Trang chủ →

Chẩn đoán phân biệt bệnh Charcot và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (ca lâm sàng)

Cập nhật: 13/08/2018 Lượt xem: 4677

Ca lâm sàng: Chẩn đoán phân biệt bệnh Charcot và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103, HVQY.

10.8.2018 tôi nhận được cuộc điện thoại của một người quen, nhờ khám cho một bệnh nhân. Tôi hẹn sáng hôm sau, bệnh nhân là Hà Thị T. 57 tuổi, ở xã Như Thụy H. Sông Lô, VP. Cô có dáng người không béo nhưng đậm, nhanh nhẹn. Cách đây 6 tháng thấy cảm giác mỏi, run lăn tăn các cơ vùng cổ và vai phải, đi khám được chẩn đoán hội chứng cổ vai cánh tay phải, điều trị không thấy đỡ. Một tháng sau thấy teo cơ vùng mu tay phải, cầm nắm khó và yếu, các thớ cơ cánh tay và cẳng tay phải từng lúc thấy run lăn tăn như giun bò cảm nhận thấy và nhìn được máy cơ một cách tự động . Sau 3 tháng thấy nói ngọng, các cơ ở lưỡi cũng run lăn tăn, nói ngọng tăng dần nhưng chậm. 6 tháng sau thấy xuất hiện thêm cơ mu tay trái teo, cầm nắm yếu, các cơ cánh tay và cẳng tay trái cũng xuất hiện run lăn tăn từng thớ cơ giống như bên phải. Kiểm tra thấy:

- Giọng nói ngọng, lưỡi teo không đều, có những dải cơ lưỡi lõm xuống.

- Cơ liên cốt tay phải và trái teo làm mu tay lõm xuống rõ. Cơ ô mô út và ô mô cái hai tay teo. Lực bóp của bàn tay hai bên giảm.

- Nhìn thấy các thớ cơ vùng cánh tay và cẳng tay hai bên run lăn tăn như có giun bò.

- Phản xạ nhị đầu và châm quay hai bên tăng. Phản xạ gối và gót hai bên tăng.

- Phản xạ Hoffman chi trên hai bên dương tính. Phản xạ Babinski hai bên dương tính.

- Không có rối loạn cảm giác.

Hình 1. Cơ gian cốt bàn tay của bệnh nhân teo thấy rõ khi quan sát mu tay, cơ ô mô cái và ô mô út bàn tay cũng teo.

Bệnh nhân đã được khám ở khoa thần kinh Bệnh viện Bạch Mai, các xét nghiệm công thức máu, sinh hóa máu và nước tiểu bình thường, điện tim và chụp tim phổi bình thường.

- Điện thần kinh cơ có giảm thời gian tiềm vận động, giảm tốc độ dẫn truyền và giảm biên độ sóng điện cơ của các dây thần kinh giữa, thần kinh trụ, thần kinh quay hai bên.

Chẩn đoán: Bệnh Charcot. Điều trị Madopa 125mg/ngày. Bệnh nhân uống 20 ngày không thấy thay đổi triệu chứng mà lại xuất hiện ngủ nhiều nên ngừng thuốc.

Tôi ngồi bần thần một lúc, biết nói thế nào đây với người bệnh vì đây là một căn bệnh có tiên lượng xấu tiến triển nặng dần mà người thầy thuốc không thể làm gì được để hạn chế sự tiến triển của nó. Nếu nói rõ ra thì người bệnh sẽ bị khủng hoảng tinh thần, nói dối bệnh nhân thì lại là người có tội. Chỉ còn cách động viên bệnh nhân yên tâm, hướng dẫn bệnh nhân các kỹ thuật vận động trị liệu và hoạt động trị liệu hy vọng các cơ còn chi phối thần kinh duy trì được chức năng kéo dài. Thật may mắn bệnh nhân rất tích cực tuân thủ theo hướng dẫn, sau 3 tuần kiểm tra lại thấy vận động bàn ngón tay của bệnh nhân có tiến bộ đã nắm và duỗi các ngón tay tốt hơn, run tự phát các thớ cơ giảm, nói rõ tiếng hơn, cảm giác người dễ chịu hơn và đã tự thay được áo mà không cần hỗ trợ. Tuy nhiên tôi biết những tiến bộ này sẽ xấu dần theo tiến triển của bệnh, nhưng ít nhất vận động trị liệu và hoạt động trị liệu cũng giúp kéo dài được chức năng của thần kinh cơ giúp cho người bệnh thuận lợi hơn trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày.

