Bệnh động kinh, chẩn đoán và điều trị

Cập nhật: 15/10/2016 Lượt xem: 17722

Bệnh động kinh, chẩn đoán và điều trị

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm BV103

494 494 - Copy

Hình 1. Điện não đồ bình thường và trong cơn động kinh.

1. Đại cương

1.1. Khái niệm về bệnh động kinh

Động kinh là một hội chứng bệnh lý của não xảy ra thành cơn, do sự phóng điện đột ngột kịch phát và tăng đồng bộ của các tế bào thần kinh vỏ não. Đặc điểm lâm sàng là những cơn rối loạn kịch phát chức năng của não về vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần, thần kinh thực vật và ý thức.

1.2. Dịch tễ động kinh

Tỷ lệ người bị động kinh vào khoảng 0,5 – 0,7% dân số, tức là 500 – 700/100.000 dân. Tỷ lệ mới mắc trung bình hàng năm là 20 – 70 người trong 100.000 dân. Tuy nhiên tỷ lệ trên có sự khác nhau giữa các nước và từng vùng trong một nước. Các nguyên nhân tử vong  là do trạng thái động kinh, tự tử và tai nạn khi lên cơn.

- Lứa tuổi: đa số động kinh xảy ra ở trẻ em, khoảng 50% số bệnh nhân động kinh dưới 10 tuổi và đến 75% số người động kinh dưới 20 tuổi. Tuổi càng lớn thì tỷ lệ bệnh động kinh càng thấp, nhưng đến tuổi 60 trở lên tỷ lệ động kinh lại tăng lên, tỷ lệ gặp khoảng 10 trong 100.000 người (P. Loiseau 1990).

- Giới: tỷ lệ động kinh ở nam và nữ tương đương nhau.

- Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân động kinh có yếu tố gia đình (Cha, mẹ bị động kinh).

1.3. Cơ chế bệnh sinh cơn động kinh

- Cơn động kinh xảy do sự phóng điện kịch phát và tăng đồng bộ của các nơron ở não. Sự tăng kích thích các nơron ở não xảy ra do kết hợp hai yếu tố:

+ Ngưỡng co giật thấp (do yếu tố di truyền).

+ Những yếu tố bất thường gây động kinh (tổn thương ở não, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc,…).

- Hai cơ chế chính gây phóng điện kịch phát như sau:

+ Do sự tăng khử cực của màng các tế bào thần kinh: Ở các khu vực các “nơron động kinh” có sự tăng hoạt động giữa các mạng lưới đuôi gai của tế bào thần kinh và có các xung điện ngược chiều đi từ đuôi gai sang sợi trục về thân các nơron bên cạnh.

+ Do giảm hoạt động của chất GABA: Ức chế giải phóng chất GABA (gamma-amino-butyric-acide) là cơ chế bệnh sinh chủ yếu gây nên cơn động kinh. GABA có tác dụng lên tế bào (cơ quan nhận GABA – A) ở vỏ não, tăng ngưỡng chịu kích thích của các nơron vỏ não, đồng thời kiểm soát tính thấm của tế bào với Cl-, Na+, K+, tăng phân cực màng A sẽ dẫn đến xuất hiện cơn động kinh.

1.4. Các nguyên nhân gây động kinh

- Có nhiều nguyên nhân động kinh tuỳ theo lứa tuổi:

+ Trẻ sơ sinh: Khoảng 1% trẻ sơ sinh có các cơn co giật và thường là động kinh triệu chứng, các nguyên nhân chính là: ngạt lúc lọt lòng, chấn thương sản khoa, chảy máu trong sọ, hạ đường huyết, hạ canxi huyết, hạ magne huyết, hạ natri huyết, thiếu hụt pyridoxin, ngộ độc nước, nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương hoặc các nhiễm khuẩn và các rối loạn chuyển hoá khác.

