Hội chứng tan máu-tăng ure máu

HỘI CHỨNG TAN MÁU-TĂNG URE MÁU

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103

(trích trong THẬN HỌC LÂM SÀNG. NXB YH. 2010. Của tác giả Hà Hoàng Kiệm)

1. Định nghĩa     

     Hội chứng tan máu-tăng ure máu (hemolytic-uremic syndrome) là một nhóm bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu tan máu, xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, suy thận ở các mức độ khác nhau, tổn thương hệ thần kinh, bệnh vi mạch máu.

2. Nguyên nhân

+ Nhiễm khuẩn đường ruột: vi khuẩn đường ruột gây hội chứng tan máu-tăng ure máu là Escherichia Coli, sero týp 0157:H7. Các vi khuẩn khác cũng có thể gặp gồm Shigella, Samonella và một số vi khuẩn đường ruột không đặc hiệu khác.
+ Nguyên phát: hội chứng tan máu-tăng ure máu có thể xảy ra nguyên phát, không rõ nguyên nhân.
+ Kết hợp: hội chứng tan máu-tăng ure máu có thể xảy ra kết hợp với một số tình trạng hoặc bệnh lý khác.

3. Bệnh sinh

        Hội chứng tan máu-tăng ure máu còn được gọi là bệnh vi mạch huyết khối, vì hình thành huyết khối tiểu cầu và fibrin ở các động mạch nhỏ và tiểu động mạch. Tổn thương này đóng vai trò trung tâm của biểu hiện lâm sàng ở hội chứng này. Tiểu cầu và hồng cầu bị tiêu hủy gây giảm tiểu cầu và thiếu máu. Bệnh sinh của hội chứng tan máu-tăng ure máu chưa được hiểu biết đầy đủ. Có ba thuyết chính được đưa ra, mỗi thuyết giải thích được tình trạng riêng của một số bệnh nhân.

+ Thuyết thứ nhất: thuyết này cho rằng do tăng các tác nhân ngưng kết tiểu cầu trong máu. Hiện tượng này, ít nhất thấy xuất hiện ở một số trường hợp. Một số chất khác có thể có vai trò như là một tác nhân ngưng kết, các chất này có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.

+ Thuyết thứ hai: thuyết này cho rằng do giảm các chất ức chế ngưng kết tiểu cầu trong tuần hoàn. Hiện tượng này gây ra hình thành các huyết khối tiểu cầu, đôi khi bệnh nhân hồi phục được sau truyền huyết tương. Sự bất thường này gây ra bởi thiếu hụt IgG ở một số bệnh nhân.

+ Thuyết thứ ba: thuyết này cho rằng hoạt hóa tiểu cầu trong hội chứng này có thể là đáp ứng thứ phát do tổn thương tế bào nội mạc mạch máu. Người ta thấy, tổn thương tế bào nội mạc mạch máu có thể gây ra hội chứng tan máu-tăng ure máu ở một số bệnh nhân.

4. Phân loại

          Hội chứng tan máu-tăng ure máu có ba thể lâm sàng. Các thể khác nhau về biểu hiện lâm sàng, nhưng chúng có nhiều điểm chung. Chẳng hạn, biến đổi mô bệnh học của thận tương tự nhau. Bệnh nhân bị bệnh cấp tính có huyết khối tiểu cầu và fibrin ở các động mạch nhỏ, tiểu động mạch, và mao mạch cầu thận. Bệnh nhân bị bệnh bán cấp hoặc mạn tính có tổn thương ở các động mạch trong cầu thận. Tổn thương đặc trưng bởi dày thành động mạch kiểu vỏ hành, tương tự như trong xơ cứng bì hoặc tăng huyết áp ác tính.

+ Thể ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (thrombotic thrombocytopenic purpura): thường gặp ở nữ tuổi 10-50. Triệu chứng đặc trưng là sốt, giảm tiểu cầu (thường kết hợp với ban xuất huyết), có các bất thường thần kinh, thiếu máu tan máu, bệnh vi mạch và suy thận. Khởi phát bệnh thường có hội chứng giống cúm, tiến triển tới xuất hiện ban xuất huyết, triệu chứng thần kinh, suy thận.

+ Thể trẻ em: hội chứng tan máu-tăng ure máu ở trẻ em, điển hình bắt đầu sau giai đoạn nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus đường ruột. Thường nôn, ỉa chảy nặng, nhiễm độc độc tố do Escherichia Coli (đặc biệt sero týp 0157:H7) được giải phóng, hoặc độc tố từ các vi khuẩn khác. Suy thận xảy ra nặng hơn týp ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Vô niệu gặp ở 50% số bệnh nhân, tăng huyết áp cũng thường gặp.

+ Thể người lớn: thể hội chứng tan máu-tăng ure máu ở người lớn thường là nguyên phát. Mặc dù có một số trường hợp thấy kết hợp với một số tình trạng hoặc bệnh lý khác, như có thai đặc biệt trong ba tháng cuối, bệnh lupus, uống thuốc tránh thai có estrogen, ung thư niêm mạc đường tiêu hóa, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến, hóa trị liệu với mitomycin hoặc kết hợp với bleomycin và cyplastin, uống cyclosporin. Giai đoạn viêm dạ dày ruột tương tự như týp trẻ em, có thể xảy ra nhưng không thường gặp.
Ba thể trên có thể giao thoa nhau cả về nguyên nhân và lâm sàng.

5. LÂM SÀNG

+ Triệu chứng sớm: sốt, nôn và ỉa chảy, thường ỉa chảy nặng. Trạng thái thần kinh dễ bị kích thích, suy yếu, thờ ơ với ngoại cảnh.

+ Triệu chứng muộn: thiểu niệu, vô niệu, da xanh do thiếu máu, ban xuất huyết dưới da dạng mảng hoặc dạng chấm do giảm tiểu cầu. Da, niêm mạc vàng do tan máu, rối loạn ý thức và có thể hôn mê. Khám thấy gan to, lách to, các triệu chứng bất thường của hệ thần kinh.

+ Cận lâm sàng:

- Xét nghiệm huyết học: giảm số lượng tiểu cầu, giảm số lượng hồng cầu, tăng số lượng bạch cầu.
- Xét nghiệm đông máu: tỉ lệ prothrombin, aPTT (active partial thromboplastin time) thường bình thường.
- Xét nghiệm sinh hóa máu: nồng độ ure, creatinin máu tăng, tăng hemoglobin tự do.
- Xét nghiệm nước tiểu: ở thể ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, có thể có hồng cầu, trụ hồng cầu trong nước tiểu. Thể trẻ em và thể người lớn, xét nghiệm nước tiểu bình thường, có lẽ do rối loạn chức năng thận nặng kết hợp với thiểu niệu, vô niệu, làm hạn chế bài xuất tế bào ra nước tiểu. Cần lưu ý rằng, phân tích nước tiểu là không đặc hiệu, không có giá trị để phân biệt các thể.
- Xét nghiệm khác: xét nghiệm bổ thể trong máu bình thường. Xét nghiệm phân có thể dương tính với E. Coli sero týp 0157:H7.

+ Sinh thiết thận: nếu bệnh cấp tính thấy huyết khối tiểu cầu và fibrin ở các động mạch nhỏ, tiểu động mạch và mao mạch cầu thận, viêm cầu thận hoại tử ổ. Nếu bệnh bán cấp hoặc mạn tính thấy tổn thương các động mạch, dày thành động mạch kiểu vỏ hành giống tăng huyết áp ác tính hoặc xơ cứng bì. Tổn thương mô bệnh học thận có ý nghĩa tiên lượng bệnh. Cần xem xét tổn thương ưu thế thuộc về cầu thận hay động mạch thận. Trẻ em bị hội chứng tan máu-tăng ure máu, cầu thận bị tổn thương trước tiên và thường bình phục ngẫu phát. Trái lại, người lớn bị hội chứng tan máu-tăng ure máu, động mạch thận thường bị tổn thương trước, mặc dù cầu thận cũng bị tổn thương. Lâm sàng thường có tăng huyết áp nặng và chỉ có một tỉ lệ thấp bình phục ngẫu phát.

