PHÂN LOẠI BỆNH THẬN BẨM SINH DI TRUYỀN
PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm. Bệnh viện 103, HVQY
(trích trong cuốn "Thận học lâm sàng" NXB YH 2010. Tác giả Hà Hoàng Kiệm)
Bảng phân loại bệnh thận bẩm sinh di truyền này bao gồm cả các bệnh di truyền mà thận bị ảnh hưởng thứ phát.
1. Bệnh về cấu trúc thận
- Chỉ có 1 thận.
- Bệnh thận nang:
+ Hội chứng não-gan-thận của Zellweger.
+ Nang tủy thận (thận bọt biển không di truyền).
+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội (týp người lớn).
+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân lặn (týp trẻ em - Thận bọt biển tủy thận).
+ Loạn sản thận.
- Thận đôi.
- Dị dạng thận với các bất thường ngoài thận.
2. Các bệnh về chức năng ống thận
- Bệnh rối loạn chức năng ống lượn gần:
+ Hội chứng não-mắt-thận của Lowe.
+ Bệnh cystinosis (hội chứng Fanconi).
+ Bệnh cystin niệu.
+ Bệnh galactose máu.
+ Bệnh tích trữ glycogen (Von Gierke’s).
+ Bệnh glycin niệu.
+ Bệnh Hartnup.
+ Bệnh Wilson.
+ Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.
+ Bệnh còi xương kháng vitamin D giảm phosphat máu.
+ Bệnh Imino acid niệu.
+ Bệnh acid hóa ống lượn gần.
+ Glucose niệu do thận.
- Bệnh ống lượn xa/ống góp:
+ Bệnh acid hóa ống lượn xa.
+ Đái tháo nhạt do thận.
3. Các bệnh rối loạn sinh hóa
- Alkapton niệu.
- Cystinosis.
- Bệnh Fabry (glucosphingolidosis).
- Bệnh Wilson (thoái hóa gan nhân đậu).
- Tăng acid uric niệu.
- Tăng oxalat niệu nguyên phát (Oxalosis).
- Thiếu hụt xanthine oxydase.
4. Các bệnh cầu thận mạn tính di truyền
- Hồng cầu niệu tái diễn lành tính.
- Bệnh thận mạn tính di truyền với tăng prolin máu.
- Bệnh thận mạn tính di truyền với giảm tiểu cầu.
- Bệnh thận miễn dịch di truyền .
- Hội chứng thận hư trẻ em.
- Hội chứng Alport.
5. Các bệnh hệ thống
- Bệnh nhiễm chất dạng tinh bột.
- Bệnh Jeune (loạn dưỡng lồng ngực, ngạt trắng, xương sườn ngắn).
- Bệnh Charcot-Marie-Tooth.
- Hội chứng Laurence-Moon-Biedl (béo phì, tâm thần chậm phát triển, thoái hóa võng mạc, thừa ngón).
- Hội chứng móng-xương bánh chè (loạn dưỡng xương-móng).
Các bệnh thận di truyền chiếm 1-2% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối phải lọc máu chu kỳ.
