Nhân gặp ca bệnh hiếm: Hội chứng Kartagener
Bệnh nhân Cao Văn Tr. 25 tuổi (Yên Lộc, Can Lộc, Hà Tĩnh) có dáng người gầy mỏng, cao 1,58m đến phòng khám than phiền:
- Cháu khó thở và ho, không khạc được đờm. Cháu vừa điều trị ở bệnh viện trong thành phố Hồ Chí Minh ra viện mới được 1 tuần.
- Vậy cháu vào viện điều trị vì bệnh gì?
- Cháu cũng bị khó thở và ho như bây giờ, điều trị 2 tuần đỡ ra viện bây giờ lại bị lại.
- Cháu có thường bị như vậy trước đây không?
- Cháu bị bệnh từ nhỏ, thỉnh thoảng lại bị khó thở và ho. Khoảng 10 năm gần đây thì bị nhiều hơn, khoảng 5 năm gần đây mỗi năm bị hai ba lần. Cháu cứ ho và khạc được đờm nhiều thì bệnh đỡ. Cách đây 3 ngày cháu ho và khạc ra một ít máu.
- Máu đỏ hay máu đen, có lẫn dịch gì khác không?
- Máu đỏ ạ, không lẫn gì, ra ngoài mới đông.
- Cháu chỉ khạc ra một lần thôi à, các lần sau có máu không?
- Lần đầu thì nhiều, các lần sau thì chỉ có đờm lẫn một ít máu rồi hết.
Khám bệnh nhân thấy người gầy, các khoang liên sườn giãn rộng và rút lõm nhẹ khi thở. Các ngón tay bệnh nhân có hình dùi trống nhẹ. Nghe tim nhịp đều tần số 96bpm, nhưng mỏm tim ở bên phải. Phổi nhiều rale ẩm và rale nổ cả hai phổi, nặng hơn ở nền phổi và nhất là bên phải, không có rale rít và rale ngáy. Khám bụng cảm giác gan hạ thấp và nằm ở bên trái. Tôi đã thoáng nghĩ tới một bệnh di truyền.
- Gia đình cháu, bố mẹ, anh chị em ruột có ai bị bệnh giống như cháu không?
- Không ạ, bố mẹ cháu bình thường, nhà cháu chỉ có một mình cháu là con độc nhất.
Bệnh nhân từ chối làm tất cả các xét nghiệm với lý do vừa ra viện, ở trong viện đã được làm tất cả các xét nghiệm rồi. Cặp nhiệt độ cho bệnh nhân 3708. Để có căn cứ chẩn đoán tôi thuyết phục bệnh nhân chụp cho tôi phim CT phổi. Kết quả như sau:
.jpg)
Thế là đã rõ, đúng như tôi đã nghĩ, bệnh nhân bị hội chứng Kartagener (Nhưng ngay lúc đầu tôi cũng không nhớ chính xác tên của hội chứng đâu, phải cầu viện chị Google đấy). Hội chứng Kartagener là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa + Đảo lộn phủ tạng + Viêm hệ thống xoang + Polyp mũi. Bệnh nhân này đảo lộn phủ tạng toàn bộ (tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ bụng sang phải) + giãn phế quản lan tỏa hình ống. Vì vậy, nhân gặp ca bệnh này tôi chia sẻ cùng các bạn để tham khảo.
Hội chứng Kartagener
1. Khái niệm
Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó gây ra bởi đột biến gen, có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau, là bệnh di truyền theo gen thân lặn, có nghĩa là người bệnh phải thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh.
Theo các nhà nghiên cứu trong Tạp chí Di truyền học Ấn Độ, ước tính tỉ lệ bệnh là 1/30.000 người. Bệnh gây ra sự bất thường trong đường hô hấp của bệnh nhân, và làm cho một số hoặc tất cả các tạng quan trọng trong cơ thể người bệnh bị đảo ngược vị trí hoặc nhân đôi so với vị trí bình thường của chúng (chứng đảo ngược phủ tạng).
Không có phương pháp điều trị cho hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, có thể sử dụng các biện pháp điều trị để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Lịch sử: Manes Kartagener (1897-1975) là một bác sĩ chuyên khoa phổi ở Zurich, người đầu tiên báo cáo bộ ba lâm sàng của viêm xoang, giãn phế quản và đảo ngược phủ tạng vào năm 1933. Khi đó ông chưa biết vô sinh nam cũng là kiểu hình của bệnh.
