Chứng ngủ rũ (Narcolepsy). Ca lâm sàng.

Cập nhật: 07/08/2018 Lượt xem: 8063

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy). Ca lâm sàng

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103, HVQY

Tuần trước (1.8.2018) trong lần công tác tại Bệnh viện Y học cổ truyền Vĩnh phúc, tôi đã được khám một bệnh nhân nam 56 tuổi, thể trạng trung bình, người đậm chắc. Bệnh nhân phàn nàn ngủ nhiều quá. Tôi hỏi, buổi tối anh đi ngủ từ mấy giờ:

- Thông thường 8 giờ tối tôi đi ngủ và ngủ đến 6 hoặc 7 giờ sáng hôm sau thì dậy.

- Anh ngủ có sâu không, đêm có thức giấc không, khi thức giấc có ngủ lại được ngay không?

- Rất ít khi thức giấc, khi thức giấc thì ngủ lại được ngay, nhưng hay nằm mơ, thỉnh thoảng có những cơn ác mộng. Nhưng vấn đề là mặc dù buổi tối ngủ như vậy nhưng ban ngày tôi rất hay buồn ngủ, có khi đang ngồi chơi cùng bạn bè hoặc đang làm việc gì đó là cơn buồn ngủ ập đến phải lên giường ngủ ngay, có khi không kịp lên gường thì ngủ gục ngay tại ghế, nhưng chỉ ngủ vài phút hoặc vài chục phút là tỉnh. Cơn buồn ngủ đến là không thể cưỡng lại được, mặc dù có lúc giật tóc, bấm vào người nhưng không hết buồn ngủ. Có khi đang đi trên đường cũng buồn ngủ, phải tạt vào lề đường chợp mắt một lát rồi mới đi tiếp được.

- Thông thường một ngày anh bị mấy cơn như vậy?

- Thường 3 – 4 cơn một ngày.

- Những lúc tỉnh thì anh cảm giác người thế nào?

- Tôi thấy hoàn toàn bình thường.

- Tình trạng này của anh kéo dài đã bao lâu rồi?

- Lâu rồi, khoảng 20 hay 30 năm gì đó.

- So với thời kỳ đầu thì hiện nay tình trạng tốt lên hay xấu đi?

- Có vẻ như xấu đi so với thời gian đầu, trước đây ban ngày chỉ buồn ngủ 1 hoặc 2 lần, có ngày không buồn ngủ, nhưng bây giờ ngày nào cũng có 2-3 cơn buồn ngủ.

- Anh đã khám và điều trị ở đâu chưa?

Anh đưa cho tôi một tập hồ sơ của các lần khám bệnh, lần gần đây nhất cách 1 tháng.

- Vậy uống thuốc theo đơn sau các lần khám, anh có thấy cải thiện chút nào không?

- Tất cả các lần khám về tôi uống thuốc đúng theo đơn nhưng chẳng lần nào có tác dụng cả, tình trạng không được cải thiện.

- Anh làm nghề gì?

- Tôi làm ruộng.

- Ngoài việc ngủ nhiều và các cơn buồn ngủ ban ngày, anh còn thấy có vấn đề gì khác về sức khỏe không, chẳng hạn mắt nhìn hoặc tai nghe có gì thay đổi không, chân tay có bị yếu hay tê không?

- Tôi thấy bình thường.

- Anh có hay uống rượu hay hút thuốc lá không?

- Tôi không uống rượu, chỉ thỉnh thoảng có công việc cũng chỉ nhấp một chút thôi, chưa bao giờ uống hết một chén con rượu, tôi không hút thuốc cũng không uống trà.

- Trong gia đình hoặc họ hàng có ai bị tình trạng tương tự như anh không?

- Không thấy ai bị như vậy.

Tôi lật giở tập tài liệu, người bệnh đã đi khám ở khá nhiều cơ sở, địa phương có, trung ương có, tây y có, y học cổ truyền có. Mỗi lần khám đều được làm khá đầy đủ xét nghiệm: công thức máu, sinh hóa máu và nước tiểu, siêu âm bụng, điện tim, siêu âm tim, chụp tim phổi, điện não đồ, lưu huyết não đồ, chụp cột sống cổ. Các xét nghiệm đều trong giới hạn bình thường, kể cả lần xét nghiệm gần đây nhất. Các chẩn đoán thì không có nơi nào giống nơi nào, mà cũng không có chẩn đoán nào giống hoặc gần giống với suy nghĩ của tôi cả.

