Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và câu chuyện tình cổ tích trong đời thực

Cập nhật: 02/03/2019 Lượt xem: 75

Bệnh teo cơ tủy sống - SMA (Spinal Muscular Atrophy) và câu chuyện tình cổ tích trong đời thực của Nguyễn Thị Vân

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh của hệ thần kinh cơ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chết dần của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống và teo các cơ tương ứng với tế bào thần kinh chi phối bị tổn thương, thường dẫn đến tử vong sớm, do khiếm khuyết di truyền trong gen SMN1.

Gen SMN1 mã hóa một protein có trong tất cả các tế bào có nhân (kể cả tế bào người) và cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. Thiếu hụt protein này dẫn đến mất chức năng của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống và tiếp theo là teo của cơ xương. Bệnh teo cơ tủy sống biểu hiện ở các mức độ nặng khác nhau, tất cả đều có teo cơ và giảm vận động cơ nặng dần. Các cơ gần trung tâm, cơ gốc chi ở tay và chân, cơ hô hấp bị ảnh hưởng trước. Các hệ thống cơ khác cũng có thể bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở týp khởi phát sớm của bệnh. SMA là bệnh di truyền theo gen lặn.

Hình 1. Vị trí của các tế bào thần kinh vận động sừng trước tủy sống (anterior horn - motor neurons) trong tủy sống bị ảnh hưởng bởi bệnh teo cơ tủy sống.

Phân loại

Phổ bệnh được chia thành 3 - 5 loại, căn cứ vào độ tuổi khởi phát triệu chứng hoặc vào sự phát triển cao nhất của bệnh. Phân loại được sử dụng phổ biến như sau:

- SMA1 (Týp 1. Trẻ sơ sinh): Còn gọi là Bệnh Werdnig – Hoffmann. Độ tuổi khởi phát triệu chứng là 0 - 6 tháng. 

Đặc điểm: Dạng nặng biểu hiện trong những tháng đầu đời, thường khởi phát nhanh và bất ngờ “hội chứng em bé mềm”. Chết tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống nhanh gây ra hoạt động kém hiệu quả của các cơ quan chính của cơ thể, đặc biệt là hệ thống hô hấp. Suy hô hấp do viêm phổi là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất. Trừ khi được đặt trên máy thở, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh SMA loại 1 thường không sống quá hai tuổi, tử vong xảy ra sớm nhất trong vài tuần trong trường hợp nặng (đôi khi được gọi là loại SMA 0). Với sự hỗ trợ hô hấp thích hợp, những trẻ có kiểu hình SMA loại I nhẹ hơn, chiếm khoảng 10% trường hợp mắc bệnh SMA1, có thể sống đến tuổi vị thành niên và trưởng thành.

- SMA2 (Týp 2. Trẻ nhỏ): Còn gọi là bệnh Dubowitz. Bệnh khởi phát ở độ tuổi 6 - 18 tháng.

Đặc điểm : Thể SMA2 ảnh hưởng đến trẻ em khiến chúng không bao giờ có thể đứng và đi bộ được, nhưng những trẻ này có thể ngồi ít nhất một số thời gian. Sự tiến triển rất khác nhau giữa các trường hợp, một số trẻ dần dần phát triển yếu cơ hơn theo thời gian, những trẻ khác thông qua điều trị có thể bệnh không tiến triển nặng hơn. Vẹo cột sống có thể xảy ra ở những trẻ em này, và việc mang nẹp chỉnh hình có thể giúp cải thiện chức năng hô hấp. Cơ thể bị suy yếu, và hệ hô hấp là một mối quan tâm lớn. Tuổi thọ giảm nhưng hầu hết những trẻ mắc bệnh SMA2 sống tốt khi trưởng thành.

- SMA3 (Týp 3. Vị thành niên): Còn gọi là Bệnh Kugelberg – Welander. Độ tuổi khởi phát bệnh là trên 18 tháng.

Đặc điểm: SMA loại 3 thường biểu hiện sau 18 tháng tuổi, những người mắc bệnh SMA3 có khả năng đi bộ mà không có sự hỗ trợ trong một thời gian, mặc dù nhiều người sau này đã mất khả năng này. Suy giảm chức năng hô hấp ít gặp hơn và tuổi thọ của trẻ mắc bệnh có thể bình thường hoặc gần như bình thường.

SMA4 (Týp 4. Người lớn): Khởi phát khi đã trưởng thành (trên 30 tuổi).

Đặc điểm: Dạng khởi phát ở người trưởng thành (đôi khi được xếp loại là loại SMA khởi phát muộn) thường biểu hiện sau thập niên thứ ba (trên 30 tuổi) của cuộc sống với sự suy yếu dần dần của cơ, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ gốc chi, bệnh nhân thường phải sử dụng xe lăn để di chuyển. Các biến chứng khác hiếm gặp và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

Dạng SMA nặng nhất đôi khi được gọi là SMA týp 0 (hoặc SMA trẻ sơ sinh nặng) và được chẩn đoán ở trẻ sinh ra quá yếu đến nỗi chúng chỉ có thể tồn tại trong vài tuần ngay cả khi hỗ trợ hô hấp chuyên sâu. SMA type 0 không nên nhầm lẫn với SMARD1 có thể có các triệu chứng tương tự nhưng có nguyên nhân di truyền khác với SMA.

