Ca bệnh hiếm - SMA type 4

Cập nhật: 21/12/2019 Lượt xem: 1106

Ca bệnh hiếm

Mời các bạn chẩn đoán giúp ca bệnh này nhé:

Bệnh nhân Phan Thị H 54 tuổi, ở Yên Thành, Nghệ An, nghề nghiệp giáo viên cấp II, đến khám chúng tôi ngày 16.11.2019 với bệnh sử: Cách đây 2 năm bệnh nhân thấy chân yếu dần, đi lại khó khăn dần. Ban đầu ngồi xổm đứng dậy phải chống tay hoặc vịn, dần dần chỉ đứng dậy được khi ngồi cao, đến nay thì ngồi cao cũng không thể đứng dậy được mà phải có người đỡ. Bệnh nhân vẫn tự đi lại được nhưng không nhấc được đùi vuông góc, bàn chân rũ tạo ra dáng đi chấm phảy cả hai chân giống như người bị liệt dây thần kinh mác (xem ảnh). Cả hai tay cũng yếu, dạng và giơ tay thẳng lên đầu ở tư thế duỗi thẳng tay rất khó khăn. Bệnh nhân chỉ điều trị theo các thầy lang gia truyền tại địa phương, chưa đi khám bệnh và điều trị tây y bao giờ.

Khám thấy sức cơ chân cả hai bên bậc 3/5, cơ đùi yếu hơn cơ cẳng chân. Cơ chi trên bậc 4/5 cả hai bên, cơ cánh tay yếu hơn cơ cẳng tay. Gốc chi teo cả ở chân và tay, trương lực cơ tay và chân đều giảm. Mất phản xạ gối, gót, phản xạ châm quay, nhị đầu, tam đầu. Không có rối loạn cảm giác, không có rối loạn cơ tròn hay rối loạn thần kinh thực vật, các dây thần kinh sọ não bình thường.

Điện thần kinh cơ dây chày và dây mác cả hai chân đều tăng thời gian tiềm và giảm biên độ điện thế vận động, dây thần kinh trụ, dây thần kinh giữa và dây quay cũng cho kết quả tương tự. Chúng tôi đã cho bệnh nhân điều trị bằng Methyl coban 500mcg cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống, Nivalin 5mg cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống xen kẽ với Methyl coban, Nucleo CMP cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống. Thời gian điều trị 20 ngày. Sau điều trị, bệnh nhân đến khám lại theo hẹn vào ngày 9 tháng 12 (sau 23 ngày) không thấy có cải thiện triệu chứng lâm sàng.

Các xét nghiệm khác được trình bày dưới đây:

      

 

  

  

 

Rất hoan nghênh các bạn đã tham gia ý kiến sôi nổi, mới chỉ đăng 2 ngày đã có 1600 bạn tương tác, trong đó có 36 bạn comment. Hãy coi đây là một sân chơi, có thể đúng có thể chưa đúng, không sao, nhưng chúng ta cứ lập luận để rèn luyện tư duy lâm sàng là tốt rồi. Cảm ơn tất cả các bạn đã tham gia bàn luận.  Phần lớn ý kiến của các bạn hướng tới: viêm đa rễ và dây thần kinh, xơ cột bên teo cơ, một bệnh lý gây tổn thương sừng trước tủy sống, ví dụ viêm tủy xám mạn tính tiến triển sau bại liệt, nhược cơ, thoái hóa cơ, viêm tủy xám, Guillan Barre, Rối loạn tâm thần, khối choán chỗ ở cột sống cổ, nhiều bạn nghĩ tới rối loạn điện giải tôi đoán là các bạn nghĩ giảm kali máu,… dưới đây là ý kiến của tôi:

Biện luận chẩn đoán:

- Bệnh nhân bị teo cơ tiến triển dần trong vòng 2 năm, teo cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi, không có giai đoạn nào hồi phục mà tiến triển chậm và nặng dần. Có lẽ vì vậy mà bệnh nhân chưa đi khám và điều trị tây y mà chỉ điều trị đông y gia truyền. Nồng độ creatinin giảm thấp cho thấy khối lượng cơ thấp và quá trình teo cơ là mạn tính không có tính chất cấp tính cho phép loại trừ hội chứng Guillain Barre, rối loạn điện giải, viêm đa rễ và dây thần kinh, lý do:

+ Guillain – Barre là viêm đa rễ và dây thần kinh cấp tính, do cơ chế miễn dịch gây hủy hoại bao Myelin cấp tính, tổn thương không chỉ ở các dây thần kinh tủy sống mà cả các dây thần kinh sọ não, tổn thương cả thần kinh cảm giác và thần kinh thực vật, thường tiến triển trong 1 tháng hoặc khỏi hoặc tử vong. Bệnh nhân này bệnh đã tiến triển 2 năm, teo cơ tăng dần chỉ thấy ở các cơ do neuron vận động tủy sống chi phối, không thấy tổn thương thần kinh sọ não, không có rối loạn cảm giác và rối loạn thần kinh thực vật. Vì thế chúng tôi không đặt vấn đề chọc dịch não tủy để xét nghiệm. (Xem bài viêm đa rễ và dây thần kinh trong: http://hahoangkiem.com/benh-than-kinh-tam-than/benh-viem-da-re-va-day-than-kinh-ngoai-bien-3798.html)

+ Rối loạn điện giải gây liệt cơ thường do hạ kali máu, nhưng cũng xảy ra cấp tính và diễn biến thành cơn tái phát nhiều lần, không diễn tiến liên tục với thời gian đã 2 năm như bệnh nhân này, vì thế chúng tôi cũng thấy không cần làm xét nghiệm điện giải để giảm bớt tiền xét nghiệm cho bệnh nhân.

+ Viêm đa rễ và dây thần kinh mạn tính cũng thường do cơ chế miễn dịch, thường tổn thương có hồi phục sau một vài tháng. Và tổn thương lan tỏa cả ở các dây thần kinh sọ não, dây thần kinh thực vật và dây thần kinh cảm giác. Bệnh nhân này bệnh tiến triển tăng dần đã 2 năm, không có giai đoạn hồi phục, không có tổn thương thần kinh sọ não, không rối loạn cảm giác, không rối loạn thần kinh thực vật, điều trị 20 ngày bằng Methyl coban, Nivalin, Nucleo CMP dạng tiêm không có cải thiện lâm sàng, có thể loại trừ được. (xem bài viêm đa rễ và dây thần kinh trong: http://hahoangkiem.com/benh-than-kinh-tam-than/benh-viem-da-re-va-day-than-kinh-ngoai-bien-3798.html)

- Teo cơ chỉ thấy ở các cơ được chi phối bởi các neuron vận động tủy sống, kể cả cơ hoành do trương lực cơ giảm nên bị vồng cao (phim chụp lồng ngực). Không thấy teo cơ ở các cơ được chi phối bởi các dây thần kinh sọ não cho phép loại trừ viêm đa rễ và dây thần kinh, lý do:

+ Viêm đa rễ và dây thần kinh thì tổn thương không khu trú ở các dây thần kinh vận động tủy sống mà các dây thần kinh sọ não cũng bị, thần kinh cảm giác và thần kinh thực vật cũng bị tổn thương. Bệnh nhân này không như vây.

- Teo cơ kèm trương lực cơ giảm, mất toàn bộ phản xạ gân xương thể hiện tổn thương khu trú ở thần kinh vận động ngoại vi có thể là thân neuron ở sừng trước tủy sống, có thể là các dây thần kinh ngoại vi cho phép loại trừ xơ cột bên teo cơ, khối choán chỗ cột sống cổ, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne vì là nữ, lý do:

+ Xơ cột bên teo cơ ngoài tổn thương neuron vận động ngoại vi còn tổn thương bó tháp nên phản xạ gân xương tăng, có rung giật cơ và tăng trương lực cơ, tổn thương ngọn chi sớm và nặng hơn gốc chi. Không phù hợp với bệnh nhân này. (Xem bệnh xơ cột bên teo cơ trong trang sau: http://hahoangkiem.com/benh-than-kinh-tam-than/benh-xo-cot-ben-teo-co-als-va-cau-truyen-ve-nha-bac-hoc-thien-tai-stephen-hawking-1510.html