Để yên tâm, tôi yêu cầu bệnh nhân chụp thêm MRI sọ não. Kết quả chụp MRI sọ của bệnh nhân cũng bình thường, cấu trúc não và các mạch máu não không có gì bất thường. Được rồi, thế là tôi đã có chẩn đoán. Các bạn tự chẩn đoán xem có giống chẩn đoán của tôi không nhé!

Năm 2014, tôi được khám một bệnh nhân (bệnh nhân Trần Đức L) là một người đàn ông trung niên làm nghề lái xe tải, khoảng 1 tháng trước khi đến khám, bệnh nhân này xuất hiện ngủ nhiều, ngủ nhiều tăng dần. Khi người nhà dẫn bệnh nhân vào cho nằm lên gường chưa đầy 1 phút anh ta đã chìm vào giấc ngủ. Khi được gọi và hỏi thì lại tỉnh táo và trả lời bình thường. Khám kỹ không có tổn thương thần kinh khu trú, nhưng khi chụp MRI sọ thì thấy một khối u lớn choán gần hết thùy trán hai bên, ngấm đậm thuốc đối quang từ.

   

Hình ảnh MRI sọ não của bệnh nhân Trần Đức L. Hình phải ảnh T1 cho thấy một khối choán chỗ tương đối đồng nhất, ranh giới rõ, đè đẩy tổ chức não xung quanh. Hình phải sau tiêm thuốc, khối choán chỗ ngấm đậm thuốc đối quang từ.

Để đi đến kết luận, chúng ta cùng tìm hiểu sinh lý bình thường của giấc ngủ đã nhé:

Các giai đoạn sinh lý của giấc ngủ

Theo Francis Matin thì giấc ngủ sinh lý có 4 giai đoạn và diễn ra 5 pha:

1 Giai đoạn thức giấc

Giai đoạn này kết thúc một chu kỳ của giấc ngủ để tiếp vào một chu kỳ mới.

2. Giai đoạn ngủ chậm nông (hay ngủ không có chuyển động nhanh của mắt, còn gọi là giai đoạn ngủ NREM: non rapid eye movement)

Giai đoạn này có 2 pha:.

- Pha 1 (ru ngủ)

Đây là pha mà bộ não ở trạng thái nghỉ, chưa ngủ nhưng đã mơ màng. Thông thường pha ru ngủ chỉ diễn ra từ 3-15 phút. Pha này bắt đầu diễn ra vào thời điểm nhắm mắt để bắt đầu ngủ. Ở pha ru ngủ, cơ thể chuyển dần sang trạng thái ngủ nông và có thể bị đánh thức một cách dễ dàng. Những người bị thức giấc ở giai đoạn này thường nhớ những hình ảnh không rõ ràng, một số người còn bị co giật đột ngột, đây là hành động phản ứng lại cảm giác như mình đang rơi trước đó. Hiện tượng co giật này được gọi là hypnic myoclonia, diễn ra tương tự như khi đang tập trung suy nghĩ thì người khác vỗ vào vai khiến bạn giật mình.

Điện não thấy sóng alpha chiếm ưu thế.

- Pha 2 (ngủ nông)

Pha này còn gọi là thiu thiu ngủ, trong não bộ là sự “đấu tranh” giữa hưng phấn và ức chế. Pha ngủ nông chiếm khoảng 50% tổng thời gian ngủ. Ở pha này mắt ngừng chuyển động và hoạt động của bộ não (sóng não) trở nên chậm hơn.

Sóng điện não bao gồm đủ cả sóng alpha, delta, beta. Thỉnh thoảng bên trong não xảy ra những đợt sóng nhanh được gọi là sleep spindle (thoi ngủ), các đợt sóng nhanh này thưa dần khi chuyển tiếp sang giai đoạn tiếp theo.

3. Giai đoạn chậm sâu (hay ngủ không có chuyển động nhanh của mắt, còn gọi là giai đoạn ngủ NREM: non rapid eye movement)

(Có tác giả chia giấc ngủ làm 5 pha, trong đó pha 4 được chia làm hai gồm pha 4 và pha 5

- Pha 3 (ngủ sâu)

Pha này chỉ chiếm dưới 10% tổng thời gian ngủ. Ngủ sâu là pha chuyển tiếp giữa ngủ nông và ngủ rất sâu. 

