BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GEN THÂN TRỘI (Bệnh thận đa nang người lớn)
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Bệnh đặc trưng bới xuất hiện nhiều nang ở cả hai thận, nang có thể ở bất kỳ đoạn nào của nephron kể cả ống góp, có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch, thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16, có 10 - 15% bệnh nhân gen bệnh lý nằm ở nhiễm sắc thể 4, một số ít bệnh nhân gen bệnh lý không ở nhiễm sắc thể 16 cũng không ở nhiễm sắc thể 4, có thể ở 1 nhiễm sắc thể khác chưa xác định được.
Đây là bệnh thận nang hay gặp nhất. Các nước châu Âu gặp 4 - 10% bệnh nhân lọc máu chu kỳ. Tỉ lệ trong cộng đồng 1/200-1/1000 người. Khởi phát bệnh thường ở người lớn, rất ít trường hợp khởi phát khi còn nhỏ. Hiện nay do kỹ thuật chẩn đoán tiến bộ, có thể phát hiện bệnh từ khi còn là bào thai.
1.2. Mô bệnh học thận
- Giai đoạn đầu đại thể thận bình thường, nang phát triển thận to dần có thể 7 - 8kg.
- Vi thể: thấy nhiều nang ở cầu thận và ống thận, hoặc cầu và ống thận vùng vỏ giãn, tiến triển vài chục năm thành các nang thận, thương phát hiện bệnh ở tuổi >30. một số suy thận giai đoạn cuối, một số vẫn duy trì được chức năng thận đến hết đời.
- Phân tích dịch nang thấy các tế bào biểu mô thành nang có quá trình vận chuyển tích cực, các nang còn duy trì chức năng ở mức độ nào đó. Các nang có nồng độ Na+ thấp H+ cao có nguồn gốc ống lượn xa, nếu nồng độ Na+ và H+ tương tự huyết tương, nang có nguồn gốc là ống lượn gần.
1.3. Sinh bệnh học về quá trình phát triển của nang
- Tăng sinh tế bào biểu mô ở một phần ống thận và hình thành nang.
- Biến đổi màng nền ống thận, làm phần ống thận đó phình ra thành nang.
- Tắc nghẽn ống thận do hình thành các polyp ở thành ống góp do tăng sinh tế bào biểu mô ống góp làm hình thành nang.
2. Lâm sàng
2.1. Biểu hiện bệnh ở thận
- Đau bụng hoặc đau vùng thắt lưng: gặp 20 - 30% bệnh nhân tăng dần theo tuổi, theo mức độ lớn của nang. Đau hạ sườn phải cũng có thể gặp do nang gan.
- Chảy máu trong nang: gặp 15 - 20% bệnh nhân. Đái máu đại thể thường xảy ra sau chấn thương, cũng có thể ngẫu phát. Đường kính nang <15cm Đái máu đại thể gặp14%, đường kính nang >15cm gặp 43%.
- Nhiễm khuẩn nang: xẩy ra ít nhất 1 lần ở 19% bệnh nhân, thường gặp nhiễm khuẩn tiết niệu đi trước, nhiễm khuẩn nang thấy nang to lên, sốt, đau vùng thận, siêu âm dịch nang tăng âm, cấy khuẩn niệu âm tính, cấy máu dương tính tỉ lệ cao. Điều trị kháng sinh phải > 10 ngày mới có tác dụng.
- Sỏi thận: 11 - 34% bệnh nhân, 50% bệnh nhân sỏi không có triệu chứng lâm sàng.
- Ung thư thận: 50% ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân thận đa nang, tỉ lệ ung thư cả hai thận 20% cao hơn cộng đồng (1 - 5%).
- Tăng huyết áp: 13 - 20% bệnh nhân, tỉ lệ tăng theo kích cỡ nang thận.
- Suy thận: không phải lọc máu đến 50 tuổi 78% bệnh nhân, đến 70 tuổi 50% bệnh nhân. Nguyên nhân mất chức năng thận:
+ Nang thận chèn ép.
+ Tăng áp lực trong cầu thận làm giảm mức lọc.
