Hội chứng kháng Phospholipis (APS)
(Hội chứng kháng cardiolipin, Hội chứng kháng đông Lupus)
1. Định nghĩa
Hội chứng kháng thể kháng phospholipid – APS (AntiPhospholipid antibody Syndrome) là một rối loạn tự miễn bao gồm huyết khối và thai lưu (nếu trong thai kỳ) do các kháng thể khác nhau gây ra đối với một hoặc nhiều protein gắn phospholipid.
Protein gắn phospholipid: ví dụ beta2-glycoprotein I, prothrombin, annexin A5). Annexin A5 có thể liên kết với các thành phần màng phospholipid để ngăn chặn màng tế bào với những kích thích hoạt hóa sự đông máu. Các tự kháng thể thay thế annexin A5 làm cho bề mặt các tế bào nội mô có vai trò tiền đông máu, có thể gây ra huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch. Cơ chế huyết khối ở bệnh nhân với tự kháng thể kháng beta phospholipid2-glycoprotein I (apolipoprotein H, một loại cardiolipin) hoặc kháng prothrombin hiện chưa được biết.
Kết quả các xét nghiệm đông máu in vitro có thể kéo dài nghịch lý vì các tự kháng thể kháng lại các protein gắn phospholipid cản trở việc tập hợp và hoạt hóa yếu tố đông máu trên các thành phần phospholipid được thêm vào huyết tương để bắt đầu các xét nghiệm. Chất kháng đông lupus là một loại tự kháng thể liên kết với các phức hợp protein phospholipid. Ban đầu nó được thừa nhận ở bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE), nhưng những bệnh nhân này hiện nay chỉ chiếm một số nhỏ những người có tự kháng thể.
Các triệu chứng huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch cũng có thể phát triển. Bệnh nhân có tự kháng thể chống lại prothrombin gắn phospholipid có thể có nồng độ prothrombin tuần hoàn đủ thấp để tăng nguy cơ chảy máu.
2. Lâm sàng và chẩn đoán
2.1. Lâm sàng
- Huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc động mạch chi dưới, biểu hiện: đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể bị vỡ làm nhiều mảnh và di chuyển lên phổi gây tắc mạch phổi.
- Sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu.
- Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm (tiền sản giật) và sinh non.
- Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid mà không có yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch nào được biết trước đó.
- Thiếu máu não thoáng qua (TIA). Tương tự như đột quỵ nhưng các triệu chứng chỉ tồn tại dưới 24h, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra tổn thương vĩnh viễn.
- Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ nếu có bệnh lupus.
Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:
- Triệu chứng thần kinh: nhức đầu mạn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật có thể gặp khi huyết khối làm hạn chế lượng máu đến não.
- Bệnh tim mạch: hội chứng antiphospholipid có thể làm tổn thương van tim.
- Xuất huyết: có thể gây ra các đợt chảy máu, đặc biệt là từ mũi và chân răng của bạn, xuất huyết dưới da.
Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương cơ quan vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm:
- Suy thận: do huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch thận làm giảm lưu lượng máu đến thận.
- Đột quỵ do huyết khối ở động mạch hoặc tĩnh mạch não dẫn đến giảm lưu lượng máu đến một phần não có thể gây ra đột quỵ.
- Vấn đề về tim mạch: Huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới có thể làm hỏng các van trong tĩnh mạch, cản trở máu về tim gây phù nề chi dưới, thay đổi đổi màu da ở chân.
- Vấn đề về phổi: Tắc mạch phổi gây ra nhồi máu phổi do các cục máu đông ở tĩnh mạch sâu chi dưới vỡ trôi lên gây tắc động mạch phổi.
- Biến chứng thai kỳ: bao gồm sảy thai, thai chết lưu, sinh non, chậm phát triển thai nhi và huyết áp cao khi mang thai (tiền sản giật).
2.2. Xét nghiệm
Có ba xét nghiệm máu chính được sử dụng để chẩn đoán APS. Đó là:
- Xét nghiệm anticardiolipin
- Xét nghiệm chống đông máu lupus
- Xét nghiệm chống beta-2-glycoprotein I.
Bắt đầu xét nghiệm với PTT: Xét nghiệm PTT được thực hiện ở những bệnh nhân sắp thực hiện một thủ thuật xâm lấn hoặc ở những người có chảy máu hoặc đông máu không giải thích được. Nghĩ đến kháng đông lupus nếu PTT kéo dài và không điều chỉnh ngay lập tức khi trộn với huyết tương bình thường tỷ lê 1: 1 nhưng sẽ trở lại bình thường khi bổ sung một lượng phospholipid quá mức (thực hiện trong phòng xét nghiệm bệnh lý lâm sàng).
Các xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid trong huyết tương của bệnh nhân được tiến hành sau đó bằng xét nghiệm miễn dịch của các kháng thể IgG và IgM gắn với phức hợp phospholipid / beta2-glycoprotein I trên khay giếng.
2.3. Chẩn đoán
- Có triệu chứng lâm sàng của hội chứng kháng thể kháng phospholipid
- Xét nghiệm các kháng thể trong máu dương tính ít nhất hai lần, tiến hành cách nhau 12 tuần trở lên.
Chỉ chẩn đoán hội chứng antiphospholipid khi có cả hai tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm kháng thể vì có thể xuất hiện kháng thể kháng phospholipid nhưng không bao giờ phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào.
3. Điều trị
Chống đông: Sử dụng heparin, aspirin và warfarin để dự phòng và điều trị (không dùng warfarin cho phụ nữ mang thai). Phụ nữ mang thai dùng aspirin hoặc heparin.
Vẫn chưa rõ liệu thuốc chống đông mới đường uống mà ức chế hoặc thrombin (dabigatran) hay yếu tố Xa (ví dụ, rivaroxaban, apixaban) có thể được sử dụng thay cho heparin hoặc warfarin trong rối loạn này hay không.
Nguồn: https://www.msdmanuals.com/vi/chuy%C3%AAn-gia/huy%E1%BA%BFt-h%E1%BB%8Dc-v%C3%A0-ung-th%C6%B0-h%E1%BB%8Dc/r%E1%BB%91i-lo%E1%BA%A1n-huy%E1%BA%BFt-kh%E1%BB%91i/h%E1%BB%99i-ch%E1%BB%A9ng-kh%C3%A1ng-ch%E1%BB%A9ng-antiphospholipid-aps