Sóng điện não chủ yếu là sóng delta, thỉnh thoảng xen kẽ các thoi ngủ giống như sóng alpha nhưng tần số 14 – 16 Hz giao động trong khoảng 1 giây. Nhiệt độ, nhịp tim, nhịp thở, huyết áp của cơ thể đều giảm, hệ thống cơ xương khớp cũng giãn ra, chùng xuống.

- Pha 4 (ngủ rất sâu)

Pha này chiếm khoảng 20% tổng thời gian ngủ, đây là pha quan trọng giúp cơ thể được nghỉ ngơi gần như hoàn toàn. Ở pha này, nhiệt độ của cơ thể, nhịp tim, nhịp thở và huyết áp đều giảm xuống mức thấp nhất, hoàn toàn không có sự chuyển động của mắt và các cơ tay, chân. Những người bị thức giấc ở pha này thường cảm thấy choạng vạng, bơ vơ, mất phương hướng, một vài phút sau đó hoạt động của bộ não mới có thể được tăng cường trở lại như bình thường.

Sóng điện não hầu hết là sóng chậm delta.

4. Giai đoạn ngủ mắt chuyển động nhanh (REM: rapid eye movement))

- Pha 5 (ngủ mơ còn gọi là pha paradox - pha ngủ nghịch)

Pha ngủ mơ còn được gọi là ngủ REM (rapid eye movement: mắt chuyển động nhanh) chiếm khoảng 20% tổng thời gian ngủ. Ở giai đoạn này mặc dù đang ngủ nhưng nhiệt độ cơ thể, nhịp tim, nhịp thở và huyết áp đều tăng lên, nhãn cầu – đôi mắt chuyển động nhanh qua lại, trong khi cơ chân tay tạm thời không hoạt động. Những giấc mơ xuất hiện ở giai đoạn này, đối với những người thức dậy đột ngột ở giai đoạn ngủ REM, họ thường nhớ lại những câu chuyện dường như vô lý – những giấc mơ. Cuối giai đoạn ngủ REM, thông thường cơ thể thức giấc tạm thời một vài phút sau đó nhanh chóng lặp lại chu kỳ giấc ngủ cho đến sáng.

Điện não có các sóng beta đặc trưng cho não đang hoạt động.

Thông thường một chu kỳ giấc ngủ kéo dài từ 90-110 phút, một đêm có khoảng 5-6 chu kỳ. Những chu kỳ đầu tiên của giấc ngủ thường thì thời gian giai đoạn ngủ REM tương đối ngắn và pha ngủ sâu, ngủ rất sâu dài hơn. Dần đến sáng, thời gian cho pha ngủ sâu và ngủ rất sâu giảm dần và dần được thế chỗ bởi giai đoạn ngủ REM. Gần sáng, chu kỳ giấc ngủ chủ yếu bao gồm giai đoạn ru ngủ, ngủ nông và ngủ REM.

Nếu buổi tối ta ngủ 8 tiếng thì pha ru ngủ và ngủ nông chiếm khoảng 4 tiếng, pha ngủ sâu và ngủ rất sâu chiếm khoảng 2 tiếng, còn lại pha ngủ mơ khoảng 2 tiếng. Sự phân chia thời gian ở các pha khác nhau theo độ tuổi và đặc điểm sinh lý của mỗi người. Thông thường đối với người lớn, pha ngủ sâu và ngủ rất sâu giảm xuống, pha ru ngủ và ngủ nông tăng lên đáng kể, chu kỳ giấc ngủ cũng ngắn hơn và lặp lại nhiều hơn, biểu hiện rõ nhất của điều này là người lớn thường hay bị thức giấc lúc nửa đêm hơn so với trẻ em.

Chức năng của giấc ngủ

Theo Francis MARTIN. Trưởng Đơn vị Bệnh lý Giấc ngủ Bệnh viện Compiègne, 8 Đại lộ Henri Adnot, BP 50029 60321 COMPIEGNE CEDEX – Pháp:

Giấc ngủ chậm nông là thời gian chuẩn bị cho các giai đoạn kế tiếp, một số người cho rằng đây là giấc ngủ «tùy chọn», vì họ không có gì khác để thay thế !? Giấc ngủ chậm sâu là giai đoạn chủ yếu để khôi phục lại các chức năng của não bộ, cho phép chọn lọc những thông tin đã thu thập trong ngày. Lý thuyết của ông Horne cho rằng chỉ có «hạt nhân cứng» của giấc ngủ là cần thiết cho hoạt động của não bộ (giấc ngủ chậm sâu và nhất là pha 4).

