Phục hồi chức năng cho bệnh nhân xơ cột bên teo cơ (bệnh ALS hay bệnh Charcot)
PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103
Các trang mạng xã hội liên tục chia sẻ các video "Thử thách nước đá" (Ice Bucket Challenge) của các nhân vật nổi tiếng như Mark Zuckerberg, Bill Gate, Novav Djokovic... để quyên góp cho quỹ nghiên cứu chống lại căn bệnh ALS. ALS còn có tên khác là bệnh Lou Gehrig, được đặt theo huyền thoại bóng chày Mỹ, Lou Gehrig - người được mệnh danh là “Người sắt” khi còn thi đấu. Ông mắc phải chứng xơ cột bên teo cơ khi đang ở đỉnh cao của sự nghiệp và qua đời chỉ 2 năm sau khi được chẩn đoán ở tuổi 39. Ngoài ra, nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking và tay guitar Jason Becker cũng là những nạn nhân của ALS.
Nhà vật lý Stephen Hawking là một trong những người nổi tiếng là nạn nhân của ALS
Vậy ALS là bệnh gì?
1. Đại cương
1.1. Khái niệm
Xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) còn được gọi là bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 và còn được gọi là bệnh Lou Gehrig. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. Trong bệnh xơ cột bên teo cơ, các tế bào thần kinh vận động ở não và tủy sống bị thoái hóa dần dần.
Trong bệnh ALS các tế bào thần kinh vận động sẽ dần dần bị xơ hóa, dẫn đến việc bệnh nhân bị liệt dần dần. Ban đầu là các cơ ở tay, chân, rồi đến các cơ hầu họng, cơ lưỡi, cuối cùng là liệt các cơ hô hấp làm bệnh nhân tử vong.
Bệnh ALS là bệnh nặng và không có thuốc điều trị đặc hiệu, vì vậy triển vọng sống của bệnh nhân kể từ khi được chẩn đoán chỉ khoảng 3 – 5 năm. Tuy nhiên, cũng có khoảng 10% bệnh nhân ALS sống được trên 10 năm kể từ khi chẩn đoán.
ALS là bệnh hiếm gặp, chỉ có khoảng 1-2 người mắc bệnh này trên tổng số 100.000 dân. Bệnh thường gặp ở người > 40 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ, khoảng 60/40.
1.2. Nguyên nhân
Cho đến nay, nguyên nhân gây bệnh ALS chưa được xác định.
Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…
Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…
Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.
1.3. Mô bệnh học
Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.
2. Lâm sàng và chẩn đoán
2.1. Khởi phát
Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.
Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.
Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.
Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng sau khởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.
Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnh đã tiến triển nặng.
Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC.
Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.
Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng tăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.
2.2. Triệu chứng lâm sàng đầy đủ
- Triệu chứng cơ năng:
+ Yếu cơ, thường gặp ở một bên bàn tay, cẳng tay, bàn chân, cẳng chân. Sau đó yếu cả 2 bên. Theo thời gian, các cơ này teo nhỏ dần.
+ Rung giật bó sợi cơ. Bệnh nhân thấy từng bó sợi cơ bị rung giật một cách tự phát, họ không thể kiềm chế được sự rung giật này.
+ Bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng nói, nuốt biểu hiện bằng nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi. Ở giai đoạn cuối của bệnh, các cơ hô hấp cũng bị ảnh hưởng gây khó thở.
- Triệu chứng thực thể:
+ Tăng phản xạ gân xương.
+ Dấu hiệu bệnh lý bó tháp (Babinski dương tính).
+ Không giảm hoặc mất cảm giác.
2.3. Xét nghiệm
ALS là một bệnh khó chẩn đoán, cần kết hợp các dấu hiệu lâm sàng và các kết quả xét nghiệm. ALS nên được đặt ra khi đã loại trừ những bệnh có biểu hiện tương tự (ví dụ u tủy sống, xơ cứng bì rải rác hoặc chèn ép thần kinh).
- Dịch não tuỷ:
Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.
- Điện cơ:
Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.
Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu:
Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.
- Chụp MRI:
Hình ảnh MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.
- Sinh thiết cơ:
Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.
2.4. Chẩn đoán
2.4.1. Chẩn đoán bệnh ALS: dựa trên sự kết hợp của các dữ liệu sau:
- Yếu cơ ở tay hoặc chân.
- Tăng phản xạ gân xương.
- Dấu hiệu Babinski dương tính.
- Xét nghiệm dịch não tủy bình thường.
- Xét nghiệm điện cơ.
- Xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh giảm.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống.
2.4.2. Chẩn đoán phân biệt
Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ.
Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh.
Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:
- Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.
- Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.
- Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.
- Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.
- Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.
- U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.
- Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.
3. Điều trị và phục hồi chức năng
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh ALS. Chỉ có 1 loại thuốc được Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) công nhận là có tác dụng giúp kéo dài sự sống của bệnh nhân ALS thêm khoảng vài tháng. Đó là Riluzose. Tuy nhiên, thuốc không có tác dụng đáng kể trong việc giảm các triệu chứng và tăng chất lượng sống của bệnh nhân.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Các bài tập vật lý trị liệu.
- Ngôn ngữ trị liệu: giúp cải thiện các vấn đề về nói và nuốt.
- Các dụng cụ hỗ trợ: như gậy chống, xe đẩy, tay vịn, ghế tắm…
- Một số thuốc điều trị triệu chứng: như thuốc chống căng cứng cơ, thuốc giảm đau, thuốc làm giảm tiết nước bọt, thuốc chống trầm cảm, có thể dùng corticoid từng đợt, Có thể dùng Imuno – globulin.…
- Cho ăn qua ống sonde (khi bệnh nhân không tự ăn được).
- Các biện pháp hỗ trợ hô hấp.
4. Tiên lượng
Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.
Tài liệu tham khảo
1. Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M. Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by Trancrannical magnetic stimulation in ALS. Neuro 2000, 247/3, 189 – 94.
2. Houston Merritt H. Neurology 1959, 481 – 488.
3. Martin Samuels. Neurologic therapeutics 1991, 384.
4. Raymond Adams. Principles of Neurology 1997, 1090.
5. Fratantoni S.A/Weisz. G/Pardal A.M.et al. Amyotrophic lateral selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type calcium channel bloker. Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550.
6. QuocBao. http://www.benhhoc.com/