+ Tăng huyết áp.
+ Tuổi suy thận ở nam sớm hơn nữ.
+ Nhiễm khuẩn tiết niệu và nang.
+ Các biến chứng như chảy máu nang, sỏi trong nang.
- Triệu chứng lâm sàng kết hợp:
+ Giảm khả năng cô đặc sớm.
+ Thiếu máu ít hơn ở cùng mức độ suy thận.
+ Tăng a.uric máu gặp tỉ lệ cao hơn cộng đồng.
2.2. Biểu hiện ngoài thận
- Gan:
+ 50% bệnh nhân có nang gan. Trong các bệnh gan có nang thì 50 - 90% là thận đa nang. Chẩn đoán dựa vào siêu âm và CTscan độ nhạy ngang nhau.
+ Thường không có triệu chứng lâm sàng. Muộn có thể đau vùng gan, vàng da tắc mật, tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Nhiễm khuẩn nang gan.
+ Mô bệnh học gan qua tử thiết: xơ hóa đường mật và xơ hóa khoảng cửa nhẹ.
- Phình mạch trong sọ: 10 - 30% bệnh nhân, chảy máu trong sọ 2% bệnh nhân.
Chụp động mạch kỹ thuật số hóa xóa nền cho chẩn đoán tốt. Lâm sàng có thể đau đầu không thường xuyên, động kinh ổ hoặc triệu chứng khối choán chỗ.
- Bất thường van tim: 18% bệnh nhân có bất thường van tim (một hoặc nhiều van). Siêu âm Doppler phát hiện hở hai lá 31% (cộng đồng 9%), sa hai lá 26% (cộng đồng 2%), hở 3 lá 15% (cộng đồng 4%), sa 3 lá 6% (cộng đồng 0%), hở van động mạch chủ 8% (cộng đồng 1%).
- Cơ quan khác: nang có thể thấy ở tụy, lách (10 và 5%), thực quản, niệu quản, não, buồng trứng, túi thừa đại tràng. Tuy nhiên thương không gây triệu chứng lâm sàng.
3. Chẩn đoán
3.1. Chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán hình ảnh rất có giá trị, cho thấy cả hai thận có ít nhất 3 nang trong đó một thận có ít nhất 1 nang thì chẩn đoán được thận đa nang, thấy nang ở gan khoảng 30% bệnh nhân.
- Siêu âm.
- MRI hoặc CTscan.
Hình ảnh siêu âm thận (hình trái) và CTscan thận (Hình phải) ở bệnh nhân bệnh thận đa nang gen thân trội.
3.2. Kỹ thuật liên kết gen Xác định bất thường gen bệnh lý.
3.3. Chẩn đoán sớm
Cần tầm soát ở người có tiền sử gia đình, người có phình mạch não, người dự kiến cho thận. Siêu âm được lựa chọn, nhưng có thể bỏ sót ở trẻ em, nếu cần có thể làm CTscan hoặc MRI, kỹ thuật gen.
3.4. Chẩn đoán phân biệt
- Loạn sản thận dạng nhiều nang: thường một bên thận, thận có nang không có chức năng bài tiết (thận đa nang chức năng bài tiết bình thường).
- Nang là khối u hiếm của thận (giai đoạn cuối của u Wilms)
- Thận nang đơn: số lượng nang tăng theo tuổi, kích thước nang tương đối đều, kích thước thận không lớn, không có nang gan hoặc nang các cơ quan khác, không có tiền sử gia đình.
- Đài thận phình kiểu nang: nhầm khi chụp thận thuốc tĩnh mạch (UIV), phân biệt bằng siêu âm.
- Thận bọt biển tủy thận.
- Nang thận mắc phải: ở bệnh nhân suy thận thận nhân tạo chu kỳ.
4. Điều trị
- Không có điều trị đặc hiệu.
- Điều trị và dự phòng biến chứng khi chưa suy thận.
- Điều trị suy thận khi có suy thận: Bệnh nhân lọc máu chu kỳ 30% có đái máu đại thể hầu hết ở năm đầu, 40% nhiễm khuẩn tiết niệu.