Vào những năm 1970, Bjorn Afzelius, một nhà sinh học tế bào quan tâm đến kính hiển vi điện tử, đã lưu ý đến sự đa dạng của các khiếm khuyết cấu trúc có thể bị ảnh hưởng bởi một protein sử dụng năng lượng hóa học từ ATP để tạo ra chuyển động bên trong các vi ống (dynein) như lông mao, tiêm mao và / hoặc nan hoa xuyên tâm của đuôi những tinh trùng không chuyển động. Trong khi điều tra các trường hợp hiếm hoi những người đàn ông có tinh trùng bất động, ông đã lưu ý đến một tỉ lệ những người này có chứng đảo ngược phủ tạng và rối loạn chức năng của các cơ quan có lông mao. Chính Afzelius đã tìm ra mối liên hệ về bệnh sinh của hội chứng được mô tả trước đây bởi Kartagener.
Công việc tiếp theo được thực hiện bởi Jennifer Sturgess, một nhà siêu âm học ở Toronto, người đã xác định một số khiếm khuyết là đặc điểm chung của hội chứng Kartagener và hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Bà cũng đóng góp cho những nghiên cứu về viêm xơ hóa xoang có sự tương đồng lâm sàng với chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát.
Hình a: X-quang phổi thẳng cho thấy đảo ngược phủ tạng (tim quay phải). b: CT lồng ngực cho thấy giãn phế quản và đảo ngược phủ tạng.
2. Bệnh sinh
Hội chứng Kartagener liên quan đến hai đặc điểm chính: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD: primary ciliary dyskinesia) và đảo ngược phủ tạng (situs inversus). Rối loạn vận động lông mao nguyên phát làm các chất dịch và vi khuẩn không được đào thải có thể gây ra một số triệu chứng, bao gồm:
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
- Nhiễm trùng xoang thường xuyên
- Nhiễm trùng tai thường xuyên
- Nghẹt mũi mãn tính
Đảo ngược phủ tạng thường không gây ra vấn đề gì về sức khỏe.
Hình a: Hình ảnh X-quang cho thấy xoang hàm cả hai bên mờ. b: X-quang phổi thẳng cho thấy tim quay phải và giãn phế quản phổi trái.
2.1. Rối loạn vận động lông mao nguyên phát
Rối loạn vận động lông mao nguyên phát là một bất thường của lông mao ở bệnh nhân. Lông mao là những cấu trúc có hình lông trên bề mặt niêm mạc phế quản của phổi, mũi và xoang. Bình thường các lông di chuyển tạo thành một chuyển động giống như những làn sóng. Chúng giúp vận chuyển chất nhầy ra khỏi đường thở, qua mũi và miệng. Chuyển động này giúp làm sạch xoang và phế quản, loại trừ vi trùng ra khỏi đường thở và các hốc xoang để tránh gây ra nhiễm khuẩn ở các cơ quan này.
Khi một người bị rối loạn vận động lông mao nguyên phát, lông mao không di chuyển đúng cách. Chúng có thể di chuyển sai hướng, di chuyển rất ít hoặc không di chuyển chút nào. Điều này làm suy yếu khả năng vận chuyển chất nhầy và vi khuẩn ra khỏi đường hô hấp và niêm mạc xoang, dẫn đến nhiễm khuẩn mạn tính ở đường hô hấp và các hốc xoang.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp mạn tính có thể dẫn đến bệnh giãn phế quản. Trong tình trạng này, đường thở của người bệnh trở nên rộng và bị xơ hóa. Các triệu chứng phổ biến của giãn phế quản bao gồm ho mạn tính, khó thở và mệt mỏi, có thể ho ra máu. Trong một số trường hợp, ngón tay và ngón chân của người bệnh có thể có hình dùi trống do thiếu oxy mạn tính ở các đầu chi.
Người bệnh cũng có thể bị viêm xoang mạn tính. Đây là một bệnh nhiễm khuẩn dai dẳng xảy ra trong hệ thống xoang của hộp sọ (xoang hàm, xoang trán, xoang sàng, xoang bướm, xoang chũm). Nó gây ra viêm, sưng và tiết dịch mủ. Người bệnh cũng có thể bị nhiễm khuẩn tai tái phát như là viêm tai giữa. Các nhiễm trùng tai này có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho tai giữa của người bệnh, thậm chí có thể gây mất thính lực.
Các đuôi di chuyển (còn gọi là roi) của tinh trùng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Điều này có thể làm cho tinh trùng kém di chuyển khặc không chuyển động và gây vô sinh ở nam giới. Phụ nữ mắc hội chứng Kartagener cũng có thể bị vô sinh, do khả năng vận động của lông mao bị suy yếu trong niêm mạc ống dẫn trứng của họ, làm trứng không được vận chuyển trong ống dẫn trứng.
2.2. Đảo ngược phủ tạng
Trong chứng đảo ngược phủ tạng, các cơ quan quan trọng của cơ thể phát triển ở phía đối diện của cơ thể so với bình thường, tạo thành một hình ảnh phản chiếu của vị trí bình thường. Ví dụ, gan của người bệnh có thể ở bên trái của cơ thể thay vì bên phải. Điều này còn được gọi là chuyển vị trí.
