes
