Bệnh thận đa nang trẻ em

Cập nhật: 25/04/2020 Lượt xem: 2341

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GEN THÂN LẶN (Bệnh thận đa nang trẻ em)

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa 

Gặp ở trẻ em, có thể ở trẻ lớn, biến đổi gen ở nhiễm sắc thể 16, di truyền kiểu lăn. Lâm sàng nhiều nang ở tủy hai thận nguồn gốc là các đoạn của ống góp. Luôn kèm theo bệnh của gan. Tử vong thường do suy hô hấp trong thời kỳ trước sinh, ngay sau sinh hoặc sơ sinh, một số ít sống sót đến tuổi thiếu niên. Tỉ lệ khoảng 1/40 000 người.

1.2. Thụật ngữ

- Bệnh thận đa nang trẻ em.

- Bệnh thận bọt biển tủy thận.

- Bệnh thận nang nhỏ.

1.3. Mô bệnh học

- Thận:

+ Thận to, hình thể bình thường. Mặt cắt ranh giới vỏ tủy không rõ, nhìn giống miếng bọt biển.

+ Vi thể: Ống góp dãn to từ đài bể thận tới vỏ thận, giãn không đều , tăng theo tuổi, tạo thành các nang đè đẩy bể thận. Không thấy nang ở cầu thận, những vùng nhỏ nhu mô bình thường.

- Gan:

+ Bề mặt gan đồng nhất, có những điểm trắng và những hạt mịn.

+ Vi thể: xơ hóa khoảng cửa, thoái hóa và xơ hóa đường mật (đặc trưng). Tế bào gan bình thường.

1.4. Biến đổi gen

Gen bệnh ở nhiễm sắc thể 16, cùng nhiễm sắc thể với gen bệnh thận đa nang di truyền týp người lớn.

2. Lâm sàng

- Tử vong trước sinh, trong sinh, sau sinh và trẻ em thì triệu chứng nổi trội thường ở thận. Dạng thiếu niên triệu chứng nổi trội thường ở gan.

- Nếu tồn tại đến tuổi thiếu niên triệu chứng thận là: thận to, tăng huyết áp, mủ niệu mặc dù không nhiễm khuẩn, protein niệu hiếm gặp. Siêu âm là phương pháp chẩn đoán tốt.

- Gan: gan to, xơ gan.

- Có thể có giảm tiểu cầu.

3. Tiên lượng

Nếu sống sót, chức năng thận có thể duy trì ở 93% trẻ <2 tuổi, 83% đến 5 tuổi, 78% đến 10 tuổi, 50% đến 15 tuổi. Kiểm soát tốt huyết áp làm chậm được suy thận. Nếu tổn thương gan nổi trội thì tiên lượng hạn chế.

4. Điều trị

          Không có biện pháp điều trị đặc hiệu


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề

Bệnh thận - Tiết niệu

    Bệnh tim mạch

      Bệnh cơ-xương-khớp

        Bệnh nội tiết-chuyển hóa

          Bệnh tiêu hóa

            Bệnh phổi - phế quản

              Bệnh Thần kinh - Tâm thần

                Bệnh truyền nhiễm

                  Bệnh nhi khoa

                    Cận lâm sàng

                      Bệnh khác

                        Thuốc

                          Vật lý trị liệu

                            Phục hồi chức năng

                              Tư vấn và Chia sẻ thông tin

                                Sách đã xuất bản của Hà Hoàng Kiệm

                                  Bài báo khoa học

                                    SÁCH CỦA TÔI