Chức năng của giấc ngủ nghịch thường đầu tiên là «sắp xếp vào từng ngăn» các sự kiện ban ngày, sau đó bảo trì trí nhớ dài hạn (hơn nữa giấc ngủ nghịch thường tăng ở trẻ sơ sinh và ở các giai đoạn học tập), nó tẩy xóa trí nhớ ngắn hạn về những yếu tố được cho là không «hấp dẫn» và «làm bẩn». Cuối cùng là về giấc mơ, ngoài các giả thuyết về tâm lý, hoặc phân tâm học, chúng ta có thể tham khảo các lý thuyết của Michel Jouvet cho rằng trong giấc ngủ nghịch thường và trong các giấc mơ, chúng ta lập lại và chắp nối không hệ thống các sự kiện đã thu thập trong ngày và trước đây.

Trở lại với bệnh nhân của chúng ta

Chẩn đoán của tôi là bệnh nhân bị mắc chứng ngủ rũ (Narcolepsy). Tôi cá rằng có đến hơn 50% bác sĩ chưa nghe tới chứng bệnh này. Bằng chứng là bệnh nhân đã qua rất nhiều bệnh viện và phòng khám, cả địa phương và trung ương, nhưng chưa thấy bác sĩ nào chẩn đoán bệnh nhân bị chứng ngủ rũ. Vậy chứng ngủ rũ là gì?

Chứng ngủ rũ (tên tiếng Anh là Narcolepsy) là một rối loạn giấc ngủ mạn tính, đặc trưng bởi việc buồn ngủ quá độ vào ban ngày và ngủ gật đột ngột không cưỡng lại được. Những người mắc chứng ngủ rũ thường khó tỉnh táo được trong khoảng thời gian dài bất kể trường hợp nào. Chứng ngủ rũ có thể gây ra nhiều phiền toái nghiêm trọng cho cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Đôi khi chứng ngủ rũ còn đi kèm với mất trương lực cơ đột ngột thời gian ngắn. Nghĩa là mất kiểm soát đột ngột hoạt động của các cơ. Việc này thường được gây ra khi bệnh nhân có một cảm xúc mãnh liệt, thường gặp là khi cười nhiều, khi có một tin xấu hoặc tốt đột ngột.

Chứng ngủ rũ là một bệnh mạn tính và hiện nay vẫn chưa biết nguyên nhân và chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, việc thực hiện theo tư vấn của bác sĩ và thay đổi tích cực lối sống có thể giúp người bệnh kiểm soát được các triệu chứng. Ngoài ra, bệnh nhân cần thêm sự trợ giúp từ gia đình, bạn bè, đồng nghiệp, giáo viên để đối phó với chứng ngủ rũ.

Triệu chứng của chứng ngủ rũ

 Ở châu Âu, Nhật Bản và Mỹ, tỷ lệ mắc chứng ngủ rũ là 0,2 đến 1,6/1000 dân số.

Các triệu chứng chính của chứng ngủ rũ là trong cơn ngủ rũ:

- Quá buồn ngủ ban ngày (EDS), cơn buồn ngủ ập đến đột ngột không cưỡng lại được khiến bệnh nhân gục xuống ngủ mặc dù lúc đó bệnh nhân đang làm gì như đang ngồi truyện chò cùng bạn bè, đang làm việc, đang đi bộ...

- Yếu tay chân trong cơn ngủ rũ

- Ảo giác thức và mơ trong cơn ngủ rũ

- Bóng đè trong cơn ngủ rũ

- Giấc ngủ về đêm hoàn toàn bình thường, nhưng cũng có thể rối loạn

Khoảng 10% bệnh nhân có tất cả 5 triệu chứng này.

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ thường bắt đầu xuất hiện từ năm 10 tuổi tới năm 25 tuổi. Chúng có thể nặng dần lên trong vài năm đầu sau đó kéo dài cả đời. Các triệu chứng trong cơn ngủ rũ bao gồm:

  1. Ngủ nhiều ban ngày

Những người mắc chứng ngủ rũ có thể ngủ bất kì lúc nào, bất kì nơi đâu và không đoán trước được. Cơn buồn ngủ đến bất chợt dù lúc đó bệnh nhân đang làm việc hay nghỉ ngơi mà không thể cưỡng lại được 

Ngủ nhiều vào ban ngày thường là triệu chứng xuất hiện đầu tiên và thường gây rắc rối nhiều nhất, làm người bệnh khó tập trung và không thể làm việc hiệu quả.

