Bệnh xơ cứng rải rác (MS: Multiple Sclerosis)

Cập nhật: 14/10/2020 Lượt xem: 64

Bệnh xơ cứng rải rác (MS: Multiple Sclerosis)

1. Đại cương

1.1. Khái niệm

Bệnh xơ cứng rải rác (MS: Multiple Sclerosis) còn gọi là bệnh xơ cứng não tủy rải rác là một bệnh mà tổn thương xảy ra tại các thành phần của não và / hoặc tủy sống, gây tổn thương cho các thành phần của các cấu trúc này và dẫn đến các triệu chứng bệnh của hệ thần kinh.

Trong hầu hết các trường hợp, các đợt triệu chứng đầu tiên có thể đến và hết trong nhiều năm. Theo thời gian, một số triệu chứng có thể trở thành vĩnh viễn và có thể gây ra tàn phế. Mặc dù không có cách chữa khỏi hẳn bệnh xơ cứng rải rác, nhưng các loại thuốc khác nhau và các phương pháp điều trị có thể làm giảm số lần tái phát và có thể giúp giảm các triệu chứng cũng như tàn phế.

Các mô tả bệnh học đầu tiên của phân bố đại thể tổn thương xơ cứng rải rác ở tuỷ đã được Carswell đưa ra vào năm 1838 và Cruveilhier vào năm 1841. 70 - 80% bệnh nhân xơ cứng rải rác có bất thường tuỷ được phát hiện trên T2W. Các bất thường tuỷ do xơ cứng rải rác có thể chia thành ba loại chính:

(1) Các vùng khu trú giới hạn rõ tín hiệu cao trên T2W;

(2) Các bất thường lan toả với các vùng giới hạn kém rõ tín hiệu cao trên T2W và

(3) Teo tuỷ và mất sợi trục.

Hình 1. Cấu trúc tế bào thần kinh

1.2. Sơ lược chức năng các dây thần kinh trong não và tủy sống

Các sợi thần kinh truyền các xung điện (tín hiệu) giữa các bộ phận khác nhau của não và tủy sống. Mỗi sợi thần kinh trong não và tủy sống được bao quanh bởi một bao myelin. Vỏ myelin hoạt động giống như vỏ cách điện xung quanh một dây điện và cần thiết cho các xung điện đi một cách chính xác dọc theo sợi thần kinh.

Dây thần kinh được tạo thành từ nhiều sợi thần kinh. Dây thần kinh đi ra khỏi não và tủy sống và mang thông tin đến và đi từ cơ, da, bộ phận cơ thể và các mô.

1.3. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng rải rác

Xơ cứng rải rác được coi là một bệnh tự miễn, có nghĩa là các tế bào của hệ thống miễn dịch có nhiệm vụ tấn công vi khuẩn, virus,… lại tấn công một phần của cơ thể (quân ta đánh nhầm vào quân mình). Khi bệnh đang ở kỳ hoạt động, các thành phần của hệ thống miễn dịch, chủ yếu là các tế bào được gọi là tế bào T, tấn công các vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh trong não và tủy sống, dẫn đến tình trạng viêm.

Người ta vẫn chưa rõ điều gì kích hoạt phản ứng của hệ thống miễn dịch trong trường hợp này. Một giả thuyết cho rằng một loại virus, hoặc một yếu tố trong môi trường đã kích hoạt hệ thống miễn dịch ở một số người với kiểu di truyền nhất định.

Viêm xung quanh vỏ myelin làm các sợi thần kinh bị ảnh hưởng không còn hoạt động tốt nữa và gây ra các triệu chứng. Khi quá trình viêm hết, bao myelin có thể lành và được sửa chữa, sau đó các sợi thần kinh bắt đầu hoạt động trở lại. Tuy nhiên, tình trạng viêm hoặc sự lặp đi lặp lại các đợt viêm, có thể để lại những “vết sẹo” nhỏ (xơ cứng) gây tổn thương các sợi thần kinh vĩnh viễn. Ở người có bệnh xơ cứng rải rác điển hình, nhiều mảng xơ cứng hình thành và phát triển trong não và tủy sống.

1.4. Dịch tễ

Khoảng 1/1.000 người ở Anh bị bệnh xơ cứng rải rác. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, mặc dù rất hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Bệnh thường gặp nhất xung quanh tuổi 30. Bệnh xơ cứng rải rác là căn bệnh phổ biến nhất của người trẻ tuổi ở Anh. Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ với tỉ lệ nữ giới / nam giới là 2/1.

Tính di truyền của bệnh xơ cứng rải rác chưa được xác định. Tuy nhiên, nguy cơ bị bệnh xơ cứng rải rác thường gia tăng ở thân nhân của người bệnh. Ví dụ, người có cha mẹ, anh em bị bệnh xơ cứng rải rác thì có khoảng 1% xác suất bị bệnh xơ cứng rải rác (so với tỉ lệ khoảng 0.1% ở cộng đồng).

1.5. Tiến triển của bệnh xơ cứng rải rác

Khi căn bệnh này được kích hoạt, nó có xu hướng tiến triển theo một trong bốn dạng (thể) sau đây:

Hình 2. Các thể tiến triển của bệnh xơ cứng rải rác

- Dạng lành tính (Benign form):

Trong khoảng ít hơn 1/10 người mắc bệnh xơ cứng rải rác, chỉ có một vài lần tái phát trong cả cuộc đời và thời gian dài không có triệu chứng. Đây là dạng ít nghiêm trọng nhất của căn bệnh này và được gọi là bệnh xơ cứng rải rác lành tính.

- Dạng tái phát – thuyên giảm (Relapsing - remitting form):

Gần 9/10 người có bệnh xơ cứng rải rác có chung dạng tái phát của bệnh. Tái phát là giai đoạn xảy ra các triệu chứng. Trong thời gian tái phát, các triệu chứng phát triển và có thể kéo dài trong nhiều ngày, nhưng thường kéo dài 2 - 6 tuần. Các triệu chứng đôi khi kéo dài nhiều tháng. Các triệu chứng sau đó có thể giảm nhẹ hoặc biến mất. Bệnh được cho là thuyên giảm khi các triệu chứng đã giảm bớt hoặc biến mất. Sự tái phát sau đó tiếp tục xảy ra theo thời gian.

Loại và số lượng các triệu chứng xảy ra trong quá trình tái phát khác nhau từ người này sang người khác, tùy thuộc vào nơi tổn thương myelin. Tần suất tái phát cũng thay đổi. Một hoặc hai lần tái phát mỗi hai năm là khá điển hình. Tuy nhiên, tái phát có thể xảy ra nhiều hơn hoặc ít hơn. Khi tái phát xảy ra, các triệu chứng trước đó có thể bị trở lại, hoặc những triệu chứng mới có thể xuất hiện.

Giai đoạn tái phát - thuyên giảm này có xu hướng kéo dài trong nhiều năm. Lúc đầu, phục hồi hoàn toàn khỏi các triệu chứng, hoặc phục hồi gần như hoàn toàn, là điển hình sau mỗi lần tái phát. Theo thời gian, tổn thương myelin có thể cũng làm tổn thương chính các sợi thần kinh.

Cuối cùng, thường sau 5 - 15 năm, một số triệu chứng thường trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng thường là do sự tích tụ của mô sẹo trong não và tổn thương các sợi thần kinh. Tình trạng thường gặp là sau đó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Giai đoạn này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát. Thông thường, khoảng hai phần ba những người bị bệnh xơ cứng rải rác tái phát - thuyên giảm sẽ phát triển thành bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát sau 15 năm.

- Dạng tiến triển thứ phát (Secondary progressive form):

Các triệu chứng ngày càng xấu đi (có hoặc không tái phát) trong dạng này của bệnh xơ cứng rải rác. Nhiều người bị dạng tái phát - thuyên giảm sau đó phát triển thành dạng tiến triển thứ phát này của bệnh xơ cứng rải rác.

- Dạng tiến triển nguyên phát (Primary progressive form):

Trong khoảng 1/10 người mắc bệnh xơ cứng rải rác, không có dạng tái phát - thuyên giảm ban đầu. Các triệu chứng dần dần tồi tệ hơn ngay từ đầu, và không phục hồi. Điều này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển nguyên phát.