+ Trẻ em: Sau thời kỳ sơ sinh có rất nhiều nguyên nhân khác nhau có thể gây xuất hiện động kinh khởi phát trong lứa tuổi trẻ em. Các nguyên nhân thường gặp là: động kinh nguyên phát (không rõ nguyên nhân), bại não (cerebral palsy), nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương (viêm não, viêm màng não), tổn thương cấu trúc trong sọ, bệnh chuyển hoá, ngộ độc (thuốc, chì), bệnh thoái hoá não, bệnh hệ thống (thận, gan, bạch huyết), bệnh di truyền, chấn thương…

+ Người lớn: Động kinh nguyên phát, chấn thương, tổn thương cấu trúc não (khối u, chảy máu, dị dạng mạch máu), bệnh mạch máu não (chảy máu não, nhồi máu não), nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương, bệnh thoái hoá não, bệnh hệ thống, bệnh bẩm sinh, nhiễm độc (rượu, thuốc tâm thần, lạm dụng thuốc), bệnh rối loạn chuyển hoá.

+ Người già: Người trên 60 tuổi, động kinh có thể do u não, ung thư di căn các rối loạn tuần hoàn não, xơ cứng mạch máu não, teo não. Đặc biệt cần quan tâm tới thiếu máu não cấp tính: Weber (1987), Loiseau (1988), Dalangre(1989) và cộng sự nhận thấy 13% trường hợp động kinh ở người ngoài 60 tuổi là do thiếu máu não cục bộ.

- Một số nguyên nhân hay gặp:

+ Động kinh do chấn thương sọ não: xảy ra trong khoảng 1- 5 năm sau khi bệnh nhân bị chấn thương sọ não kín, chiếm đến 30 – 40 % trong chấn thương sọ não mở. Cơn động kinh thường xuất hiện trong vòng một tháng đến một năm sau chấn thương sọ não. Nếu cơn xảy ra trên 1 năm sau chấn thương sọ não thì gọi là động kinh muộn sau chấn thương sọ não. 80 – 90% động kinh xảy ra trong vòng 10 năm. Vì vậy tiêu chuẩn để chẩn đoán cơn động kinh của bệnh nhân là do nguyên nhân chấn thương sọ não như sau:

. Cơn động kinh đầu tiên xảy ra không quá 10 năm sau chấn thương sọ não.
. Trước khi chấn thương sọ não, bệnh nhân không bị động kinh.
. Sau khi bị chấn thương sọ não, bệnh nhân có mất ý thức hoặc có triệu chứng tổn thương thần kinh khu trú.
. Không tìm thấy nguyên nhân gì khác gây động kinh.

+ Động kinh do u não: Khoảng 50% bệnh nhân bị u não có cơn động kinh, đa số là cơn động kinh cục bộ, u màng não ở thuỳ thái dương, thuỳ trán gây động kinh nhiều hơn cả. Tiền triệu hoặc triệu chứng khởi phát của cơn động kinh giúp cho ta chẩn đoán định khu u não. Ngoài cơn động kinh còn có hội chứng tăng áp lực trong sọ. Hội chứng thần kinh khu trú tuỳ theo vị trí của khối u.

+ Động kinh do bệnh lý mạch máu não: Hay gặp nhất là do u mạch, thông động – tĩnh mạch trong não, chảy máu não và chảy máu màng nhện gặp khoảng 14 – 15%. Huyết khối và tắc mạch gặp khoảng 7 – 8%.

CTscan 128 Slices cho thấy dị dạng mạch máu não ở một người đàn ông 42 tuổi bị động kinh cơn lớn.

 

CTscan 128 Slices ở hai bệnh nhân khác bị động kinh do dị dạng mạch máu não

+ Động kinh do di chứng viêm não và viêm màng não: Đa số gặp ở trẻ em, trong tiền sử của bệnh nhân có viêm não, viêm màng não. Ngoài động kinh ra bệnh nhân còn có những di chứng khác: thiểu năng tâm thần, triệu chứng tổn thương các dây thần kinh sọ não, hội chứng bệnh lý bó tháp, ngoại tháp.

+ động kinh do các nang sán lợn ở não, thường kèm theo có nang sán ở cơ, đáy mắt.