Sau cơn ngủ rũ kéo dài vài phút, người bệnh tỉnh dậy và trong thời gian tỉnh hoàn toàn tỉnh táo. Mỗi ngày có thể xuất hiện 3 - 5 cơn.

  1. Mất trương lực cơ đột ngột

Tình trạng này không xảy ra thường xuyên, có thể thấy từ nói lắp đến yếu hoàn toàn các cơ và có thể kéo dài từ vài giây tới vài phút.

Mất trương lực cơ không thể kiểm soát được và được kích hoạt khi có những cảm xúc mãnh liệt, thường là những cảm xúc tích cực như cười đùa hoặc phấn khích, đôi khi là sự sợ hãi, bất ngờ hoặc giận dữ.

Vài người mắc chứng ngủ rũ bị mất trương lực cơ chỉ một hoặc hai lần trong một năm, trong khi những người khác có nhiều lần mất trương lực cơ trong một ngày. Tuy nhiên không phải ai mắc chứng ngủ rũ đều bị mất trương lực cơ.

  1. Bóng đè

Cảnh này thường diễn ra rất ngắn (vài giây hoặc vài phút) nhưng lại rất đáng sợ. Người bệnh cảm thấy như bị đuổi hoặc bị rơi xuống vực sâu hoặc như có vật gì đè nặng lên ngực, cố gắng vùng vẫy để thoát ra mà không thể cử động được chân tay hay cơ thể. Người bệnh có thể nhận thức được tình trạng này và nhớ lại nó sau đó, ngay cả khi không thể kiểm soát được chuyện đang xảy ra với mình.

Tình trạng bóng đè là một kiểu liệt tạm thời thường xảy ra trong giấc ngủ mắt chuyển động nhanh (REM sleep), đó là khoảng thời gian mà đa số giấc mơ lúc ngủ xảy ra. Việc mất hoạt động tạm thời trong giấc ngủ mắt chuyển động nhanh có thể ngăn cơ thể người bệnh thực hiện các hoạt động trong giấc mơ.

Tuy nhiên không phải ai bị bóng đè cũng đều mắc chứng ngủ rũ. Nhiều người không có chứng ngủ rũ cũng đã từng trải qua vài lần bị bóng đè, nhất là khi còn nhỏ.

  1. Ảo giác

Những ảo giác mà người bệnh gặp phải gọi là ảo giác lúc ngủ nếu chúng xảy ra khi ngủ và ảo giác lúc thức nếu chúng xuất hiện khi người bệnh đang thức. Chúng có thể rất rõ ràng và đáng sợ vì người bệnh trải nghiệm giấc mơ của mình như thật.

      Các đặc điểm khác

Những người mắc chứng ngủ rũ có thể mắc các rối loạn giấc ngủ khác như chứng ngưng thở khi ngủ, đó là tình trạng người bệnh ngưng thở khi ngủ suốt đêm, hoặc hội chứng chân không yên, thậm chí là mất ngủ. Những người mắc chứng ngủ rũ còn có thể đập tay, đá chân hoặc la hét trong giấc mơ của họ.

Một vài hoạt động lúc ngủ diễn ra ngắn trong vòng vài giây. Vài người mắc chứng ngủ rũ có những hành vi tự động trong các chuỗi hoạt động ngắn này. Ví dụ có thể ngủ gật khi đang thực hiện những công việc hàng ngày như viết lách, gõ máy tính hoặc lái xe và họ tiếp tục thực hiện nó khi đang ngủ. Khi thức dậy, họ không thể nhớ được họ đã làm gì.

Các triệu chứng của bệnh ngủ rũ sẽ ngày càng trở nên tồi tệ hơn và sẽ không tự mất đi. Chính vì vậy tốt nhất bạn nên đi điều trị bệnh sớm để có thể khắc phục các triệu chứng này.