Đánh giá khả năng vận động ở những người mắc bệnh SMA thường sử dụng thang đo chức năng đã được phê chuẩn – CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders: Bệnh viện Nhi Philadelphia kiểm tra rối loạn thần kinh của trẻ em) trong SMA1; và cả thang đo chức năng Hammersmith Functional Motor Scale trong vài biến thể trong loại SMA 2 và 3.

Biểu hiện lâm sàng

- Týp I: chiếm ¼ các ca bệnh SMA, tiến triển nhanh. Thai nhi đạp yếu; trước 6 tháng tuổi, đôi khi có các triệu chứng ngay sau đẻ như khó thở, khóc bé, bú và ho kèm; yếu cơ toàn thân, bao gồm cả các vùng hàm mặt, giảm trương lực nặng, các khối cơ mỏng, tổn thương nặng các cơ gốc chi (vai, cánh tay, thắt lưng, hông), biến dạng lồng ngực do tổn thương các cơ liên sườn. Co cứng các cơ lưỡi. Các cơ vận nhãn và cơ vòng không tổn thương; trẻ nằm ít cử động, cổ không nâng được đầu, không lẫy; mất phản xạ gân xương; thường tử vong do nhiễm trùng: viêm phổi và suy hô hấp (95% lúc 18 tháng tuổi).
- Týp II: Thể trung gian, chiếm ½ các ca bệnh SMA. sau đẻ trẻ bú, nuốt và thở bình thường; bệnh bắt đầu trước 18 tháng tuổi; trẻ có khả năng tự ngồi được, không có khả năng tự đứng và đi; yếu và teo tăng dần, giọng mũi, khó nuốt xuất hiện muộn, biến chứng cong vẹo cột sống; có thể sống tới tuổi học đường hoặc muộn hơn.
- Týp III: là thể nhẹ của bệnh SMA, tiến triển chậm và sống đến tuổi trưởng thành; yếu cơ xuất hiện sau 18 tháng tuổi, một số bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng ở tuổi nhi khoa; yếu gốc chi, đặc biệt các cơ vai, thắt lưng; co cứng cơ, rõ nhất ở lưỡi, có thể ở cơ Delta, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi; các ngón duỗi và run do cứng và yếu cơ; không đau cơ; tim bình thường. Phát triển tinh thần bình thường ở cả ba thể lâm sàng.

Nói chung trẻ bị bệnh SMA: không có phản xạ, đặc biệt là ở chi dưới; tổng thể yếu cơ, sức cơ yếu, dáng đi  khập khiễng hoặc xu hướng dễ ngã; khó đạt được các mốc phát triển bình thường, khó khăn khi ngồi/đứng/đi bộ; ở trẻ nhỏ: thường ngồi ở tư thế chân ếch (hai cẳng chân gập choãi ra ngoài); mất sức mạnh của các cơ hô hấp: ho yếu, khóc yếu (trẻ sơ sinh), tích tụ dịch tiết trong phổi hoặc cổ họng, suy hô hấp; lưỡi co giật; khó bú hoặc nuốt, ăn kém; thân hình chuông khi chụp X-quang (gây ra do trẻ chỉ sử dụng cơ bụng để thở) trong loại SMA nặng.

Hình 2. X-quang ngực cho thấy thân hình chuông do teo cơ liên sườn và trẻ sử dụng cơ bụng để thở. Thân hình chuông không phải là hình ảnh đặc trưng đối với những người mắc bệnh SMA. Các triệu chứng biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào loại SMA, giai đoạn của bệnh cũng như các yếu tố riêng đối với từng cá nhân.

Cận lâm sàng

- CK huyết thanh: Bình thường hoặc tăng nhẹ (CK tăng gấp 5 lần ở khoảng 50% trường hợp).
- Điện cơ đồ: Hình ảnh tổn thương cơ gốc chi. Đặc biệt là hình ảnh giật sợi.
- Di truyền phân tử: Phát hiện đột biến của gen SMN1 (Survival motor neuron) 95% có đột biến mất đoạn của exons 7 và 8, đột biến điểm ít gặp hơn.

Nguyên nhân

Nhiễm sắc thể người chứa hai gen gần giống hệt nhau ở nhánh dài nhiễm sắc thể số 5 (5q11 q13): một bản sao đầu tận telomeric SMN1 và một bản sao trung tâm SMN2. Ở những người khỏe mạnh, gen SMN1 mã hóa sự tồn tại của một protein trong tế bào thần kinh vận động (SMN), đóng vai trò quan trọng trong sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. Mặt khác, gen SMN2, do sự biến đổi trong một nucleotide đơn (840C → T), trong quá trình nối thay thế tại điểm giao nhau của intron 6 đến exon 8, chỉ với 10 - 20% SMN2 mã hóa đầy đủ chức năng của protein thần kinh vận động (SMN-fl) và 80 - 90% dẫn đến tạo ra một hợp chất protein cắt ngắn (SMNΔ7) bị thoái hóa nhanh chóng trong tế bào.