 2. Lâm sàng và cận lâm sàng một số thể bệnh động kinh

2.1. Lâm sàng

2.2.1. Động kinh toàn thể cơn lớn 

Một số trường hợp có triệu chứng báo trước, xảy ra trước cơn động kinh. Nếu những triệu chứng này xảy ra nhanh ngay trước cơn thì gọi là hiện tượng thoảng qua (aura). Biểu hiện của aura rất đa dạng, có thể gọi là aura vận động, aura cảm giác và aura cảm xúc… Ví dụ: trước khi lên cơn động kinh bệnh nhân thấy giật giật nhẹ ở các ngón tay một bên nào đó, nóng ran ở nửa người, cảm thấy một mùi gì khó chịu, thấy mắt nảy đom đóm, thấy ù tai hoặc bệnh nhân cảm thấy bồn chồn lo lắng, hoảng hốt… thường gặp trong động kinh thứ phát do ổ bệnh lý ở vỏ não. Đa số cơn động kinh xuất hiện đột ngột biểu hiện:

- Bệnh nhân đột ngột mất ý thức, có thể kêu rống lên một tiếng rồi ngã vật xuống bất kỳ chỗ nào.

- Toàn thân chân tay duỗi cứng, hai bàn tay nắm chặt, các cơ hô hấp co cứng, cơ thanh quản khép, bệnh nhân ngừng thở ngắn, vì vậy da niêm mạc tím ngắt do thiếu oxy. Giai đoạn này gọi là giai đoạn co cứng, kéo dài 20 – 30 giây.

- Tiếp theo bệnh nhân co giật các cơ toàn thân, hai tay hai chân co giật nhịp nhanh, lúc đầu nhịp chậm sau thành nhanh dần, cuối cơn giật thưa rồi ngừng hẳn, các cơ ở mặt cũng co giật, mắt bệnh nhân trợn ngược, hai hàm răng nghiến chặt vào nhau, sùi bọt mép, đái ra quần. Giai đoạn co giật này kéo dài khoảng 30 – 60 giây.

- Sau khi ngừng co giật, các cơ doãi mềm, bệnh nhân vẫn mất ý thức, thở sâu đồng tử hai bên giãn nhẹ. Giai đoạn này kéo dài khoảng 1 phút. Sau đó bệnh nhân tỉnh lại, gọi hỏi bệnh nhân đáp ứng nhưng có thể lú lẫn trong vòng một vài phút, bệnh nhân thở sâu, người mỏi mệt, đau đầu, khám có thể thấy phản xạ gân xương tăng ở tứ chi, phản xạ Babinski (+) hai bên. Có bệnh nhân sau khi hồi phục ý thức trở lại chuyển sang ngủ sâu.

Thời gian từ khi bắt đầu cơn đến cuối cơn, khi bệnh nhân phục hồi ý thức trở lại, thường trong 2 – 3 phút, ít khi kéo dài quá 5 phút. Sau cơn bệnh nhân không biết cơn xảy ra như thế nào.

Nếu ý thức của bệnh nhân chưa hồi phục trở lại mà đã xuất hiện tiếp theo liên tục các cơn khác thì gọi là trạng thái động kinh (status epilepticus).

http://thankinh.edu.vn/upload/images/Screen%20Shot%202014-10-19%20at%208_03_40%20PM.png

Hình 2. Điện não đồ trong cơn động kinh toàn thể.

2.1.2. Động kinh toàn thể cơn nhỏ

Cơn vắng ý thức biểu hiện bằng sự gián đoạn ý thức và hành động với môi trường xung quanh trong một thời gian ngắn, chỉ khoảng 3 – 5 giây. Ví dụ: Bệnh nhân đang ăn thì ngừng nhai, có khi rơi bắt đũa, đang viết thì ngừng viết, đang nói chuyện thì ngừng lại,v.v…vẻ mặt ngơ ngác trong một vài giây rồi ý thức trở lại và tiếp tục công việc. Có khi người bên cạnh không thấy cơn của bệnh nhân hoặc tưởng là bệnh nhân ngủ gật hoặc không chú ý vào công việc, hầu hết bệnh nhân không biết trước cơn xảy ra, ở một số trường hợp có nhiều cơn bệnh nhân có thể cảm thấy trước khi lên cơn, tự nhiên người choáng váng, hoảng hốt, khó chịu trong người. Cơn xảy ra chủ yếu ở trẻ em.

http://thankinh.edu.vn/upload/images/Screen%20Shot%202014-10-19%20at%2010_22_39%20PM.png

Hình 3. Điện não đồ trong cơn động kinh toàn thể.