6. Chẩn đoán

         Chẩn đoán hội chứng tan máu-tăng ure máu dựa vào lâm sàng và xét nghiệm. Phân biệt với hội chứng đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC) dựa vào: hội chứng tan máu-tăng ure máu có giảm tiểu cầu, tỉ lệ prothrombin và aPTT bình thường. Nồng độ bổ thể trong máu bình thường.

7. Điều trị

         Hội chứng tan máu-tăng ure máu thường gây biến chứng nặng cho cả trẻ em và người lớn, có thể tử vong, đặc biệt khi có suy thận cấp. Mục tiêu điều trị là làm phục hồi số lượng tiểu cầu. Phục hồi được số lượng tiểu cầu sẽ gây đáp ứng với cả tổn thương hoại tử do thiếu máu gây ra bởi huyết khối tiểu cầu và chảy máu gây ra bởi giảm tiểu cầu. Khoảng 60% bệnh nhân là người lớn được điều trị có thể bình phục hoàn toàn. Trẻ em có tiên lượng tốt hơn người lớn.

+ Truyền hồng cầu và tiểu cầu là cần thiết. Tuy nhiên có hai biến chứng tiềm ẩn của truyền tiểu cầu cần được nhấn mạnh. Thứ nhất, có thể gây ra suy thận cấp do huyết khối lan rộng khi truyền tiểu cầu. Thứ hai, có thể làm xuất hiện các triệu chứng thần kinh mới hoặc làm xấu hơn các triệu chứng thần kinh cũ. Hai nguy cơ trên là do các tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu vẫn tồn tại trong máu bệnh nhân.

+ Prednisolon liều cao 2 mg/kg/ngày, dùng đơn độc, có thể có tác dụng đối với các thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu sau 48 giờ số lượng tiểu cầu không tăng, cần xem xét chỉ định thay huyết tương. Các tác nhân kháng tiểu cầu như aspirin, dipiridamol không có hiệu quả khi dùng đơn độc, nhưng có thể có một số lợi ích khi thêm vào thay huyết tương.

+ Truyền huyết tương hoặc thay huyết tương là phương pháp hữu hiệu nhất. Thay huyết tương với huyết tương tươi hoặc đông lạnh có hiệu quả hơn chỉ truyền huyết tương đơn độc. Lợi ích của thay huyết tương vừa giúp loại bỏ được tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu, vừa cho phép truyền lượng huyết tương đông lạnh nhiều hơn so với truyền huyết tương và nhiều hơn so với lượng huyết tương lấy ra. Thay huyết tương cần được tiến hành hàng ngày cho tới khi số lượng tiểu cầu trở về bình thường, và hiện tượng tan máu ngừng. Quá trình này đòi hỏi trung bình 7-8 lần thay huyết tương. Chức năng thận sẽ trở về bình thường hoặc tiến bộ trong khoảng một tuần.

+ Lọc máu ngoài thận có thể cần thiết khi có suy thận cấp.

8. Tiên lượng

        Hầu hết trẻ em bị hội chứng tan máu-tăng ure máu sau ỉa chảy bình phục hoàn toàn về lâm sàng. Lâu dài thường có dấu hiệu tổn thương thận mạn tính, biểu hiện bằng protein niệu, tăng huyết áp hoặc suy thận. Biểu hiện này xảy ra ở khoảng 30% số trẻ em bị bệnh kéo dài, có vô niệu trên một tuần hoặc thiểu niệu trên hai tuần. Cũng có những trẻ em không bình phục sau giai đoạn cấp, tiên lượng nghèo khi bệnh không tiến bộ trong vòng hai tuần và bệnh tái diễn.

        Tái phát bệnh cũng thường gặp, hầu hết xảy ra trong vòng 30 ngày, nhưng đôi khi hàng năm sau. Điều trị thay huyết tương lặp lại thường có hiệu quả. Dùng vincristin và truyền globulin miễn dịch cũng có thể thành công ở một số trường hợp.
Các biến chứng có thể gặp: hội chứng tan máu-tăng ure máu có thể trở thành mạn tính hoặc tái phát, suy thận cấp, suy thận mạn tính

Nguồn: Hà Hoàng Kiệm. THẬN HỌC LÂM SÀNG. NXB YH. 2010.

CHIA SẺ BÀI VIẾT