Nguyên nhân của chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ có liên quan chặt chẽ với các dạng đơn bội HLA cụ thể, nhưng nguyên nhân không được cho là do di truyền. Sự phù hợp ở các cặp sinh đôi rất thấp (25%), cho thấy vai trò nổi bật của các yếu tố môi trường chúng thường khởi phát bệnh lý. Trong dịch não tủy của động vật mất trương lực và hầu hết các người bệnh không có peptid thần kinh hypocretin-1, cho thấy nguyên nhân có thể là sự phá hủy tự miễn dịch liên quan đến HLA của các tế bào thần kinh chứa hypocretin ở vùng dưới đồi.

Ngủ rũ có tính rối loạn về thời gian và kiểm soát thời kỳ ngủ REM. Do đó, thời kỳ ngủ REM xâm nhập vào trạng thái tỉnh táo gây chuyển thức giấc sang ngủ. Nhiều triệu chứng của ngủ rũ đặc trưng cho thời kỳ REM gây ra do tình trạng liệt cơ và các giấc mơ sống động.

Có 2 loại:

- Loại 1: Mất trương lực do suy giảm hypocretin và kèm theo yếu tay chân (điểm yếu cơ bắp hay tê liệt gây ra bởi phản ứng cảm xúc đột ngột)

- Loại 2: Mất trương lực với mức hypocretin bình thường và không có yếu tay chân

 

Phân biệt với 

Hội chứng Kleine-Levin, một chứng rối loạn rất hiếm gặp ở trẻ em trai vị thành niên, giống như chứng ngủ rũ. Hội chứng Kleine-Levin gây ra chứng quá mẫn và tăng tiết mồ hôi. Nguyên nhân không rõ ràng nhưng có thể là phản ứng tự miễn đáp ứng với nhiễm trùng.

Hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ có nồng độ chất hypocretin trong dịch não tủy thấp. Hypocretin là một chất quan trọng được tiết ra từ vùng dưới đồi thị của não giúp điều chỉnh sự tỉnh táo và chu kỳ giấc ngủ. 

Ở những người mắc chứng ngủ rũ, nồng độ hypocretin trong dịch não tủy rất thấp. Nguyên nhân chính xác là do mất các tế bào sản xuất chất hypocretin ở vùng hypothalamus hay là do các tế bào giảm chức năng tiết ra hypocretin vẫn chưa được xác định, nhưng các chuyên gia nghi ngờ rằng đó là do phản ứng miễn dịch đã tấn công các tế bào tiết hypocretin.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có sự liên quan giữa việc tiếp xúc với virus cúm H1N1 và một loại vaccine H1N1 nhất định đang lưu hành ở châu Âu. Hiện tại người ta vẫn chưa biết được có phải virus trực tiếp kích hoạt chứng ngủ rũ hay việc tiếp xúc với virus làm gia tăng khả năng mắc chứng ngủ rũ hay không.

Trong một số trường hợp, khoảng 10% có yếu tố gia đình, gen di truyền đóng vai trò quan trọng.

Sự khác biệt giữa giấc ngủ sinh lý và chứng ngủ rũ

Ở chứng ngủ rũ, người bệnh có thể đột ngột bước vào giấc ngủ mắt chuyển động nhanh (REM sleep) mà không trải qua giấc ngủ mắt không chuyển động nhanh (NREM sleep), cả hai đều diễn ra vào đêm và ban ngày. Một vài tính chất của giấc ngủ mắt chuyển động nhanh (REM sleep) như mất trương lực cơ, bóng đè và ảo giác xảy ra lúc những người mắc chứng ngủ rũ đang tỉnh hoặc ngủ gục.

Tác hại của chứng ngủ rũ

Tỉ lệ mắc chứng ngủ rũ theo thống kê ở Hoa kỳ và khoảng 1/2000 người. Chứng ngủ rũ không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe nhưng ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống và có thể nguy hiểm khi tham gia giao thông hoặc làm việc trên cao.

- Gây ra sự hiểu nhầm. Những người khác có thể cho họ là người lười biếng. Hiệu suất học tập hoặc làm việc của người bệnh có thể bị giảm xuống.

- Ảnh hưởng tới các mối quan hệ xã hội và tình dục. Ngủ rất nhiều có thể làm giảm ham muốn tình dục hoặc bất lực và những người mắc chứng ngủ rũ có thể ngủ quên khi đang quan hệ tình dục. Các cảm xúc mãnh liệt như giận dữ hoặc hạnh phúc có thể kích hoạt một vài triệu chứng của chứng ngủ rũ như mất trương lực cơ, làm ảnh hưởng tới những người khác.