2.1.3. Hội chứng West

Hội chứng West được xếp vào loại động kinh toàn thể thứ phát, do bệnh não không đặc hiệu. Chủ yếu xảy ra ở trẻ em dưới 1 tuổi chiếm khoảng 2,8% động kinh trẻ em, nam nhiều hơn nữ.

Hội chứng West được biểu hiện bằng tam chứng:

- Cơn co thắt gấp người.
- Giảm sút sự phát triển tâm thần vận động.
- Điện não ở giữa các cơn có rối loạn nhịp với gai – sóng chậm lan toả.

- Cơn điển hình: thường rất ngắn dưới 1 giây đến 2 – 3 giây, 80% trường hợp sự co thắt gấp người cả hai bên cơ thể và đối xứng. Đơn giản là giật đầu, nếu cháu bé nằm thì đầu nhấc lên khỏi giường, gấp đầu và thân mình lại, chi trên bắt chéo lại trước ngực, chi dưới tư thế gấp. Nếu co thắt ở tư thế duỗi thì hai chi trên duỗi thẳng và khép bắt chéo.

Về ý thức khó đánh giá nhưng được xác nhận có trạng thái u ám thoáng qua. Sau cơn co thắt thường trẻ có nụ cười tự nhiên và rối loạn thực vật (da xanh, tím tái).


Nếu như lúc khởi phát cơn co thắt thường riêng biệt rời rạc, thường xảy ra vào lúc thức giấc hoặc trong giấc ngủ, nhưng khi bệnh toàn phát thì cơn xảy ra hàng loạt, thông thường 4 - 5 loạt, 3 - 10 cơn trong ngày. Giai đoạn ổn định bệnh, một tiếng động, một sự tiếp xúc bất ngờ là những yếu tố thuận lợi gây cơn.

- Cơn không điển hình: ít gặp hơn, nhiều khi bỏ qua gọi là những thể mờ nhạt, chỉ có gật đầu, co thắt rất ngắn, co thắt các chi, co thắt không đối xứng, vẹo đầu, vẹo nửa người.

- Giảm sút tâm thần vận động: đây là triệu chứng thứ hai, yếu tố đặc biệt của hội chứng. Nó khởi đầu bệnh trong 15% trường hợp, bắt đầu bằng sự thay đổi khí sắc. Trong vài ngày trẻ thờ ơ tất cả: ít cười, không đáp ứng với các kích thích giác quan, người ta ví như điếc hay mù, nét mặt cứng đờ, bất động tuyệt đối. Đôi khi có những cử động định hình. Rất hiếm gặp những phản ứng kích động tấn công. Sau đó bắt đầu sự giảm sút, trẻ không phát triển nữa, không đạt được một cái gì mới. Ngược lại mất những hoạt động có lúc ban đầu của bệnh, không ngồi được, không giữ được thăng bằng đầu, không cười… Mất những tiếp xúc đơn giản nhất và mất trương lực toàn thân.

- Triệu chứng của điện não:

Những rối loạn điện não trong giai đoạn giữa các cơn là triệu chứng thứ ba của hội chứng West, nhưng không phải là đặc hiệu của hội chứng này. Đó là loạn nhịp rộng, mô tả bởi Gibbs năm 1952 hoặc loạn nhịp mạnh (dysrythmie majeur) mô tả bởi Gastaut năm 1953.

Đây là một hiện tượng cố định, bắt gặp bất kỳ lúc nào trong cả quá trình tiến triển của hội chứng West nếu chúng ta làm EEG nhiều lần.

EEG trong cơn co thắt: hoạt động nhanh điện thế trung bình hoặc hoạt động nhanh nhịp nhàng điện thế cao, không đồng bộ trong từng chặp cơn co thắt sóng kịch phát chậm.