2. Triệu chứng bệnh xơ cứng rải rác

Bệnh xơ cứng rải rác gây ra một loạt các triệu chứng. Nhiều người bệnh chỉ trải qua một vài triệu chứng và không chắc rằng mọi người bệnh đều có tất cả các triệu chứng được mô tả ở đây. Các triệu chứng của bệnh xơ cứng rải rác thường không thể đoán trước, tùy thuộc vào vị trí tổn thương mà chức năng của cấu trúc đó bị ảnh hưởng và gây ra triệu chứng tương ứng.

Tái phát có thể xảy ra bất cứ lúc nào và triệu chứng của bệnh nhân có thể khác nhau trong mỗi lần tái phát. Mặc dù sự tái phát thường xảy ra không có lý do rõ ràng, nhiều kích thích được biết đến như nhiễm trùng, tập thể dục và thậm chí cả thời tiết nóng. Các triệu chứng xảy ra trong quá trình tái phát phụ thuộc vào một hoặc những phần của não bộ hoặc tủy sống bị ảnh hưởng. Người bệnh có thể chỉ có một triệu chứng trong một phần của cơ thể, hoặc một số triệu chứng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng này xuất hiện do các sợi thần kinh bị tổn thương không làm việc đúng cách.

Các triệu chứng thường gặp hơn bao gồm:

- Tổn thương thị giác:

Triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng rải rác đối với khoảng 1/4 số bệnh nhân bị bệnh xơ cứng rải rác là rối loạn thị lực. Viêm thần kinh thị giác có thể xảy ra. Nó có thể gây ra đau sau mắt và cũng có thể mất một phần thị lực của bệnh nhân. Triệu chứng này thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Triệu chứng khác của mắt có thể bao gồm nhìn mờ hoặc nhìn đôi.

- Co thắt cơ và co rút:

Bệnh nhân có thể bị run hoặc co giật ở một số cơ. Triệu chứng này thường là do tổn thương ở các dây thần kinh điều khiển các cơ đó. Một số cơ có thể co rút mạnh và sau đó có thể trở nên cứng hơn và khó sử dụng hơn. Triệu chứng này được gọi là co rút cơ.

- Đau:

Có hai loại cơn đau chính có thể xảy ra ở những người có bệnh xơ cứng rải rác:

+ Đau thần kinh: đâu xảy ra do tổn thương các sợi thần kinh. Đau có thể là cảm giác châm chích hoặc cảm giác bỏng rát trên các phần của da. Vùng da của bệnh nhân cũng có thể trở nên rất nhạy cảm.

+ Đau cơ xương khớp: loại đau này có thể xảy ra ở bất kỳ cơ nào bị ảnh hưởng bởi cơn co giật hoặc co cứng.

- Mệt mỏi:

Cực kỳ mệt mỏi hoặc mệt mỏi là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh xơ cứng rải rác. Sự mệt mỏi này nhiều hơn sự mệt mỏi sau khi bạn tập thể dục hoặc gắng sức. Sự mệt mỏi này thậm chí có thể ảnh hưởng đến sự cân bằng và sự tập trung của bạn. Các phương pháp điều trị khác nhau bao gồm sự kết hợp của tự điều chỉnh, vật lý trị liệu và tập thể dục.

- Vấn đề xúc cảm và trầm cảm:

Người bệnh có thể dễ cười hay dễ khóc hơn, thậm chí không có lý do. Ngoài ra, nhiều người bị bệnh xơ cứng rải rác có các triệu chứng của bệnh trầm cảm hoặc lo âu ở một số giai đoạn. Điều trị chứng trầm cảm và lo âu thường có hiệu quả.

- Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

+ Tê hoặc ngứa ran vài vùng da. Đây là triệu chứng thường gặp nhất của đợt tái phát đầu tiên.

+ Chứng yếu hoặc liệt của một số cơ. Vận động có thể bị ảnh hưởng.

+ Có vấn đề về thăng bằng và phối hợp.

+ Có vấn đề về sự tập trung và chú ý.

+ Run hoặc co thắt của một số cơ bắp.

+ Chóng mặt.

+ Rối loạn tiểu tiện.

+ Mất khả năng cương dương ở nam giới.

+ Khó khăn nói.

- Các triệu chứng thứ phát:

Các triệu chứng thứ phát là những triệu chứng có thể phát triển trong giai đoạn sau của bệnh, khi một số các triệu chứng kể trên trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng này có thể bao gồm: co rút, nhiễm khuẩn đường tiết niệu, loãng xương, teo cơ và giảm khả năng vận động.