Nếu một người bị mắc hội chứng Kartagener, người đó có thể có các cấu hình cơ quan khác nhau:
- Đảo ngược phủ tạng toàn bộ (situs inversus Totalis): tất cả các cơ quan nội tạng đều được hoán vị.
- Đảo ngược phủ tạng vùng ngực (situs inversus thoracalis): chỉ có phổi và tim được chuyển đổi.
- Đảo ngược phủ tạng vùng bụng (situs inversus Bellyis): chỉ có gan, dạ dày và lách được chuyển đổi.
Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus) không gây ra vấn đề gì về sức khỏe. Nếu một người mắc hội chứng Kartagener, tim và các cơ quan quan trọng khác đảo vị trí nhưng vẫn hoạt động bình thường, ngoại trừ mọi vấn đề do rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) gây ra.
Nếu chỉ có rối loạn vận động lông mao nguyên phát, không có đảo ngược phủ tạng thì không chẩn đoán là hội chứng Kartagener. Nếu người bệnh có cả hai, thì đó là hội chứng Kartagener.
Hội chứng Kartagener đôi khi được chẩn đoán ngay từ khi sinh, khi trẻ sơ sinh bị suy hô hấp và cần điều trị bằng oxy cộng với đảo lộn phủ tạng. Nhưng nó thường được phát hiện trong thời thơ ấu. Nếu cha mẹ hoặc con bị nhiễm khuẩn đường hô hấp mạn tính, viêm xoang mạn tính hoặc nhiễm khuẩn tai tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng nào khác, cần kiểm tra hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và hội chứng Kartagener.
Để giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và hội chứng Kartagener, cần kiểm tra các biểu hiện:
- Polyp mũi.
- Giảm khứu giác.
- Mất thính lực.
- Ngón tay và ngón chân dùi trống.
Cần kiểm tra thông khí phổi, sinh thiết mô, phân tích tinh dịch hoặc chẩn đoán hình ảnh.
Những người bị rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) có xu hướng thở ra ít oxit nitric hơn bình thường. Cũng có thể cho bệnh nhân hít thở các hạt có mức phóng xạ thấp. Khi bệnh nhân thở ra, có thể kiểm tra xem lông mao trong đường thở di chuyển các hạt như thế nào.
Có thể sinh thiết mô bên trong mũi, khí quản hoặc khu vực khác có lông mao để kiểm tra lông mao trong mẫu mô có bất thường về cấu trúc không. Có thể đánh giá chuyển động, tần số nhịp và phối hợp của lông mao.
Cần thu thập một mẫu tinh dịch để kiểm tra các bất thường về cấu trúc và độ hoạt động thấp của tinh trùng.
Cần chụp X ngực và chụp cắt lớp vi tính (CT) để tìm kiếm các dấu hiệu giãn phế quản, dày thành phế quản và dị tật xoang. Sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra tình trạng đảo ngược phủ tạng.
Hình a: X-quang phổi thẳng cho thấy đảo ngược tim sang phải và giãn phế quản ở vùng dưới và giữa hai phổi. b: CT ổ bụng cho thấy đảo ngược phủ tạng, gan ở bên trái, lách ở bên phải, động mạch chủ bụng ở bên phải. c: CT cho thấy niêm mạc xoang hàm hai bên dày.
Không có phương pháp điều trị hội chứng Kartagener, nhưng có thể điều trị để kiểm soát các triệu chứng của bệnh nhân và làm giảm nguy cơ biến chứng. Ví dụ, có thể sử dụng kháng sinh dài hạn, liều thấp và tiêm chủng. Những biện pháp này có thể giúp kiểm soát nhiễm khuẩn đường hô hấp và xoang mạn tính. Cũng có thể dùng corticosteroid dạng hít để làm giảm triệu chứng giãn phế quản.
Có thể nội soi phế quản và mở khí quản để hút chất nhầy ra khỏi đường thở trong các trường hợp ứ đọng nặng. Các thủ thuật này được gọi là vệ sinh phổi.
Nếu bệnh nhân bị tổn thương phổi nghiêm trọng, có thể phải nghiên cứu phẫu thuật ghép phổi.
Hầu hết những người mắc hội chứng Kartagener có thể có tuổi thọ bình thường. Điều quan trọng là phải tuân theo kế hoạch điều trị theo chỉ định để quản lý đúng tình trạng của bệnh.
Kết luận
Hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến sự bất thường của hệ thống lông mao, có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Nó cũng liên quan đến chứng đảo ngược phủ tạng. Vì hội chứng Kartagener không có cách điều trị triệt để, việc điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ biến chứng.
Mời xem thêm:
