BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GEN THÂN LẶN (Bệnh thận đa nang trẻ em)
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Gặp ở trẻ em, có thể ở trẻ lớn, biến đổi gen ở nhiễm sắc thể 16, di truyền kiểu lăn. Lâm sàng nhiều nang ở tủy hai thận nguồn gốc là các đoạn của ống góp. Luôn kèm theo bệnh của gan. Tử vong thường do suy hô hấp trong thời kỳ trước sinh, ngay sau sinh hoặc sơ sinh, một số ít sống sót đến tuổi thiếu niên. Tỉ lệ khoảng 1/40 000 người.
1.2. Thụật ngữ
- Bệnh thận đa nang trẻ em.
- Bệnh thận bọt biển tủy thận.
- Bệnh thận nang nhỏ.
1.3. Mô bệnh học
- Thận:
+ Thận to, hình thể bình thường. Mặt cắt ranh giới vỏ tủy không rõ, nhìn giống miếng bọt biển.
+ Vi thể: Ống góp dãn to từ đài bể thận tới vỏ thận, giãn không đều , tăng theo tuổi, tạo thành các nang đè đẩy bể thận. Không thấy nang ở cầu thận, những vùng nhỏ nhu mô bình thường.
- Gan:
+ Bề mặt gan đồng nhất, có những điểm trắng và những hạt mịn.
+ Vi thể: xơ hóa khoảng cửa, thoái hóa và xơ hóa đường mật (đặc trưng). Tế bào gan bình thường.
1.4. Biến đổi gen
Gen bệnh ở nhiễm sắc thể 16, cùng nhiễm sắc thể với gen bệnh thận đa nang di truyền týp người lớn.
2. Lâm sàng
- Tử vong trước sinh, trong sinh, sau sinh và trẻ em thì triệu chứng nổi trội thường ở thận. Dạng thiếu niên triệu chứng nổi trội thường ở gan.
- Nếu tồn tại đến tuổi thiếu niên triệu chứng thận là: thận to, tăng huyết áp, mủ niệu mặc dù không nhiễm khuẩn, protein niệu hiếm gặp. Siêu âm là phương pháp chẩn đoán tốt.
- Gan: gan to, xơ gan.
- Có thể có giảm tiểu cầu.
3. Tiên lượng
Nếu sống sót, chức năng thận có thể duy trì ở 93% trẻ <2 tuổi, 83% đến 5 tuổi, 78% đến 10 tuổi, 50% đến 15 tuổi. Kiểm soát tốt huyết áp làm chậm được suy thận. Nếu tổn thương gan nổi trội thì tiên lượng hạn chế.
4. Điều trị
Không có biện pháp điều trị đặc hiệu