Bệnh Charcot hay là bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS: amyotrophic lateral sclerosis). Bệnh có tỉ lệ 1,4/100.000 dân số, nam/nữ = 2/1. Tổn thương của bệnh là thoái hoá các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, đặc biệt ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Nguyên nhân chưa rõ và cho đến nay chưa có phương pháp điều trị. Tiên lượng xấu, bệnh tiến triển nặng dần, sau 3 năm tỉ lệ sống còn 50%, sau 6 năm tỉ lệ sống còn 10%.

Ca bệnh trên là điển hình của bệnh Charcot, trong nhiều trường hợp bệnh không điển hình, trong giai đoạn đầu dễ nhầm với bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển Duchenne (tỉ lệ gặp 1/3500 bé trai). Việc chẩn đoán phân biệt giữa hai bệnh này cần đặt ra. Dưới đây là tóm tắt những nội dung chính giúp phân biệt hai bệnh trên.

Chẩn đoán phân biệt bệnh charcot (xơ cột bên teo cơ) và bệnh Duchenne (loạn dưỡng cơ tiến triển)

Thông số	Bệnh Charcot (Xơ cột bên teo cơ - ALS)*	Bệnh Duchenne (Loạn dưỡng cơ tiến triển – PMD)**
Nguyên nhân	Chưa rõ, một số có yếu tố gia đình, một số xảy ra sau nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc.	Chỉ gặp ở bệnh nhi nam. Di truyền gen từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X nhưng chỉ là người mang gen và không biểu hiện bệnh. Khi thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền.
Tổn thương	Tổn thương neuron vận động ngoại vi ở tủy sống và hệ tháp.	Thoái hóa cơ vân tiến triển, không có tổn thương thần kinh.
Cơ chế	Thoái hoá các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, đặc biệt ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não.	Các bất thường gen gây thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ, làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.
Lâm sàng	- Gặp ở cả nam và nữ - Khởi phát bằng yếu và teo cơ bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50%. Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân thường sau khởi phát ở chi trên. Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp. Khởi phát bằng tổn thương nhân dây XII, IX và X, biểu hiện bằng nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số BN. - Tr/c: + Bại, teo cơ nhất là ngọn chi. + Tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp. + Rung giật sợi cơ. + Không mất cảm giác.	- Chỉ gặp ở trẻ em nam. - Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. - Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi trẻ từ 2-5 tuổi. Vào cuối tuổi ấu thơ, phần lớn trẻ bị dạng loạn dưỡng cơ này không thể đi lại được. - Teo cơ gốc chi đối xứng (lưng,ngực, vai...) và bắp chân phì đại, giai đoạn cuối mất khả năng đi lại, suy tim và suy hô hấp. Co rút gân Achille làm khi bước trẻ có tư thế kiễng chân. Mất cơ lực tăng dần chủ yếu ở các gốc chi và các cơ gấp của cổ làm cho lệch trục chi và cổ. Tổn thương cơ ở chi dưới thường nặng hơn chi trên. Nhiều bệnh nhân không rời khỏi được xe lăn, co cứng cơ làm gù lưng tăng dần, biến dạng lồng ngực kèm gù lưng làm cho chức năng hô hấp vốn đã giảm lại càng giảm vì yếu cơ. - Phản xạ gân xương giảm, không có phản xạ bệnh lý bó tháp, không có rối loạn cảm giác.
Cận lâm sàng	- DNT bình thường, có thể tăng nhẹ protein. - Điện TK điển hình của rối loạn dẫn truyền. - MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (ảnh T2), teo thùy trán não. - Máu bt, có thể tăng creatinin	- Máu: Nồng độ CK trong máu cao - Điện TK bình thường, điện cơ biểu hiện bệnh cơ. - Sinh thiết cơ: cho phép phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. - Xét nghiệm gen: xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu. MRI: tăng tín hiệu mỡ ở mô cơ thoái hóa
Chẩn đoán	- LS: teo cơ, tăng phản xạ gân xương, hội chứng tháp, rung giật sợi cơ, không rối loạn cảm giác. - Điện TK: rối loạn dẫn truyền - Sinh thiết cơ: các sợi cơ trong 1 bó cơ đều teo, bó cơ teo xen kẽ bó cơ bình thường. Không xen kẽ mỡ và xơ trong tổ chức cơ - MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (ảnh T2), teo thùy trán não.	- LS: teo cơ đối xứng, gốc chi nặng hơn ngọn chi. Không rung giật sợi cơ, không có hội chứng tháp, không tăng phản xạ gân cơ, không rối loạn cảm giác. - Điện thần kinh bt. Điện cơ: bệnh cơ - Sinh thiết cơ: Cơ bị teo thay thế bằng mô mỡ và mô xơ. MRI: tăng tín hiệu mỡ trên T2 ở các cơ bị teo.
Điều trị	Chưa có biện pháp điều trị Một số trường hợp có kèm hội chứng parkinson có thể dùng Madopa Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu, điện trị liệu. Có thể dùng corticoid từng đợt. Có thể dùng Imuno – globulin.	Chưa có biện pháp điều trị khỏi. Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu và điện trị liệu. Corticoid 0,75mg/kg/24h giảm dần liều có thể kéo dài vài năm. Thuốc Emflaza (deflazacort) là một corticosteroid vừa được Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt để điều trị cho bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên bị bệnh teo cơ Duchenne.
Tiên lượng	Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.	Đa số tử vong vào cuối tuổi vị thành niên hoặc ngoài 20 tuổi, thường do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc các biến chứng tim. Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹo cột sống.

(*) Bệnh Charcot còn được gọi là bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS: amyotrophic lateral sclerosis).

(**) Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển (PMD: Progressive muscular dystrophies) được chia thành các thể:

+ Loạn dưỡng cơ Duchenne: là bệnh di truyền lặn liên quan với nhiễm sắc thể X. Phụ nữ mang gen bệnh được gọi là người mang không có triệu chứng lâm sàng, nhưng cũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi, phì đại bắp chân và nồng độ men CK tăng cao trong máu. Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK trong huyết thanh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 - 5 tuổi; Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.

+ Loạn dưỡng cơ Becker: Thể bệnh này giống loạn dưỡng cơ Duchenne ở một số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến nhiễm sắc thể X, phì đại bắp chân, yếu các cơ gốc chi là chính và nồng độ men CK huyết thanh tăng cao. Điện cơ và sinh thiết cơ giống nhau. Hai điểm khác là khởi phát thường sau 12 tuổi và tiến triển chậm hơn, còn đi được sau 20 tuổi.

+ Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay: Bệnh di truyền theo kiểu trội, yếu cơ phân bố đặc trưng ở cơ mặt, vai, cánh tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy ra ở tuổi thanh niên, ít khi ở trẻ em và nồng độ men CK huyết thanh bình thường. Đó là điểm khác nhau cơ bản với loạn dưỡng cơ Duchenne.

+ Một số thể hiếm gặp khác.

Các điểm nhấn khác biệt giúp chẩn đoán phân biệt:

Thông số

Bệnh Charcot

(Xơ cột b ên teo cơ - ALS)