Ở những người bị bệnh SMA, gen SMN1 bị đột biến làm nó không thể mã hóa chính xác protein SMN, do việc xóa bỏ xảy ra ở exon 7 hoặc đột biến ở điểm khác (thường dẫn đến chuyển đổi chức năng của SMN1 trình tự vào SMN2). Tuy nhiên, hầu như tất cả mọi người đều có ít nhất một bản sao chức năng của gen SMN2 (với hầu hết là 2 - 4 trong số đó) vẫn mã hóa một lượng nhỏ protein SMN, khoảng 10 - 20% mức bình thường, cho phép một số tế bào thần kinh tồn tại. Về lâu dài, giảm sự có sẵn của các protein SMN làm chết dần dần các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống. Các cơ phụ thuộc vào các neuron vận động bị tổn thương sẽ bị teo và mất chức năng. Giảm truyền xung động qua các tế bào thần kinh vận động dẫn đến giảm hoạt động co cơ ở những cơ bị tổn thương thần kinh. Do đó, các sợi cơ bị teo và loại dần khỏi bó cơ. Cơ của chi dưới thường bị ảnh hưởng đầu tiên, tiếp theo là cơ của chi trên, cột sống và cổ, trong trường hợp nặng hơn, cơ hô hấp cũng bị tổn thương.

Mức độ nặng của các triệu chứng của bệnh SMA thường liên quan đến các gen SMN2 còn lại có thể bù đắp cho sự mất chức năng của SMN1 như thế nào. Điều này một phần liên quan đến số lượng các bản sao gen SMN2 có trên nhiễm sắc thể. Trong khi những người khỏe mạnh mang hai bản sao gen SMN2, những người mắc bệnh SMA có thể có từ 1 đến 4 (hoặc nhiều hơn), với số lượng bản sao SMN2 càng lớn thì mức độ nặng của bệnh càng giảm. Do đó, hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại I có một hoặc hai bản sao SMN2; những người mắc bệnh SMA loại  II và III thường có ít nhất ba bản sao SMN2; và những người bị SMA loại IV thường có ít nhất bốn trong số chúng. Tuy nhiên, sự tương quan giữa mức độ nặng của triệu chứng và số bản sao SMN2 không tuyệt đối và dường như còn có các yếu tố khác ảnh hưởng đến kiểu hình của bệnh.

Bệnh teo cơ tủy sống di truyền theo gen lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết nằm trên một thể nhiễm sắc thể điển hình. Các bậc cha mẹ có thể là nơi lưu trữ và không thể hiện bệnh. Có khoảng 2 - 4% các trường hợp bệnh SMA không có bất kỳ nguyên nhân di truyền nào.

Hình 3. Sơ đồ di truyền gen cho thế hệ sau.

Tỷ lệ mắc của SMA khoảng 1/10.000 người; tần số gen là khoảng 1/100. Người mang gen lặn không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào., người này chỉ có thể biết mình mang gen bệnh khi con của họ bị bệnh SMA hoặc họ được giải mã gen SMN1. Các anh chị em bị ảnh hưởng thường có dạng SMA rất giống nhau. Tuy nhiên, sự xuất hiện của các loại SMA khác nhau giữa các anh chị em vẫn tồn tại, tuy hiếm, những trường hợp này có thể là do biến đổi thêm của gen SMN.

Chẩn đoán

Biểu hiện sớm nhất cần được chú ý là các bà mẹ mang thai vào cuối thai kỳ thấy chuyển động của thai nhi giảm hoặc vắng mặt. Các triệu chứng rất quan trọng (bao gồm suy hô hấp và ăn kém) thường dẫn đến tử vong trong vòng vài tuần sau sinh. Kiểu hình nhẹ nhất của bệnh SMA (khởi phát ở người lớn), yếu cơ có thể xuất hiện sau nhiều thập kỷ và tiến tới việc phải sử dụng xe lăn nhưng tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng.

Những người nghi ngờ mắc bệnh SMA cần phải làm xét nghiệm di truyền khi có các biểu hiện sau:

- Yếu cơ gốc chi tiến triển (thường là cơ cánh tay và đùi bị nặng hơn so với bàn tay và bàn chân) trước một khoảng thời gian không triệu chứng (tất cả trừ loại nặng nhất, loại 0).

- Lồng ngực phẳng khi thở và bụng nhô ra khi hít vào.

- Huyết áp thấp kết hợp với không có phản xạ.

Các triệu chứng trên giúp hướng tới bệnh SMA, chẩn đoán xác định khi làm xét nghiệm di truyền cho thấy biến đổi gen SMN1. Đây là nguyên nhân gây ra hơn 95% trường hợp bệnh SMA. Xét nghiệm di truyền thường sử dụng mẫu máu, và MLPA là một trong những kỹ thuật xét nghiệm di truyền thường được sử dụng nhiều hơn, vì nó cũng cho phép thiết lập số lượng bản sao gen SMN2.

Điều trị: không có biện pháp điều trị đặc hiệu, vấn đề quản lý bệnh cần lưu ý.

- Chăm sóc hô hấp: Hệ hô hấp là hệ thống bị ảnh hưởng phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các loại SMA 0/1 và 2. Loại SMA 3 có thể có các vấn đề hô hấp tương tự, nhưng hiếm gặp hơn. Các biến chứng phát sinh do cơ liên sườn suy yếu vì thiếu sự kích thích từ dây thần kinh. Cơ hoành ít bị ảnh hưởng hơn các cơ liên sườn. Khi bị yếu đi, các cơ không bao giờ phục hồi hoàn toàn chức năng để giúp thở và ho cũng như các chức năng khác. Do đó, thở khó khăn hơn và gây ra nguy cơ không nhận đủ oxy do thở nông và không đủ thông khí. Những vấn đề này thường xảy ra khi ngủ, khi cơ thư giãn.

Cơ nuốt ở hầu họng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến khó nuốt cùng với cơ chế ho khan làm tăng khả năng nhiễm trùng/viêm phổi. Điều trị hỗ trợ bao gồm vật lý trị liệu phục hồi chức năng hô hấp bằng tay hoặc bằng máy với hệ thống thiết bị hỗ trợ. Hỗ trợ thở, thông khí qua nội khí quản thường được sử dụng. Phẫu thuật mở khí quản đôi khi có thể được thực hiện trong những trường hợp nặng hơn. Cả hai phương pháp thông khí kéo dài sự tồn tại tương đương, mặc dù phẫu thuật mở khí quản làm mất khả năng nói của bệnh nhân.

- Dinh dưỡng: Loại SMA càng nặng, càng có nhiều vấn đề về sức khỏe liên quan đến dinh dưỡng, bao gồm khó khăn trong việc cho ăn, mở hàm, nhai và nuốt. Những người có khó khăn như vậy có thể có nguy cơ gia tăng suy dinh dưỡng, chậm phát triển và khó nuốt, khó thở.

Các vấn đề về dinh dưỡng khác, đặc biệt là ở những cá nhân không được cấp cứu (các loại SMA nặng hơn), bao gồm thức ăn không đi qua dạ dày đủ nhanh, trào ngược dạ dày, táo bón, ói mửa và đầy hơi. Trong đó, loại SMA I và những người bị bệnh nặng hơn loại II, có thể cần đặt ống thông nuôi dưỡng vào dạ dày. Ngoài ra, những bất thường về trao đổi chất do sự suy giảm β-oxy hóa của các axit béo trong cơ và có thể dẫn đến tình trạng thiếu acid hữu cơ và tổn thương cơ, đặc biệt là khi nhịn ăn.

Người ta cho rằng những người mắc bệnh SMA, đặc biệt là những người mắc bệnh nặng, giảm lượng chất béo và tránh ăn chay kéo dài, cần chọn thực phẩm mềm hơn. Với bệnh cấp tính, đặc biệt là ở trẻ em, các vấn đề về dinh dưỡng thường đi kèm với các triệu chứng nặng khác như rối loạn nuốt, rối loạn điện giải và đường huyết.

- Vấn đề chỉnh hình: Các vấn đề về xương kết hợp với các cơ yếu trong bệnh SMA bao gồm các khớp bị cứng, hạn chế tầm vận động, trật khớp hông, biến dạng cột sống, loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương và đau. Các cơ yếu thường làm mất ổn định các khớp như cột sống dẫn đến bệnh vẹo cột sống và hạn chế vận động cột sống. Các bệnh nhân phải bất động, khi sử dụng các thiết bị bất động có thể di chuyển được cần chú ý tư thế và vị trí cũng như các bài tập chuyển động và tăng cường là quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng. Những người mắc bệnh SMA cũng có thể hưởng lợi rất nhiều từ nhiều hình thức vật lý trị liệu, liệu pháp massage hỗ trợ.

- Hỗ trợ di chuyển: Dụng cụ chỉnh hình có thể được sử dụng để hỗ trợ cơ thể và hỗ trợ đi bộ. Ví dụ, các dụng cụ chỉnh hình như AFO (orthining mắt cá chân) được sử dụng để ổn định bàn chân và hỗ trợ dáng đi, TLSO (nẹp chỉnh hình thắt lưng ngực) được sử dụng để ổn định thân. Các công nghệ hỗ trợ có thể giúp quản lý vận động và hoạt động hàng ngày và làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống.

- Sức khỏe tâm thần: Trẻ em bị bệnh SMA không có sự khác biệt về phát triển tâm thần so với những trẻ bình thường khác, phát triển nhận thức của trẻ có thể nhanh hơn một chút, và một số khía cạnh về trí thông minh của trẻ cao hơn mức trung bình. Mặc dù bị khuyết tật, những người bị bệnhh SMA thường có mức độ hài lòng cao từ cuộc sống. Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân bị SMA đã được chuẩn hóa trong Tuyên bố đồng thuận về chăm sóc trong teo cơ tủy sống đã được khuyến cáo sử trên toàn thế giới.

- Vấn đề dùng thuốc: Nusinersen là thuốc duy nhất được Ủy ban châu Âu chấp thuận vào tháng năm 2017 để điều trị bệnhh teo cơ cột sống. Nó được tiêm trực tiếp vào hệ thống thần kinh trung ương. Một số hợp chất khác vẫn đang còn trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.

- Tiên lượng: Những người mắc bệnh SMA có xu hướng xấu đi theo thời gian. Gần đây, thời gian sống đã tăng lên ở những bệnh nhân bị SMA nặng do có hỗ trợ hô hấp và hỗ trợ dinh dưỡng tích cực và chủ động. Đa số trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh SMA loại 0, các vấn đề hô hấp tái phát là nguyên nhân chính gây tử vong. Với sự chăm sóc thích hợp, các trường hợp mắc bệnh SMA nhẹ hơn (chiếm khoảng 10% tất cả các trường hợp mắc bệnh SMA1) sống đến tuổi trưởng thành.

Trong bệnh SMA loại II, tiến trình của bệnh chậm hơn và tuổi thọ ngắn hơn so với dân số khỏe mạnh. Chết trước tuổi 20 là thường gặp, mặc dù nhiều người mắc bệnh SMA sống có thể trở thành cha mẹ và ông bà. SMA loại III có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường nếu tuân theo các tiêu chuẩn chăm sóc. SMA loại IV,  khởi phát ở người lớn thường chỉ suy giảm khả năng vận động và không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Trong tất cả các loại SMA, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Câu chuyện tình cổ tích của chàng kỹ sư Úc từ bỏ xe phân khối lớn để "lái" xe lăn cho người vợ khuyết tật do bệnh SMA ở Hà Nội

MINH NHÂN - ẢNH: VIỆT ANH, THEO TRÍ THỨC TRẺ 00:00 29/09/2018

Vân hỏi rất nhiều lần, và lần nào Neil cũng đáp: "Anh mong cuộc sống có niềm vui, anh chỉ muốn làm cho em vui. Mỗi ngày em vui là anh vui. Có 2 thứ anh rất thích: một là xe phân khối lớn, 2 là đồng hồ. Và em thấy đấy, anh đã từ bỏ phân khối lớn để về Việt Nam lái xe lăn giúp em".

Chúng tôi hẹn gặp vợ chồng Vân vào một chiều thứ 6 cuối tuần thư thái. Đúng ngày Hà Nội trở mình chính thức sang thu, tiết trời dịu nhẹ và quá đỗi yên bình. Vân di chuyển trên chiếc xe lăn, còn Neil Bowden Laurence (người Úc gốc Anh) - chồng Vân, bế theo một đứa bé. Như một thói quen, Vân nhờ chủ quán chuẩn bị cho mình một ấm trà đãi khách. 

Mở đầu câu chuyện, Vân cười: "Chuyện tình của vợ chồng mình chắc mọi người cũng nghe nhiều rồi, chẳng có gì để kể thêm đâu". 

"Nhưng tụi mình đâu chỉ muốn nghe Vân kể về anh Neil, hơn hết, đó là cuộc sống, nghị lực và kèm theo cả những ước mơ của Vân" - chúng tôi đáp. 

 - "Vân là một cô gái khuyết tật, và..."

Anh Neil Bowden Laurence và chị Nguyễn Thị Vân.

Vân tên đầy đủ là Nguyễn Thị Vân, là một trong số 7,2 triệu người khuyết tật tại Việt Nam. Cô không mấy xa lạ với cộng đồng người khuyết tật vì là người đồng sáng lập trung tâm Nghị lực sống. Cuối năm 2012, cô tiếp quản trung tâm sau khi anh trai là Hiệp sỹ công nghệ thông tin Nguyễn Công Hùng cũng bị cùng căn bệnh như Vân qua đời năm anh 30 tuổi. Vân có thân hình nhỏ nhắn, nếu không muốn nói là ngày càng teo tóp. Khi mới sinh ra, Vân như bao trẻ em khác. Cơ thể phát triển bình thường, chẳng ai nghĩ cô là một đứa trẻ khuyết tật. Nhưng càng lớn, chân tay Vân nhỏ dần, cơ thể co lại và đến một thời điểm, mọi hoạt động của cô gắn liền với chiếc xe lăn. Vân được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA 3), một căn bệnh di truyền mà cả Vân và anh trai vân là Hùng (Hiệp sĩ công nghệ thông tin) cùng bị.

 

Nguyễn Công Hùng (ảnh trái) được phong là hiệp sĩ công nghệ thông tin và em gái Nguyễn Thị Vân (ảnh phải) sinh ra tại xã Nghi Diên, huyện Nghi Lộc, Nghệ An.

Tụi con nít trong xóm hay gọi Vân là "người ngoài hành tinh", còn những kẻ khác lại tò mò đến mức thô thiển. Bố mẹ đều mong, rằng cả nhà sẽ chết cùng nhau, hoặc họ phải chết sau Vân và anh trai. Bởi nếu họ chết trước, sẽ không còn ai chăm sóc những đứa trẻ đáng thương này. 

Đối với nhiều người khuyết tật Việt Nam, cái tên Nguyễn Thị Vân (CTHĐQT trung tâm Nghị Lực Sống) đã không còn xa lạ gì.

Cho tới bây giờ, chưa bao giờ Vân có thể tự bước đi trên chính đôi chân của mình. "Có thể hôm nay bạn nhìn tôi thế này, nhưng biết đâu mấy năm sau, cơ thể tôi sẽ lại nhỏ hơn. Chẳng ai biết trước được tương lai cả". Vân dừng câu, nhấp môi tách trà rồi nói tiếp, "Ngày xưa tôi còn nghĩ mình chết đi cho rồi, có những giai đoạn trong cuộc đời quá khủng khiếp. Đi đâu tôi cũng gặp khó khăn, bị người đời coi khinh. Tại sao tôi nỗ lực nhiều nhưng rồi kết cục lại phải chịu như thế, có quá bất công với tôi không?".

Vân từng chứng kiến cảnh người khuyết tật ngồi trước đền chùa xin tiền. Trong một thoáng chốc, cô đã lo sợ về điều này, về tương lai của bản thân và cả cộng đồng người yếu thế. Sau những mặc cảm và sự tự ti, Vân quen với sự tổn thương đến nỗi chấp nhận nó và mặc kệ. 

"Giờ tôi trưởng thành hơn, tôi thấy những khó khăn trước đây đều nhỏ bé và bình thường. Sau những cú sốc lớn, tôi tự học cách tự đứng lên và tiếp tục". 

Đấy cũng chính là một trong những lý do Vân đồng sáng lập Trung tâm Nghị lực sống cùng anh trai mình. "Nghị lực sống" chính thức được thành lập từ năm 2003, là mái nhà chung của cộng đồng người khuyết tật. Với niềm tin có thể tạo việc làm, cơ hội, bình đẳng cho người yếu thế, Vân và anh trai nghĩ rằng công nghệ thông tin cho họ - vốn là những người không có cơ hội hoà nhập, có thể kết nối xung quanh. 

"Ngày xưa tôi còn nghĩ mình chết đi cho rồi, có những giai đoạn trong cuộc đời quá khủng khiếp" - Vân nói.

2 năm 8 tháng trước, khi bắt đầu mở một doanh nghiệp xã hội trực thuộc Nghị lực sống, nơi 60% thành viên là người khuyết tật, mọi người đều nói Vân bị điên. Cả cuộc đời Vân khi đó gói gọn trong 5.000 USD, nhưng cô dám đánh cược, dù đã có những lúc bản thân cô nghĩ mình thật sự nguy kịch.

"Tôi tin vào bản thân mình. Bạn thấy không, giờ tôi rất thành công", Vân hào hứng.

"3 tháng nữa anh sẽ quay lại Việt Nam thăm Vân nhé!"

Bên cạnh Nghị lực sống và công ty nhỏ của mình, Vân có anh Neil Bowden Laurence. Chính Neil là người cho Vân những suy nghĩ khác, những dự định mới mà trước đây cô gái nhỏ nhắn chưa bao giờ dám nghĩ tới. Vân chưa từng nghĩ mình sẽ có một căn nhà, một tổ ấm hay đơn giản là một người bạn đời, cho đến khi cô quen Neil.

"Tụi mình quen nhau rất đơn giản, không có gì". Vân cười, nhớ lại cách đây 2 năm mình đã quen người đàn ông nước ngoài này như thế nào. 

Đúng như Vân nói, họ quen nhau đơn giản, kỳ thực chỉ qua những cú like và comment trên facebook. "Mình không biết từ đâu anh ấy có facebook mình, rồi chăm chỉ like và comment dưới những bài mình viết. Cũng như mọi người thôi, có lúc mình trả lời, có lúc không. Đến một lúc khá rảnh rỗi không biết làm gì nên mình bắt đầu mở ra tìm hiểu những người hay like và comment".

Phát hiện có người đàn ông ngoại quốc "thầm thương trộm nhớ mình", Vân nhắn tin trả lời. Cũng như những người bạn bình thường hay quan tâm mình, Vân viết cho Neil: "Cảm ơn anh đã gửi lời mời kết bạn và hay comment, like những status của em".

Với Vân, đấy chỉ là sự bắt đầu kết nối giữa 2 con người xa lạ, không hơn không kém. 

Một hôm khác, Vân ngồi ở quán cà phê thân thuộc và đăng lên facebook một lời mời: "Vân đang uống trà một mình, có ai rảnh qua uống trà cùng nói chuyện!".

"Anh qua uống trà với em được không?" - tài khoản của Neil để lại câu trả lời dưới status của Vân. 

Vân trả lời xã giao: "Ok, anh qua đây ngày nào em cũng pha trà cho anh uống". Và kỳ thực khi trả lời Neil như thế, Vân đơn giản chỉ nghĩ đó là một cái gì đó xã giao, chứ không phải là một lời mời nghiêm túc. 

"Anh qua uống trà với em được không?" - Chàng kỹ sư Úc bắt đầu mối quan hệ với người vợ của mình bằng một câu hỏi đơn giản như thế.

Mọi chuyện sẽ khép lại ở câu bông đùa vu vơ thế, nếu không phải 3 tuần sau, Neil có mặt tại Việt Nam, ngay trước toà chung cư Vân đang sống cùng những người bạn.

"Anh sắp đến nhà Vân rồi!" - Neil gọi điện cho Vân ngay khi vừa xuống sân bay.

"Hết hồn! Lúc đấy mình rất bất ngờ và ngạc nhiên. Khi xuống tới nhà thấy anh ấy với chiếc balo đứng ngay dưới cổng" - Vân kể. 

- "Nếu anh cảm thấy có thể ở lại cùng em và những người bạn, anh hãy ở lại!"

Neil đáp gọn: "Ok anh ở!". Thật tuyệt vời là chẳng có cảnh người con gái đuổi Neil đi nơi khác, và sẵn sàng mở cửa đón tiếp anh. Đó cũng chưa hẳn là yêu, Vân thú thực và cảm nhận, tất cả mới chỉ bắt đầu cho một tình bạn, chỉ là tình bạn. 

Trong suốt 3 tuần ở tại Việt Nam, Neil hầu như không có kế hoạch đi chơi. Vân có một chút nghi ngại và hoang mang, bởi rõ ràng những cái gì nhanh chóng như thế đều không chắc chắn. Vân hỏi lại Neil thêm một lần nữa: "Anh không đi chơi với các bạn à?".

Neil trả lời rõ ràng, "Anh không, anh qua thăm em chứ anh có đi đâu đâu".

Neil gắn với Vân như hình với bóng. Cô xuống nhà uống trà đá anh cũng đi theo, cô đi lên anh cũng đi lên. Và thậm chí Vân đi làm, Neil cũng xin đi theo. Vân chợt nghĩ,"Sao lại có người đàn ông lạ vậy ta? Để thử hết 3 tuần xem như nào...". 

Chẳng có gì thay đổi. Neil không đi đâu và gặp bất cứ ai. 

Kết thúc 3 tuần tại Việt Nam, Neil quay lại Úc với lời hứa: "3 tháng nữa anh sẽ quay lại Việt Nam thăm Vân nhé!".

Đúng 3 tháng sau, Neil quyết định xin nghỉ việc tại Úc và sang Việt Nam định cư. Cả 2 sống thử suốt một năm. Quãng thời gian này, Neil gần như làm mọi chuyện cho Vân, chăm sóc cô từ A đến Z. Vân bắt đầu tò mò về người đàn ông này nhiều hơn. Có chút gì đấy gần gũi, Vân nghĩ mình đã thương anh ấy mất rồi.

Sau một năm sống chung, Vân và Neil đăng ký kết hôn và chính thức trở thành vợ chồng hợp pháp. Cả 2 không tổ chức đám cưới, vì với họ, đó cũng là một hình thức và không hề cảm nhận niềm hạnh phúc trong đó. 

"Mình nghĩ khi nào thu xếp đủ thời gian, mình sẽ rủ khoảng 20 bạn thân, bay đến một nơi nào đó có bãi biển đẹp, có một bữa tiệc nho nhỏ, có vài đêm với nhau cùng nói chuyện. Mình thích như thế hơn".

 

Cả hai đã bên nhau suốt 2 năm qua, đăng ký kết hôn và mơ về một tiệc cưới nhỏ ấm áp trong tương lai.

Nhớ lại quyết định mà người ngoài nhìn vào có phần "điên dại" của Neil, rằng anh từ bỏ một công việc quá tốt tại Úc chỉ vì một cô gái Việt Nam xa lạ, liệu khi đấy có ai cấm cản Neil? Vân khẽ tâm sự, cả cô và Neil đều là những người độc lập. Vân thừa biết chồng mình là một người tự quyết định được cuộc sống nên cô mới chọn anh. Nếu mất thời gian đi thuyết phục mọi người, có lẽ sẽ muộn màng và phải đến hết đời mất.

"Mình sống thực tế và Neil cũng vậy. Mình nghĩ người đàn ông này đủ trưởng thành để biết cái gì nên cái gì không nên. Neil biết anh ấy đang lựa chọn cái gì, những lựa chọn của Neil không ai tác động được. Anh ấy yêu ai, làm việc ở đâu, sống như thế nào là do anh ấy quyết. Với gia đình, tất cả chỉ mang tính chất thông báo. Rất may, cả gia đình đều ủng hộ Neil sang Việt Nam sống với mình, bởi họ thấy chị thú vị.