 - Có thể gặp nguy hiểm. Cơn buồn ngủ có thể gây nguy hiểm cho những người mắc chứng ngủ rũ. Nguy cơ gặp tai nạn giao thông ở những người này tăng lên khi họ bất ngờ ngủ gục khi lái xe. Họ cũng có thể bị đứt tay và bỏng nếu ngủ gật khi đang nấu ăn hoặc bị ngã nếu làm việc trên cao.

- Béo phì. Những người mắc chứng ngủ rũ có xu hướng bị thừa cân. Số cân nặng tăng lên có thể có liên quan tới thuốc, sự thụ động, ít vận động, ăn nhiều, giảm hypocretin hoặc kết hợp các yếu tố trên lại.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán:

Căn cứ vào hỏi bệnh, khám và loại trừ các bệnh lý thực thể của não. Cần làm một số vấn đề sau:

- Khai thác lịch sử giấc ngủ

- Ghi chép giấc ngủ: bệnh nhân ghi lại chi tiết lịch trình giấc ngủ trong 1 -2 tuần.

- Đa ký giấc ngủ: xét nghiệm này ghi lại các quá trình trong suốt giai đoạn ngủ gồm điện não, điện tim, điện cơ, hoạt động của mắt, nhịp thở.

- Kiểm tra giấc ngủ ngắn trong ngày: Kiểm tra thời gian đi vào giấc ngủ ban ngày là bao nhiêu. Bệnh nhân sẽ được yêu cầu ngủ 4 – 5 lần ban ngày, mỗi lần cách nhau 2 tiếng. Những người mắc chứng ngủ rũ sẽ đi vào giấc ngủ nhanh hơn và tiến vào giấc ngủ mắt chuyển động nhanh (REM) nhanh chóng.

Điều trị:

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị chứng ngủ rũ và chưa thể chữa khỏi chứng ngủ rũ. Có thể cải thiện triệu chứng bằng các biện pháp:

- Thay đổi lối sống:

+ Thực hiện đúng thời gian biểu: Đi ngủ và thức dậy đúng giờ trong cùng khỏng thời gian mỗi ngày.

+ Nghỉ ngơi: Nên ngủ một giấc nắng khỏng 20 – 30 phút trong ngày.

+ Không sử dụng nicotin và rượu bia.

+ Tập thể dục thường xuyên ít nhất 5 lần/tuần

+ Tập Yoga, thái cực quyền, dưỡng sinh rất hữu ích.

- Sử dụng thuốc:

+ Modafinil

+ Methylphenidat và các dẫn xuất của nó, các chất dẫn xuất amphetamine hoặc Na oxybate

+ Một số thuốc chống trầm cảm ức chế thời kỳ REM

 

 

Một số bệnh nhân bóng đè, ảo giác thức, ảo giác mơ, thỉnh thoảng mất trương lưc cơ một phần, EDS nhẹ không cần điều trị. Đối với những người khác, thuốc kích thích và thuốc chống loạn thần được sử dụng. Bệnh nhân cũng nên ngủ đủ giấc vào ban đêm và ngủ trưa ngắn (< 30 phút) vào cùng một giờ mỗi ngày (thường là buổi chiều).

       Modafinil: là thuốc giữ tỉnh táo tác dụng kéo dài, có thể dùng cho bệnh nhân từ EDS nhẹ đến trung bình. Cơ chế hoạt động không rõ ràng. Thông thường, modafinil dùng với liều 100-200 mg uống vào buổi sáng. Liều được tăng lên đến 400 mg nếu cần. Nếu thuốc không kéo dài tác dụng đến buổi tối, có thể chỉ định thêm một liều nhỏ tiếp theo (ví dụ: 100 mg) vào buổi trưa hoặc 13h, mặc dù điều này đôi khi ảnh hưởng đến giấc ngủ ban đêm.

Tác dụng phụ của modafinil bao gồm buồn nôn và đau đầu, khắc phục triệu chứng bằng cách dùng liều khởi đầu thấp và điều chỉnh liều chậm. Modafinil dù liều thấp cũng có thể làm giảm hiệu quả của thuốc tránh thai đường uống và có khả năng gây nghiện. Tác dụng phụ hiếm gặp hơn là phát ban nặng và hội chứng Stevens-Johnson. Nếu xảy ra phản ứng dị ứng nghiêm trọng nên ngưng thuốc vĩnh viễn. 