+ Bệnh nhân là nữ nên loại trừ luôn bệnh Loạn dưỡng cơ tiến triển (Bệnh Duchenne - PMD) vì bệnh này chỉ xảy ra ở trẻ em nam giới, nữ giới là người mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng do di truyền theo nhiễm sắc thể X. Đồng thời ở bệnh Duchenne thì điện thần kinh cơ bình thường, vì tổn thương ở cơ không phải tổn thương thần kinh. Vì thế chúng tôi cũng thấy không cần sinh thiết cơ (Xem bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong trang sau: http://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/benh-loan-duong-co-duchenne-dmd-duchenne-muscular-dystrophy-3676.html

+ Khối choán chỗ ở cột sống cổ thì liệt cũng tiến triển nặng dần nhưng là tổn thương cả bó tháp và bệnh đã 2 năm thì liệt cứng, tăng trương lực cơ, tăng phản xạ gân xương. Không phù hợp với bệnh nhân này.

- Không có rối loạn cảm giác, không có rối loạn cơ tròn hay rối loạn thần kinh thực vật, không tổn thương thần kinh sọ não. Như vậy tổn thương chỉ khu trú ở neuron vận động sừng trước tủy sống (cho phép loại trừ viêm đa rễ và dây thần kinh). Bệnh nhân vẫn đi lại sinh hoạt mà không bị liệt cơ tăng khi hoạt động, giảm khi được nghỉ ngơi nên có thể loại bỏ nhược cơ được, hơn nữa nhược cơ biểu hiện thành cơn không tiến triển liên tục nặng dần như bệnh nhân này. Lý do loại trừ:

+ Viêm đa rễ và dây thần kinh thì tổn thương cả thần kinh cảm giác, thần kinh thực vật như thay đổi nhịp tim nhanh hoặc chậm, thay đổi huyết áp, ra nhiều mồ hôi, rối loạn cơ tròn… Bệnh nhân này không có mà tổn thương chỉ khu trú ở các neuron vận động sừng trước tủy sống, không thấy tổn thương thần kinh sọ não, không thấy rối loạn cảm giác, không thấy rối loạn thần kinh thực vật, không thấy tổn thương bó tháp, điều trị 20 ngày bằng Methyl coban, Nivalin, Nucleo CMP dạng tiêm không có cải thiện lâm sàng,.

Với các đặc điểm lâm sàng trên cho phép chúng ta nghĩ tới tổn thương chỉ khu trú ở neuron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống (hoặc là ở thân neuron vận động ở sừng trước tủy sống hoặc là dây thần kinh vận động tủy sống hoặc là cả hai), tổn thương tiến triển chậm tăng dần không hồi phục. Không có tổn thương bó tháp, không có tổn thương thần kinh sọ não, không có tổn thương thần kinh dẫn truyền cảm giác, không tổn thương thần kinh thực vật. Tổn thương tiến triển nặng dần theo thời gian, bệnh xuất hiện muộn khi bệnh nhân đã 52 tuổi. Chúng tôi đã cho bệnh nhân điều trị bằng Methyl coban 500mcg cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống, Nivalin 5mg cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống xen kẽ với Methyl coban, Nucleo CMP cách 1 ngày tiêm bắp 1 ống. Thời gian điều trị 20 ngày. Sau điều trị, bệnh nhân đến khám lại theo hẹn vào ngày 9 tháng 12 (sau 23 ngày) không thấy có cải thiện triệu chứng lâm sàng. Với kết quả điều trị trên cho phép loại trừ tổn thương dây và rễ thần kinh mạn tính. Như vậy có thể khu trú tổn thương xảy ra ở thân tế bào thần kinh vận động sừng trước tủy sống và tiến triển nặng dần không hồi phục.

Chẩn đoán của tôi là bệnh nhân bị một bệnh di truyền hiếm: Bệnh teo cơ tủy sống type IV (týp khởi phát muộn) hay bệnh SMA4 (Spinal Mascular Atrophy type IV). Nhưng để khẳng định cần làm xét nghiệm gen. Chúng tôi đã gửi mẫu đến Gentis để xét nghiệm nhưng chưa có kết quả. Các bạn tham khảo bệnh này qua bài sau nhé:

http://hahoangkiem.com/benh-than-kinh-tam-than/benh-teo-co-tuy-song-sma-va-cau-chuyen-tinh-co-tich-trong-doi-thuc-3675.html


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề
Loading

SÁCH CỦA TÔI