3. Chẩn đoán

Hầu như tất cả các triệu chứng có thể xảy ra với bệnh xơ cứng rải rác cũng có thể xảy ra với các bệnh khác. Thường rất khó để chắc chắn rằng những triệu chứng đầu tiên (trong đợt bùng phát đầu tiên) là do bệnh xơ cứng rải rác. Ví dụ, người bệnh có thể bị tê ở chân, hoặc nhìn mờ trong một vài tuần và sau đó khỏi. Đó có thể là bùng phát đầu tiên của bệnh xơ cứng rải rác, hay chỉ là do một bệnh không phải là bệnh xơ cứng rải rác.

Vì vậy, việc khẳng định chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác thường khó đạt được cho đến khi có hai hoặc nhiều lần tái phát đã xảy ra. Vì vậy, có thể phải mất nhiều tháng, hoặc nhiều năm không chắc chắn và rõ ràng về chẩn đoán nếu chỉ có một đợt triệu chứng.

- Các xét nghiệm giúp chẩn đoán:

Trong hầu hết các trường hợp, không có xét nghiệm nào chứng minh chắc chắn bệnh xơ cứng rải rác sau đợt triệu chứng đầu tiên hoặc trong giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, một số xét nghiệm rất hữu ích và có thể chỉ ra rằng bệnh xơ cứng rải rác là một nguyên nhân có thể, hoặc có thể xảy ra, gây ra các triệu chứng.

+ MRI não:

MRI não rất có ích nhất trong chẩn đoán. MRI có thể phát hiện các vùng viêm nhỏ và sẹo trong mô não bệnh nhân xơ cứng rải rác. Mặc dù MRI rất hữu ích trong việc giúp chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác, nhưng không phải lúc nào cũng kết luận được bệnh xơ cứng rải rác, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Một kết quả MRI luôn luôn nên được đối chiếu với các triệu chứng và thăm khám lâm sàng.

Hình 3. Tổn thương não thường gặp trên hình ảnh MRI của bệnh xơ cứng rải rác là các ổ tăng tín hiệu.

Hình 4. Tổn thương xơ cứng rải rác điển hình ở tuỷ cổ. (A) Hình sagittal T2W tổn thương tăng tín hiệu nằm ở tuỷ phía sau ngang mức C2. (B) Trên hình axial T2W tổn thương hình chêm tăng tín hiệu ở mặt sau tuỷ, chiếm dưới ½ diện tích tuỷ. (C) hình axial FLAIR não ở bệnh nhân này thấy tổn chất trắng quanh não thất tăng tín hiệu, phù hợp với xơ cứng rải rác.

Kể từ khi MRI được đưa vào sử dụng, các xét nghiệm khác ít được sử dụng hơn. Tuy nhiên, đôi khi chúng vẫn được thực hiện, bao gồm:

+ Chọc dò tủy sống:

Bệnh xơ cứng rải rác làm thay đổi thành phần một số protein trong dịch não tủy. Dù vậy, hiện tượng này không đặc hiệu vì một số bệnh khác cũng làm thay đổi thành phần protein như vậy.

+ Đo điện thế gợi (Evoked potential test):

Trong xét nghiệm này, sử dụng các điện cực để khảo sát các bất thường xung động điện truyền trên những dây thần kinh nhất định.

4. Điều trị

Hiện nay, mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, các triệu chứng của bệnh xơ cứng rải rác thường có thể được thuyên giảm bởi điều trị. Phương pháp điều trị thường bao gồm bốn loại:

- Thuốc nhằm mục đích để thay đổi tiến triển của bệnh.

- Thuốc steroid để điều trị tái phát.

- Điều trị triệu chứng.

- Phục hồi chức năng để giảm thiểu tàn tật.