Neil là một người đàn ông đặc biệt. Mình vẫn hay đùa, anh là một trường hợp thích thú để mình phải tìm hiểu".

"Anh đã từ bỏ phân khối lớn để về Việt Nam lái xe lăn giúp em, là kì tích phải không?"

Nghe đến chuyện của Vân và Neil, người ngoài nhìn vào đều rất ngạc nhiên. Tuy nhiên với Vân, đó lại là một điều bình thường, không có gì đặc biệt. "Tụi mình sống chung 1 năm rồi đi đến kết hôn. Mình muốn mọi người nhìn vào như một cuộc sống, một tổ ấm bình thường khác". 

- "Nhưng liệu anh chị có nghĩ tới việc sẽ có một đứa con?".

- "Nói thật là không. Điều này không phải sai hay đúng, nhưng tụi mình không nặng nề chuyện con cái. Nếu thực sự mình muốn một đứa con nhưng không thể sinh, mình hoàn toàn có thể nhận con nuôi. Mặc dù bạn bè nói nhiều lắm, sinh con đi, nếu không được có thể nhờ người mang thai hộ, sử dụng công nghệ để có một em bé là dòng máu của mình. Nhưng mình không thích như thế...".

Nhiều người từng hỏi vợ chồng Vân, liệu đi bên Vân, anh có ngại hay tự ti với những người khác không, cả chuyện con cái và tình dục nữa. Vân nói, cô xin phép không trả lời. Còn riêng Neil, anh đáp: "Nếu họ quan tâm như thế, thì đấy là việc của anh! Anh không lấy vợ để chăm sóc hay quan tâm lúc anh về già. Từ trước giờ anh vẫn tự chăm sóc mình, anh không quen em chỉ vì nhu cầu một đứa con hay cần ai đó chăm sóc. Như thế chả phải anh chọn sai người rồi sao".

 

Neil bế đứa cháu gái bên nhà vợ. Hai vợ chồng Vân vẫn chưa nghĩ đến chuyện có một đứa con.

Trong mắt bố mẹ, Vân là đứa con gái tuy vẻ ngoài nhỏ bé nhưng đủ trưởng thành để giải quyết mọi vấn đề. Trước quyết định cưới Neil, bố Vân chỉ nói một điều: "Con hãy xem đây là sự ngẫu hứng. Nếu sau này có ra sao cũng đừng thất vọng về nó".

- "Ba yên tâm, con gái của ba biết phải làm gì. Sau này nếu có tan vỡ, yên tâm không có gì làm con chết được".

Vân là người yêu cuộc sống, trước đây có bao nhiêu tiền nếu không đi shopping, Vân sẽ lại đi du lịch. Cơ bản có bao nhiêu tiêu hết bấy nhiêu. Vân từng chiến đấu với cuộc đời này một mình, đôi khi cái cô có duy nhất là sự can đảm. Nhưng từ khi có Neil là điểm tựa vững chắc, Vân không còn áp lực nữa và mong muốn xây dựng một tổ ấm, một gia đình đúng nghĩa. Hơn nữa, cô mong mình có sức khoẻ thật tốt và cơ thể xin đừng teo tóp thêm.  

"Hoá ra kết hôn không phải là nấm mồ của tình yêu. Từ khi có Neil, mình có kế hoạch dài hơi hơn. Mình có ý định mua một mảnh đất nhỏ, có căn nhà nhỏ, có vườn. Mình từng hỏi, nếu xây nhà mình sẽ ở với ai. À giờ mình đã có câu trả lời: mình sẽ ở cùng Neil - chồng mình".

   

Sống chung với nhau, đương nhiên Vân có những thói quen Neil không thích và ngược lại, Vân cũng không chấp nhận được một số tính cách của Neil. Nhưng cả 2 hiểu rằng, mình đang không cố để thay đổi đối phương theo cách của riêng mình. Bên trong Vân và cả Neil, đều có không gian riêng, sự tự do riêng. Đến với nhau, cách tốt nhất để duy trì hạnh phúc là sự cảm thông và sẻ chia. 

Khi 2 người ngồi cạnh nhau, Vân hay hỏi chồng: "Anh mong ước điều gì trong cuộc sống này?"

Vân hỏi rất nhiều lần, và lần nào Neil cũng đáp: "Anh mong cuộc sống có niềm vui, anh chỉ muốn làm cho em vui. Mỗi ngày em vui là anh vui. Có 2 thứ anh rất thích: một là xe phân khối lớn, 2 là đồng hồ. Và em thấy đấy, anh đã từ bỏ phân khối lớn để về Việt Nam lái xe lăn giúp em. Là một kì tích phải không?". 

Nguồn: http://kenh14.vn/chuyen-tinh-co-tich-cua-chang-ky-su-uc-tu-bo-xe-phan-khoi-lon-de-lai-xe-lan-cho-nguoi-vo-khuyet-tat-o-ha-noi-20180928225724445.chn

 


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề
Loading

SÁCH CỦA TÔI