Hội chứng móng - xương bánh chè

Cập nhật: 25/04/2020 Lượt xem: 423

HỘI CHỨNG MÓNG – XƯƠNG BÁNH CHÈ

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm. Bệnh viện 103, HVQY

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa 

Di truyền gen thân trội. Đặc trưng lâm sàng là loạn dưỡng móng, thiểu sản hoặc bất sản xương bánh chè, và bệnh thận. Bệnh thận không gặp ở tất cả các gia đình hoặc các thành viên trong gia đình mang gen, nhưng bệnh thận là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này

1.2. Biến đổi gen

Đột biến ở gen LMX1B thuộc nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9 (9q34)gen biến đổi liên kết với vị trí gen nhóm máu ABO và vị trí gen adenylate cyclase ở đầu xa nhánh dài nhiễm sắc thể 9. Cha hoặc mẹ mang gen, 25% con có bệnh, 7% sẽ suy thận.

1.3. Mô bệnh học thận

- Kính hiển vi quang học: Xơ hóa ổ đoạn, tăng số lượng tế bào và dày các quai mao mạch ở chu vi cầu thận.

- Kính hiển vi điện tử: Màng nền dày, có các bó sợi fibrin (đặc trưng).

- Nhuộm miễn dịch huỳnh quang: Kháng huyết thanh kháng IgM dọc màng nền mao mạch cầu thận, hoặc cố định lan tỏa dạng hạt.

2. Lâm sàng

2.1. Bệnh thận

- Chỉ gặp ở 48% bệnh nhân có bệnh này.

- Protein niệu nhiều, không có triệu chứng lâm sàng nhiều năm. Đôi khi có hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể.

- Tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối khoảng 30%, thường ở tuổi 15 - 50

2.2. Triệu chứng móng-xương (4 triệu chứng kinh điển)

- Loạn sản móng (93 - 98% bệnh nhân) thấy ngay khi mới sinh thường ở móng tay, đặc biệt ngón cái và trỏ.

- Thiểu sản xương bánh chè (92% bệnh nhân) từ mức bất sản tới giảm sản. Xương bánh chè rời từng mảnh hoặc hình đa giác. Có thể gặp bất thường lồi cầu xương đùi, làm sai khớp xương bánh chè.

- Loạn sản khuỷu (90% bệnh nhân) biến dạng đầu trên xương quay, đầu xa xương cánh tay gây bán trật khớp khuỷu, hạn chể ngửa cẳng tay.

- Xương chậu tạo thành hình nhiều sừng (30 - 70% bệnh nhân).

3. Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu.


CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bài cùng chủ đề
Loading

SÁCH CỦA TÔI