Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne Muscular Dystrophy)

Cập nhật: 03/02/2021 Lượt xem: 122

Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne Muscular Dystrophy)

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne Muscular Dystrophy) còn gọi là bệnh teo cơ tiến triển Duchenne, là một bệnh gây thoái hóa cơ và teo cơ tiến triển nặng dần do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân.

1.2. Bệnh sinh

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra là do đột biến gen Dystrophin. Gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này là  thành phần chính của màng cơ xương và cơ tim, một phần nhỏ trong màng các tế bào thần kinh, chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất. Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên đa số tất cả các trường hợp sẽ là bé trai sinh ra bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Một số trường hợp bé gái cũng có thể mắc bệnh khi bé gái đó bị đột biến và trong cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc có 2 nhiễm sắc thể XX nhưng 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.

Quy luật di truyền:

- Gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Xp21.2 - p21.1); 2/3 đột biến là mất exon của gen DMD.
- Người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng sinh con trai bị bệnh và 50% sinh con gái mang gen bệnh.
- Người bố mắc bệnh teo cơ Duchenne không sinh con trai bị bệnh nhưng sinh con gái mang gen bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, hay gặp hơn ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.

2. Triệu chứng

2.1. Lâm sàng

Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn:

- Giai đoạn 1:

Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2 - 3 tuổi, có bệnh nhân từ 4 - 5 tuổi với các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi… chưa có teo cơ. Giai đoạn này khó chẩn đóan trừ khi có tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai bị bệnh.

- Giai đoạn 2:

Bệnh biểu hiện với đầy đủ các triệu chứng sau:

+ Triệu chứng giảm vận động: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn (dấu hiệu Gower +).

+ Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi….

+ Giả phì đại cơ ở bắp chân: gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn.

Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng đứng, dáng đi, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhóm gót.

- Giai đoạn 3:

Đây là giai đoạn cuối của bệnh

+ Mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ.

+ Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chân cũng teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn lại da bọc xương.

+ Tổn thương chức năng hô hấp, tổn thương cơ tim.

+ Bị các bệnh nhiễm khuẩn, bệnh nhân tử vong do suy hô hấp, suy tim, nhiễm khuẩn.

Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Giai đoạn 2 của bệnh chẩn đóan bằng các dấu hiệu lâm sàng.

2.2. Xét nghiệm

- Creatin kynase (CK) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 lần đến hàng 100 lần (CK bình thường của trẻ em theo Hoàng Văn Sơn =18 ± 16 IU/L CK của phụ nữ: 26.9 ± 9.8 UI/l theo Nguyễn Thị Trang 2001).

– Điện cơ đồ: Có tổn thương nguồn gốc sợi cơ.

– Sinh thiết cơ: Tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh.

– Miễn dịch huỳnh quang: Không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mặt màng tế bào cơ.

– Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR multiplex phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 exon.

2.3. Chẩn đoán

2.3.1. Chẩn đoán xác định

+ Biểu hiện lâm sàng

+ Cận lâm sàng: Tăng Creatin phosphokinase hoặc CK, Kiểm tra AST, ALT. Điện cơ.

+ Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán xác định và giúp cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho những lần mang thai tiếp theo.

2.3. Chẩn đn phân biệt

Với các bệnh cơ do các nguyên nhân khác: Thoái hóa cơ tủy, nhược cơ, bệnh cơ do các nguyên nhân thần kinh…

3. Điều trị

Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh.

3.1. Nội khoa

- Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một loại thuốc tiêm giúp điều trị người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng và nôn mửa.

- Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được cho thấy để giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.

- Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

- ATP 25 - 30 mg, 1 - 2 viên / ngày.

- Các acid amin cần thiết: moriamin, viên đạm…

– Vitamin E 400 1 viên/ngày 10 trong 1 tháng.

– Các vitamin A, C,B khi cần thiết.

Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch (suy tim, bệnh cơ tim giãn), vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên được khám tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

- Một số liệu pháp điều trị gene và edasalonexent (CAT-1004, kết hợp giữa salysilic và DHA) đều đang được nghiên cứu và thử nghiệm

3.2. Phục hồi chức năng

– Vận động trị liệu, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà.

– Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút, trị liệu nước khoáng nóng.

– Điện xung kích thích.

Chú ý đối với bệnh này phải điều trị kiên trì, liên tục trong nhiều năm mới thấy kết quả. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.

3. Phòng bệnh

Phòng bệnh là rất quan trọng bằng cách hạn chế sinh ra những đứa con bị bệnh Duchenne.

- Tiến hành xét nghiệm CK cho tất cả các thành viên trong gia đình, trong đó chú ý:

+ Cho em trai để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.

+ Cho mẹ, chị em gái của bệnh nhân, của mẹ bệnh nhân để xem ai là người lành mang gen bệnh.

– Tư vấn di truyền.

– Chẩn đoán trước sinh. Nếu thai con trai mang gen bệnh thì thông báo cho gia đình biết để họ lựa chọn phương pháp phá thai.

Tài liệu tham khảo:

1. http://benhviennhitrunguong.org.vn/benh-loan-luong-co-duchenne-duchenne-muscular-dystrophy.html

2. https://www.vinmec.com/vi/benh/benh-loan-duong-co-duchenne-3295/

3. https://www.trungtamphuchoichucnang.com/y-hoc/benh-teo-co-duchenne.html

 


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề
Loading

SÁCH CỦA TÔI