4.1. Thuốc nhằm mục đích thay đổi tiến triển của bệnh

Những loại thuốc này được biết đến như tác nhân điều hòa miễn dịch. Chúng bao gồm hai loại interferon beta-1a (Avonex ® và Rebif ®), một loại interferon beta-1b (Betaferon ®), glatiramer (Copaxone ®), natalizumab (Tysabri ®) và fingolimod (Gilenya ®). Những thuốc này không đặc hiệu chữa bệnh xơ cứng rải rác và không chỉ định cho tất cả mọi người bị bệnh xơ cứng rải rác. Natalizumab là một thuốc khá mới được sử dụng cho những bệnh nhân bệnh tiến triển nặng hơn và bệnh xơ cứng rải rác đang hoạt động. Fingolimod cũng là thuốc mới. Đây là thuốc dạng viên duy nhất trong điều trị thay đổi tiến triển của bệnh. Tất cả những thuốc khác được dùng bằng đường tiêm.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các loại thuốc này làm giảm số lần tái phát trong một số trường hợp. Chúng cũng có thể có một tác động nhỏ làm chậm tiến triển của bệnh. Cơ chế tác dụng chính xác chưa rõ ràng, nhưng tất cả đều tác động đến hệ miễn dịch.

4.2. Steroid (corticosteroid)

Steroid thường được chỉ định khi bệnh tái phát. Steroid liều cao thường được tiêm tĩnh mạch trong một vài ngày. Đôi khi thuốc viên steroid được sử dụng. Steroid có tác dụng giảm viêm. Một đợt điều trị steroid thường sẽ rút ngắn thời gian bị tái phát, làm cải thiện triệu chứng một cách nhanh chóng hơn so với không dùng steroid. Tuy nhiên, steroid không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.

4.3. Điều trị triệu chứng

Tùy thuộc vào triệu chứng của bệnh nhân, phương pháp điều trị khác có thể được sử dụng để cải thiện các triệu chứng. Ví dụ:

- Thuốc chống co thắt để giảm bớt co thắt cơ.

- Thuốc giảm đau đôi khi cũng cần thiết. Có nhiều loại thuốc giảm đau đặc hiệu để cải thiện đau do thần kinh.

- Thuốc cải thiện các rối loạn tiết niệu.

- Thuốc chống trầm cảm đôi khi được khuyên dùng nếu bạn bị trầm cảm.

- Thuốc giúp cải thiện vấn đề cương dương.

- Hiện vẫn còn tranh luận về những lợi ích của cần sa cho những người bị bệnh xơ cứng rải rác.

4.4. Phục hồi chức năng để giảm thiểu tàn tật

Có nhiều lựa chọn điều trị hỗ trợ có thể được khuyến khích, tùy vào tình trạng bệnh và mức độ khuyết tật, bao gồm:

- Vật lý trị liệu (Physiotherapy).

- Hoạt động trị liệu (Occupational therapy).

- Ngôn ngữ trị liệu (Speech therapy).

- Lời khuyên và hỗ trợ từ y tá chuyên khoa.

- Liệu pháp tâm lý.

- Tư vấn.

5. Tiên lượng bệnh

Bệnh xơ cứng rải rác ảnh hưởng đến những người bệnh khác nhau bằng nhiều cách khác nhau, có nghĩa là rất khó để tiên lượng bệnh. Hiện tại không có xét nghiệm để tiên tượng bệnh xơ cứng rải rác sẽ tiến triển như thế nào.

Hầu hết người bệnh bị bệnh xơ cứng rải rác vẫn có thể tiếp tục đi bộ và làm việc trong nhiều năm sau khi được chẩn đoán bệnh. Đa số những người được chẩn đoán bị bệnh xơ cứng rải rác sẽ không cần phải sử dụng xe lăn thường kỳ. Tuy nhiên, một số người trở thành tàn tật do bệnh xơ cứng rải rác theo thời gian và một số ít bị tật nặng. Nhiều nghiên cứu về điều trị mới và tốt hơn mang lại hy vọng cải thiện bệnh trong tương lai. 

Tài liệu tham khảo

http://www.patient.co.uk/health/multiple-sclerosis-leaflet
http://www.cimsi.org.vn/CIMSI.aspx?action=Detail&MenuChildID=109&Id=1344
http://www.radiocr.vn/?pmid=0012&mid=0012&nid=000063&lang=
http://www.suckhoedoisong.vn/2010041302463299p0c44/xo-nao-tuy-benh-de-doa-nguoi-tre-tuoi.htm
http://www.betaferon.com/understanding-ms/what-is-ms/forms-of-ms-60.htm
http://www.radiologyassistant.nl/en/p4556dea65db62

Nguồn: Lâm Xuân Nhã. https://yhoccongdong.com/thongtin/benh-xo-cung-rai-rac/ 


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề
Loading

SÁCH CỦA TÔI