Armodafinil là các R-enantiomer của modafinil, có lợi ích và tác dụng phụ tương tự nhưng tác dụng lâu hơn; liều lượng là 150 hoặc 250 mg mỗi ngày một lần vào buổi sáng.

      Metylphenidat hoặc đãn xuất amphetamine có thể được sử dụng nếu bệnh nhân không đáp ứng với hoặc không thể dung nạp modafinil. Liều của methylphenidate là 5 đến 15 mg uống 2 lần/ngày. Có thể sử dụng methamphetamine liều từ 5 đến 20 mg/lần uống 2 lần/ngày hoặc dextroamphetamine 5 mg/lần uống 2 lần/ngày đến 20 mg/lần uống 3 lần/ngày. Methylphenidate và các dẫn xuất amphetamine có sẵn trong các chế phẩm có tác dụng kéo dài và do đó có thể dùng liều một lần/ngày ở nhiều bệnh nhân. Tuy nhiên, các chất kích thích này có tác dụng phụ đáng kể, bao gồm kích động, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, nhồi máu cơ tim, thay đổi cảm giác thèm ăn, và thay đổi tâm trạng (ví dụ, phản ứng hưng cảm); khả năng lạm dụng là cao.

      Pemoline, mặc dù ít gây nghiện hơn amphetamine nhưng không được khuyến cáo vì nó có thể gây độc gan và các men gan phải được theo dõi mỗi 2 tuần.

      Na oxybate cũng có thể được sử dụng để điều trị EDS và mất trương lực cơ. Một liều 2,25 g uống được dùng sát lúc lên giường đi ngủ, sau đó liều tương tự vào 2,5 đến 4 giờ sau đó. Liều tối đa là 9 g/đêm. Tác dụng phụ bao gồm nhức đầu, buồn nôn, chóng mặt, viêm mũi họng, buồn ngủ, nôn mửa, tiểu không tự chủ, và đôi khi mộng du. Na oxybate là một loại thuốc theo nhóm III và có tiềm năng bị lạm dụng và phụ thuộc. Nó không chống chỉ định ở những bệnh nhân suy giảm semialdehyde dehydrogenase succinic và không nên dùng ở bệnh nhân bệnh lý hô hấp không được điều trị.

      Thuốc chống trầm cảm ba vòng (đặc biệt là clomipramine, imipramine, và protriptyline) và SSRIs (ví dụ, venlafaxine, fluoxetine) đã được sử dụng trong quá khứ để điều trị chứng khó ngủ, tê liệt khi ngủ, và ảo giác hypnagogic và hypnopompic; tuy nhiên, dữ liệu về hiệu quả của những loại thuốc này còn hạn chế.

       Xyrem (sodium oxybate) là một thuốc uống được FDA chấp thuận cho điều trị narcolepsy. Thuốc được chính phủ liên bang kiểm soát (federally controlled substance) vì được giới ghiền thuốc dùng một cách bất hợp pháp. Có thể làm thở yếu (decreased breathing), ngưng thở (apnea) và những vấn đề tâm thần. Thuốc nước, tối uống chia làm hai lần.

Tài liệu tham khảo:

1. https://www.dinhpsy.com/2017/12/chung-ngu-ru-narcolepsy.html

2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/155244.php

3. http://sleepeducation.org/essentials-in-sleep/narcolepsy/overview-facts

4. https://en.wikipedia.org/wiki/Narcolepsy

5. https://sleepfoundation.org/sleep-disorders-problems/narcolepsy-and-sleep


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề

Bệnh thận - Tiết niệu

    Bệnh tim mạch

      Bệnh cơ-xương-khớp

        Bệnh nội tiết-chuyển hóa

          Bệnh tiêu hóa

            Bệnh phổi - phế quản

              Bệnh Thần kinh - Tâm thần

                Bệnh truyền nhiễm

                  Bệnh nhi khoa

                    Cận lâm sàng

                      Bệnh khác

                        Thuốc

                          Vật lý trị liệu

                            Phục hồi chức năng

                              Tư vấn và Chia sẻ thông tin

                                Sách đã xuất bản của Hà Hoàng Kiệm

                                  Bài báo khoa học

                                    SÁCH CỦA TÔI